Feil - Klippel: foto, tractament, quines podrien ser les conseqüències? síndrome de Sprengel - Falla - Klippel: exercicis a la piscina

Dos neuròleg francès Andre Feil i Moris Klippel el 1912, descriu en detall deformitats congènites de la columna cervical, toràcica en els nens. Tots ells van néixer en els pares d'una relació de sang. A l'edat mitjana, els cònjuges legals podrien arribar a ser fins i tot familiars. Per tant, la prevalença d'aquesta anomalia no és sorprenent. la patologia més tard va ser nomenat després dels científics. Klippel - Feil no és una malaltia totalment. És una malaltia congènita, que sovint condueix a altres patologies espinals.

Característiques de la malaltia

Sota la síndrome de Klippel - Feil es refereix a trastorns congènits de la columna cervical, que consisteix en la sinòstosi i reduint el nombre de vèrtebres. Es caracteritza per una alta freqüència de manifestació - un cas per cada 120 000 naixements. El tret més característic de la malaltia és considerada com una marcada reducció en la longitud del coll. En la majoria dels casos, acompanyada d'altres alteracions del sistema múscul-esquelètic i anomalies congènites dels òrgans interns. En el diagnòstic de la malaltia és assistit a diversos especialistes:. Neurologia, ortopèdia, genètica, etc. El tractament conservador inclou teràpia física, fisioteràpia i massatges. En casos particularment greus requereixen cirurgia - tservikalizatsii cirurgia.

Les principals causes de malformacions

Klippel - Feil es refereix a un genèticament determinades malalties. Els canvis patològics en el cos comencen a ocórrer en les primeres setmanes després de la concepció. Entre els metges principals raons síndrome d'assenyalar un trastorn del desenvolupament de la columna vertebral i la segmentació, especialment en el nivell verhnesheykovom. Format toràcica sinòstosi i vèrtebres cervicals, reduint el seu nombre, els cossos no sindicalitzats i arcs ens permeten determinar el quadre clínic de la malaltia. El grup de risc inclou nens amb l'herència desfavorable, on hi ha:

1. El defecte genètic en els cromosomes. En un nen malalt és una violació de la formació de la diferenciació de creixement necessari per al ple desenvolupament de l'esquelet. Això es reflecteix inevitablement en el desenvolupament dels departaments de les vèrtebres toràciques i cervicals.
2. patró d'herència autosòmic dominant. Si un dels pares té la malaltia, la probabilitat de tenir un nadó amb anomalies és de 50-100%.
3. L'herència autosòmica recessiva. En aquest cas, la probabilitat de tenir un nen amb anomalies de 0-50%.

Per evitar que els pares de llegat desfavorables han de consultar a un genetista en l'etapa de planificació de l'infant.

Els símptomes típics de la síndrome

Aquesta malaltia es caracteritza per la tríada clàssica de símptomes: coll curt excessiu, un canvi en la línia del cabell, la mobilitat limitada del cap. La malaltia normalment es combina amb altres patologies. En 30% dels pacients va revelar escoliosi, torticoli forma rígida, les fulles d'alt standing - malaltia Sprengel. En alguns casos, les anomalies observades en els membres superiors, deformació peus, dents, asimetria facial, hipermetropia. En el 25% dels pacients diagnosticats amb sordesa congènita.

síndrome de Klippel - Falla - Sprengel - no només s'expressa defecte cosmètic. També pot incloure símptomes neurològics. Els canvis en el SNC manifesten retard mental, hidrocefàlia, epilèpsia. Des de molt primerenca edat el pacient té debilitat muscular en les extremitats, així com sinquinesis. A edats més avançades, el quadre clínic general es complementa amb canvis secundaris de la columna vertebral.

L'examen mèdic

Verificació de la malaltia es pot basar en la tríada de símptomes observats, les dades de l'examen físic i els exàmens instrumentals. Un paper especial en el diagnòstic donat a l'estudi de la història familiar del pacient. Ajust de Klippel - Feil amb una descripció detallada d'acompanyar anomalies possiblement com a resultat del treball coordinat d'especialistes. Com a regla general, neuròlegs, genetistes, ortopedistes, cardiòlegs i pneumòlegs.

Per avaluar la naturalesa dels canvis assignats radiografia vertebral. L'estudi es va realitzar en dues de projecció, dels quals el més informatiu típicament és lateral. A causa de la posició no característica de l'ombra del crani del cap alineada amb la imatge de la columna vertebral, per la qual cosa és difícil identificar articles. A més, es recomana prendre imatges en màxima flexió / extensió del coll. Això permet determinar la possible inestabilitat ununited vèrtebres i verificar síndrome de Klippel - Feil. Les radiografies de la columna cervical, toràcica ajuda a identificar:

• vèrtebres deformada;
• disminució del seu nombre;
• fusió dels cossos vertebrals;
• fulles de peu anormals;
• curvatura de la columna vertebral.

Després de confirmar el diagnòstic dels pacients, a més, designats per ultrasò dels òrgans interns per detectar anomalies en la seva estructura. En presència d'anormalitats neurològiques poden requerir recipients d'ultrasò Doppler, angiografia, EEG i ressonància magnètica de la columna cervical. És obligatori consultar a un metge genetista. D'acord amb els seus resultats, l'expert serà capaç de determinar la manera d'herència, i per avaluar els riscos per a les generacions futures.

