L'herència és autosòmica dominant. Tipus d'herència de trets en els éssers humans

Totes les característiques del nostre cos apareixen sota la influència dels gens. A vegades és responsable d'un sol gen, però més sovint passa que diverses unitats de l'herència són responsables de la manifestació d'un tret.

Ja s'ha demostrat científicament que la manifestació humana de trets com el color de la pell, els cabells, els ulls, el grau de desenvolupament mental depèn de l'activitat de diversos gens alhora. Aquesta herència no és exactament obeeix a les lleis de Mendel, però va molt més enllà d'ella.

L'estudi de la genètica humana no només és interessant, però també és important en termes d'entendre l'herència de diverses malalties hereditàries. Ara s'està convertint en un tractament bastant tòpica de parelles joves en el consell genètic, que analitza el pedigrí de cada cònjuge seria segur dir que el nadó neixi sa.

Tipus d'herència de trets en els éssers humans

Si vostè sap com heretar una característica particular, és possible predir la probabilitat de la seva manifestació en la descendència. Tots els senyals al cos poden ser dividits en dominant i recessiu. La interacció entre ells no és tan simple, i de vegades no prou com per saber quin correspon a cada categoria.

Ara el món científic, hi ha els següents tipus d'herència en els éssers humans:

1. herència monogènica.
2. Poligènica.
3. No convencional.

Aquests tipus d'herència, al seu torn, també es divideixen en diverses varietats.

Al cor de l'herència monogènica són la primera i segona lleis de Mendel. Poligènica basat en la tercera llei. Això implica l'herència de gens múltiples, sovint no al·lèlica.

herència no convencional no està subjecte a les lleis de l'herència i es porta a terme pel seu compte, ningú sap les regles.

herència monogènica

Aquest tipus d'herència de trets en els éssers humans està subjecta a les lleis del Mendeleev. Donat el fet que el genotip està present en dos al·lels de cada gen, la interacció entre la femella i el genoma masculí considerat per separat per a cada parell.

En base a això, hi ha els següents tipus d'herència:

1. Autosòmica dominant.
2. Autosòmica recessiva.
3. Concatenat amb herència dominant lligada al cromosoma X.
4. X recessiva lligada.
5. herència Golandricheskoe.

Cada tipus d'herència té les seves pròpies característiques i funcions.

Els signes d'una herència autosòmica dominant

L'herència és autosòmica dominant - aquesta és l'herència dels trets dominants dels quals es troben en els autosomes. manifestacions fenotípiques que poden ser molt diferents. Alguna indicació pot ser tot just perceptible, i, de vegades massa intensa la seva manifestació.

L'herència és autosòmica dominant té les següents característiques:

1. El símptoma pacient manifesta en cada generació.
2. Nombre de pacients i saludable sobre la mateixa, i la seva proporció de 1: 1.
3. Si els nens tenen pares malalts neixen sans, a continuació, els seus fills seran sans.
4. La malaltia afecta per igual als nens i nenes.
5. La malaltia es transmet per igual a homes i dones.
6. L'impacte més fort sobre la funció reproductora, més gran és la probabilitat d'ocurrència de mutacions diferents.
7. Si ambdós pares estan malalts, el nen que neix homozigot per aquest tret, malalt més difícil en comparació amb el heterozigot.

Totes aquestes característiques es realitzen només amb la condició de dominància completa. D'aquesta manera només la presència d'un únic gen dominant serà suficient per a la manifestació dels símptomes. L'herència és autosòmica dominant es pot observar en les pigues d'herència humà, cabells arrissats, ulls marrons, i molts altres.

tret autosòmic dominant

La majoria dels individus que són portadors d'una malaltia autosòmica dominant característiques patològiques són heterozigots en ell. Nombrosos estudis confirmen que els homozigots dominants anomalies són símptomes més greus i greus en comparació amb els heterozigots.

