Les causes i els símptomes de la síndrome de Down

La síndrome de Down, també anomenat trisomia 21, és un trastorn genètic que condueix al deteriorament cognitiu. La patologia es produeix en una mitjana d'un de cada vuit-cents nadons. Els símptomes de la síndrome de Down es manifesten en un retard en el desenvolupament, que pot ser lleu o moderada, la formació de trets característics de la cara, el to muscular baix. Les persones que pateixen patologia sovint tenen malalties gastrointestinals, defectes del cor i altres problemes.

Causes de la síndrome de Down

El nom de la patologia es dóna en honor a Langdon Down - un metge que va descriure aquest desordre el 1866. El metge va poder nomenar els seus símptomes subjacents, però no va poder determinar correctament la causa de la patologia. Això va ocórrer només el 1959, quan els científics van descobrir que la síndrome de Down té un origen genètic. Cada cèl·lula humana inclou 23 parells de cromosomes, portant els gens necessaris per al desenvolupament normal de l'organisme. 23 cromosomes són heretats a través de l'òvul de la mare, i els parells són de 23 cromosomes, heretats a través de l'esperma del pare. Però passa que un nen d'un dels pares hereta cromosomes addicionals. Quan rep dos de la mare en comptes d'un 21 cromosoma, en total (tenint en compte el 21 cromosoma obtingut del pare), hi ha tres. Això causa la síndrome de Down.

Símptomes de la síndrome de Down

La manifestació del trastorn pot variar de formes lleus a greus, però la majoria de les persones amb patologia tenen característiques externes pronunciades. Així, els símptomes externs de la síndrome de Down inclouen:

• Cara aplanada, boca petita, orelles petites, coll curt, ulls inclinats ;
• Armes llargues i curtes amb dits curts;
• Cel en forma d'arc, dents tortuosos, pont pla del nas;
• Curvatura del cofre , etc.

Discapacitat cognitiva

Els nens amb aquest trastorn tenen una comunicació alterada. Això es manifesta en el fet que pràcticament no se'ls dóna formació. I aquest problema persisteix tota la meva vida. Fins ara, no està del tot clar què exactament el cromosoma 22 superflu pot influir en el desenvolupament cognitiu. En termes de grandària, el cervell d'un home amb síndrome de Down és gairebé el mateix que el cervell d'una persona sana. Però l'estructura de les seves regions separades, el cerebel i l'hipocamp, es veu una mica alterada. Això és especialment evident pel que fa a l'hipocamp, que és el responsable de la memòria.

Malalties del cor i malalties gastrointestinals

Els signes anteriors de la síndrome de Down en aproximadament la meitat dels nens també estan acompanyats de defectes congènits del cor. En alguns casos, per corregir els defectes, es requereix intervenció quirúrgica immediatament després del naixement. A més, molts nens amb aquest trastorn es caracteritzen per moltes malalties gastrointestinals, especialment fístules traqueoesofàgiques i atresia de l'esòfag.

Altres violacions

Els nens amb patologia estan predisposats a malalties com:

• Hipotiroïdisme;
• Espasmes infantils, convulsions;
• Otitis mitjana;
• Discapacitat auditiva i de visió;
• Inestabilitat de la columna vertebral al coll;
• Obesitat;
• Hiperreactivitat i dèficit d'atenció;
• Depressió.

Tractament de la síndrome de Down

Fins ara, no hi ha manera de curar el trastorn. Només és possible administrar trastorns concomitants, per exemple, malalties del cor o malalties gastrointestinals. Però la qualitat de vida dels nens amb aquesta patologia encara es pot millorar. S'utilitzen diversos mètodes per a això, incloent la teràpia de parla, la teràpia física, la teràpia ocupacional.