La forma bàsica de la malaltia

síndrome de Klippel - Feil és una malaltia molt rara. Segons les estadístiques, els símptomes típics són diagnosticats en un nen dels 120 mil. L'anomalia apareix en un pacient en una de tres formes:

• La reducció del nombre de segments a la columna cervical, que fusionen de forma gradual i escurçar visualment el coll. Aquesta forma de patologia provoca dificultats en moure el cap.
• La sinòstosi fusió de columna cervical en el fons amb l'os occipital. El pacient no pot girar el cap i sense dolor. vèrtebres cervicals i el coll són un.
• La tercera forma de la manifestació de la malaltia inclouen els dos primers.

Una variant particular de la síndrome pot ser determinada únic metge sobre la base dels resultats de l'enquesta.

principis bàsics del tractament

Desafortunadament, la medicina moderna no pot oferir mètodes adequats de la forma d'eliminar per complet la síndrome de Klippel de - Feil. El tractament consisteix en la prevenció del desenvolupament de les deformitats secundàries. Pres com a base mètodes conservadors, que inclouen la teràpia física i de massatge. El tractament farmacològic es dóna en el cas que el procés de la malaltia s'acompanya de dolor i malestar compressió de les arrels nervioses. Com a regla general, utilitzat analgèsics, antiinflamatoris i medicaments no esteroides. compressió prolongada de les arrels nervioses requereixen cirurgia. L'objectiu principal de l'operació - per eliminar el dolor defectes externs parcialment correctes.

La fisioteràpia i exercicis a la piscina

El tractament conservador de la síndrome inclouen curs de la teràpia física, massatge terapèutic de la columna cervical i l'anomenada zona del coll. Els exercicis es seleccionen de forma individual, amb base en el quadre clínic del pacient. La primera vegada, que s'ha de dur a terme sota la supervisió d'un especialista, a continuació, pot passar a activitats domèstiques. Els pacients amb un diagnòstic de "síndrome de Sprengel - Falla - Klippel" exercicis a la piscina ajuden a evitar un complicat curs de la malaltia. Per regla general, els pacients joves, els metges recomanen esquena. exercicis més complexos també se seleccionen de forma individual. no existeixen recomanacions universals pel que fa a la gimnàstica de natació.

tractament quirúrgic

El dolor persistent causada per la compressió de l'arrel nerviosa és la principal indicació per a la cirurgia. Els pacients amb un diagnòstic de "síndrome de Klippel - Feil" pronòstic empitjora amb l'edat. Per tant, l'operació s'assigna immediatament després de la confirmació de la patologia. Per augmentar la mobilitat del coll s'utilitza per tservikalizatsiya Bonola. Durant el procediment, el metge retira els quatre millors costelles i periosti per tal de reduir la pressió sobre els òrgans interns. L'operació es realitza en diverses etapes. Inicialment eliminat costelles en un costat i, després de la recuperació del cos - a un altre.

període de rehabilitació requereix una gran quantitat de temps i esforç. Durant diversos mesos, el pacient ha d'estar en repòs. No obstant això, a renunciar a l'operació no és necessària. Actualment és l'única manera eficaç d'ajustar els defectes externs, l'aparició del que desencadena la síndrome de Klippel - Feil. Quines són les conseqüències per a la salut, si s'abandona el tractament, es descriu a continuació.

Complicacions i pronòstic per al pacient

Després del període de la cirurgia i la rehabilitació del pacient pot portar una vida plena. El coll és una mica durant aquest increment de temps de longitud, que, des d'un punt de vista estètic, es considera aspecte favorable. Si el pacient fa cas omís de les recomanacions del metge per a la recuperació, el cos comença a "respondre" complicacions. Principalment desenvolupat la patologia dels òrgans interns, hi ha forts dolors al coll. Passat causa de la infracció constant de les arrels nervioses i pot conduir a completar obezdvizhevaniyu extremitats. visceral risc de processos patològics irreversibles, i pot ser una causa de mort primerenca.

mesures preventives

És possible prevenir la síndrome de Klippel de - Feil? Foto dels pacients amb aquest diagnòstic va obligar a pensar en aquesta pregunta. La prevenció específica d'aquesta malaltia no existeix, ja que és hereditària. En les famílies on els casos tenen anomalies similars s'han registrat, cal per a l'assessorament genètic. La seva essència es redueix a examinar la parella es prepara per al paper dels pares, per avaluar el risc de malaltia.

per resumir

Klippel - Feil és una anomalia congènita de la columna vertebral superior. Es caracteritza per una tríada de signes externs i una sèrie de característiques radiològiques. La malaltia té un pronòstic vital positiva, però per curar completament impossible. intervenció quirúrgica oportuna per corregir només permet defectes externs estan disponibles. Si prèviament havia estat confirmat per un parent proper de tal diagnòstic, és recomanable sotmetre a un cribratge genètic complet abans de concebre un nen. Mantenir-se saludable!