Aquest tipus d'herència en característica humana no només dels símptomes patològics, però alguns són bastant normal i així heretat.

Entre els signes del normal amb aquest tipus d'herència es pot observar:

1. El pèl arrissat.
2. Els ulls foscos.
3. nas recte.
4. Gepa al nas.
5. La calvície a una edat primerenca en els homes.
6. Destre.
7. La possibilitat d'habilitar el llenguatge d'un tub.
8. Un clotet a la barbeta.

Entre les anomalies que tenen el tipus d'herència és autosòmica dominant, els més coneguts són:

1. Polidactilia pot ser en caixa o en els seus peus.
2. La fusió de teixits falanges.
3. Braquidactilia.
4. la síndrome de Marfan.
5. La miopia.

Si el domini és incompleta, la manifestació dels signes es pot observar en cada generació.

L'herència autosòmica recessiva

signes demostrat en aquest tipus d'herència és només en cas de formació d'homozigots per aquesta patologia. Tals malalties són típicament més greu, pel fet que els dos al·lels d'un gen poden ser defectuosos.

La probabilitat d'aquests símptomes augmenta amb els matrimonis estretament relacionats, per tant, per concloure una aliança entre familiars està prohibit en molts països.

Els principals criteris per a tal herència són els següents:

1. Si ambdós pares són saludables, però són portadors del gen anormal, el nen va a estar malalt.
2. Sexe del nen no juga cap paper en la successió.
3. Un parelles el risc de tenir un altre fill amb la mateixa patologia és del 25%.
4. Si ens fixem en l'arbre genealògic, llavors rastrejat la distribució horitzontal dels pacients.
5. Si ambdós pares estan malalts, a continuació, tots els nens naixeran amb la mateixa malaltia.
6. Si un dels pares està malalt, i l'altre és un portador del gen, llavors la probabilitat d'un naixement nen malalt és 50%

D'acord amb aquest tipus de moltes malalties hereditàries relacionades amb el metabolisme.

Tipus d' herència, lligada al cromosoma X

Aquesta herència pot ser dominant o recessiu. Els signes d'herència dominant són les següents:

1. Es poden veure afectats tots dos sexes, però les dones són 2 vegades més sovint.
2. Si el pare està malalt, que poden transmetre el gen malalt només a les seves filles, perquè els fills d'ell són cromosoma.
3. La mare de la pacient és igualment probables recompenses d'una malaltia de nens d'ambdós sexes tals.
4. Més pesat flueix la malaltia en els homes, pel fet que no tenen un segon cromosoma X.

Si hi ha un gen recessiu, l'herència té les següents característiques en el cromosoma X:

1. Un nen malalt pot néixer i fenotípicament pares normals.
2. La majoria pateixen dels homes i les dones són portadors del gen de la pacient.
3. Si el pare està malalt, es que els fills de salut no li poden preocupar-se, no poden rebre el gen defectuós.
4. La probabilitat d'un naixement nen malalt en dones portadores és 25%, en el cas dels nens, s'eleva a 50%.

Així malalties com l'hemofília, el daltonisme, va heretar la distròfia muscular, síndrome de Kallmana i altres.

malaltia autosòmica dominant

Per detectar aquest tipus de malalties és suficient per tenir un gen defectuós si és dominant. trastorns autosòmics dominants comparteixen algunes característiques:

1. Actualment, hi ha prop de 4000 aquest tipus de malalties.
2. Afecta ambdós sexes per igual.
3. Pronunciat demorfizm fenotípica.
4. Si una mutació és un gen dominant en els gàmetes, que sens dubte va a aparèixer a la primera generació. S'ha demostrat que els homes amb l'edat augmenta el risc de tals mutacions i, per tant, els seus fills, poden concedir aquestes malalties.
5. La malaltia sovint es manifesta en totes les generacions.

