La síndrome d'Usher: Descripció de la malaltia

Entre les malalties genètiques un lloc a part és la síndrome d'Usher, anomenat així pel científic holandès. Ell va descriure la malaltia en el segle 20.

símptomes

La síndrome d'Usher - 01:00 malaltia hereditària, que es caracteritza per l'absència total de pèrdua i pèrdua parcial de la visió de l'audició. En general, una persona amb aquesta síndrome neixen sords. La manca d'audició es deu a la retinitis pigmentosa. Una visió es perd gradualment a causa del anormalment ràpid envelliment de la retina, el que provoca la síndrome d'Usher. Els símptomes de la malaltia es manifesten generalment en l'adolescència, però hi ha moments en els que s'observen en els nens petits, des de l'edat de cinc anys.

veure caure

En una etapa primerenca de la síndrome es manifesta com una "ceguesa nocturna", quan una persona perd la capacitat de veure gairebé en llocs on la il·luminació és insuficient. A diferència de les persones sanes, no s'adapta a la foscor, i absolutament no pot navegar-hi. A més, la pèrdua de la visió perifèrica (lateral), es converteix en túnel. La visió central pot ser un munt de bons anys suficient fins i tot, però en la seva vellesa el pacient està gairebé cec, el que fa que sigui extremadament irritable i nerviós.

A més, les persones que pateixen de fatiga i sovint se sent la fatiga. La velocitat de la caiguda depèn de les característiques individuals de la malaltia - tothom va a la seva manera, però sempre més o menys gradualment. Les persones amb síndrome d'Usher en la majoria dels casos interrompen la coordinació de moviments. Primer apareix en la foscor, i en el futur - i en presència de la llum.

síndrome d'Usher: el tractament de la malaltia

Desafortunadament, la medicina és impotent davant d'aquesta malaltia, no hi ha cap mitjà eficaç de tractament. No obstant això, el diagnòstic precoç és molt important en termes de suport psicològic al pacient. Auditiva o totalment desproveït de les persones oients, i així tenir dificultats en la comunicació. I va començar a perdre més i visió, sovint entra en pànic, tanca nega a comunicar-se amb el món exterior. La situació es complica pel fet que apareguin els primers símptomes en l'adolescència, quan la ment no és estable.

Si el temps no ajuda a una persona amb síndrome d'Usher, és alta la probabilitat que en els últims anys es guanya la malaltia mental - com l'esquizofrènia. Després de la detecció dels primers símptomes que necessiti veure un metge i tenen una sèrie de proves genètiques. Si es confirma el diagnòstic, adaptant-se amb suavitat el pacient a una nova realitat en la qual podria viure una vida plena: per obtenir una educació, treball, formar una família, etc, però en aquest cas sense l'ajuda de professionals .. (psicòlegs, educadors , etc ...) no pot fer.

La síndrome d'Usher: les causes de la malaltia

Per què hi ha aquesta malaltia? Com es va assenyalar anteriorment, la síndrome d'Usher - una malaltia hereditària, no pot estar infectada, és impossible adquirir. Es troba en els homes i dones per igual. Pateixen uns cinc o sis per cent de la població del nostre planeta.

La síndrome d'Usher és heretat en un tipus recessiu. Si ambdós pares estan malalts o són portadors del gen, les possibilitats que un nen neixi amb síndrome - al voltant del 25%. Si els mitjans de comunicació (o pacient) és només un, el risc és insignificant. La probabilitat - aproximadament el 0,5%. Però el nen serà definitivament un portador de la malaltia.

Comprovi vostè mateix en presència d'Usher gen de la síndrome impossible - la ciència moderna maneres encara no s'ha trobat. Amb la confiança que és possible saber sobre ella només si la carrera eren les persones que tenien la malaltia. gene carrier pot no haver de preocupar-se per si mateix - els símptomes no li arribi personalment. Però la descendència - pot, si l'altre pare també seria el "amo" del gen.

Com comunicar-se amb les persones amb síndrome d'Usher

La comunicació amb els sords persona amb discapacitat visual és difícil. En primer lloc, pràcticament cap mitjà de comunicació, i en segon lloc, els pacients amb síndrome d'Usher sovint agressiva, irritable i ressentida de tot el món. Per tant, cal tenir paciència notable en contactar amb èxit.

Familiars, amics i altres persones que sovint es comuniquen amb les persones amb aquesta malaltia genètica, els experts ofereixen els següents consells:

• Si estem parlant d'un nen que es va enfrontar als primers símptomes, ha de suaument però amb fermesa a inculcar que a la vida hi haurà algunes limitacions, que, però, es poden superar.
• Les persones amb síndrome d'Usher sovint parteixen de la realitat, no volent que aguantar amb l'status quo i reconèixer el diagnòstic. Estan tractant de fer veure que no passa res. I la salut humana, és desitjable en aquest cas al llarg de jugar, la cura de la comunicació més còmoda.
• Parlant amb la persona que pateix la síndrome, cal destacar en una petita distància d'ell (50-100 cm), de manera que pugui llegir la informació dels llavis, i assegureu-vos de fer front a la font de llum. En general, és desitjable triar a parlar llocs ben il·luminats.
• En un esforç per atreure l'atenció d'una persona, vostè ha d'acostar molt de prop.
• El camp de visió de les persones amb síndrome d'Usher és limitat. Gesticulate han de tenir en compte aquest factor - les mans han d'estar sobre el nivell del pit.
• A la nit, les persones amb la síndrome no poden fer-ho sense ajuda. Ells han d'anar acompanyades d'advertència de la menor obstacle.
• No s'avergonyeixi d'oferir ajuda, ja que els pacients amb síndrome d'Usher són molt vulnerables i amb freqüència zakompleksovanny. Demanar a algú sobre la participació - per a ells és un gran problema.

conclusió

Si un ésser estimat pateix d'aquest símptoma, tractar de tenir això en compte sempre quan es tracta d'ell. Aquestes persones han de tenir cura suaument i discretament. Si necessita alguna cosa per ajudar a aquesta persona, tractar de fer-ho discretament, tranquil·litzar al pacient que està molt bé i se les arregla amb tot. Mai es burlen dels seus defectes, i més encara no ho culpa d'ells, fins i tot si vostè està enutjat - contenir-se. L'home ha de posar-se d'acord amb la situació i reforçar la idea que la síndrome d'Usher - no és tan temible.