Heretant la defectuosa del gen autosòmic dominant és una malaltia no té res a veure amb el gènere i el grau de desenvolupament d'aquesta malaltia en el pare del nen.

Per autosòmica dominant malalties inclouen:

1. la síndrome de Marfan.
2. la malaltia de Huntington.
3. Neurofibromatosis.
4. L'esclerosi tuberosa.
5. La malaltia renal poliquística, i molts altres.

Totes aquestes malalties es poden manifestar en diversos graus en diferents pacients.

La síndrome de Marfan

Aquesta malaltia es caracteritza per lesions del teixit connectiu, i, en conseqüència, el seu funcionament. extremitats desproporcionadament llargues amb dits prims donen raons per la síndrome de Marfan. tipus d'herència de la malaltia - autosòmica dominant.

Pot enumerar els següents símptomes d'aquesta síndrome:

1. Slim.
2. Llargs dits "aranya".
3. Malformacions del sistema cardiovascular.
4. L'aparició d'estries a la pell sense raó aparent.
5. Alguns pacients es queixen de dolor en els músculs i els ossos.
6. El desenvolupament primerenc de la osteoartritis.
7. Curvatura de la columna vertebral.
8. articulacions massa flexible.
9. Potser trastorn de la parla.
10. La deficiència visual.

Pot ser molt de temps per trucar als símptomes de la malaltia, però la majoria d'ells relacionats amb el sistema esquelètic. El diagnòstic final es fa després de tots els exàmens van passar, i trets característics es troben en almenys tres sistemes d'òrgans.

Cal assenyalar que alguns dels símptomes no es manifesten en la infància, però que es manifesten més tard.

Fins i tot ara, com la medicina és prou alta per curar del tot la síndrome de Marfan és impossible. L'ús de medicaments moderns i tecnologies de tractament, és possible estendre la vida dels pacients amb rebuig i millorar la seva qualitat.

L'aspecte més important del tractament és prevenir el desenvolupament d'aneurisma aòrtic. Assegureu-vos de consultar un cardiòleg. En casos extrems, l'operació es mostra aorta trasplantament.

corea de Huntington

Aquesta malaltia també té un tipus d'herència autosòmica dominant. Es comença a aparèixer a partir dels 35-50 anys. Això es deu a la pèrdua progressiva de les neurones. Clínicament pot identificar les següents característiques:

1. Els moviments desordenats en combinació amb un to baix.
2. El comportament antisocial.
3. L'apatia i la irritabilitat.
4. Manifestació de tipus esquizofrènic.
5. canvis d'humor.

El tractament està dirigit únicament a eliminar o reduir els símptomes. Utilitzar tranquil·litzants, antipsicòtics. Cap tractament pot aturar la progressió de la malaltia, així que després d'uns 15-17 anys després dels primers símptomes es produeix la mort.

herència poligènica

Molts dels símptomes de la malaltia i tenen un tipus d'herència autosòmica dominant. El que ja està clar, però en la majoria dels casos no és tan simple. Molt sovint l'herència al mateix temps, no un, sinó diversos gens. Es manifesten en condicions ambientals específiques.

La característica distintiva d'això és la capacitat per millorar l'herència del efecte individual de cada gen. Les principals característiques d'aquesta herència són els següents:

1. La malaltia fluxos més pesats, més gran és el risc de desenvolupar la malaltia en els familiars.
2. Molts dels símptomes multifactorials afecten un determinat gènere.
3. Com més gran sigui el nombre de membres de la família té una característica, més gran és el risc de desenvolupar aquesta malaltia en els nens futurs.

Tots els tipus d'herència s'aplica a la versió clàssica, però, per desgràcia, un gran nombre de signes i la malaltia no es poden explicar, ja que són l'herència no convencional.

En planificar el naixement d'un nadó, no descuidi una visita a assessorament genètic. Un especialista competent l'ajudarà a entendre els seus avantpassats i avaluar el risc de tenir un fill amb discapacitat.