Werdnig-Hoffmann: la forma i els principals símptomes

Werdnig-Hoffmann - extremadament patologia greu que s'acompanya de la amiotròfia, la destrucció gradual de les principals fibres nervioses de la medul·la espinal, i, en conseqüència, l'atròfia muscular. Immediatament val la pena assenyalar que aquesta és una malaltia genètica hereditària, que es transmet de forma autosòmica recessiva.

Quin és Werdnig-Hoffmann?

És una malaltia neurològica acompanyada per la destrucció progressiva de les estructures bàsiques del sistema nerviós que innerva. Per exemple, sovint hi ha la desmielinització de les arrels anteriors de la medul·la espinal. A més, la malaltia afecta alguns nervis cranials.

Per descomptat, el dany a les fibres nervioses afecta l'estat dels músculs. No obstant això, per a aquesta malaltia es caracteritza per l'anomenada pèrdua de múscul biga, en què part del múscul conserva la capacitat de contreure, mentre que el separat "fas" atròfia.

Atròfia espinal Verdniga-Hoffmann manifesta en la infància. Avui dia es divideix en tres formes principals de la malaltia.

malaltia congènita Verdniga-Hoffmann i els seus símptomes

En general, els primers símptomes d'aquesta forma de la malaltia que ja són perceptibles en els primers dies després del part. El nen presenta lenta parèsia de les extremitats. Els crits dels nens malalts són febles i amb prou feines audible, a més, tenen el procés de poder s'ha trencat.

A mesura que el nen creix, es pot notar el retard en el desenvolupament físic. Els nadons malalts no mantenen cap, ni pot seure ni aturar-se. Només en casos rars, el nadó és capaç de mantenir el cos en posició vertical, però aquesta capacitat desapareix bastant ràpid com la destrucció de les fibres nervioses.

A més, hi ha algunes anomalies en el desenvolupament esquelètic, displàsia de maluc en particular, l'escoliosi, la formació de pit embut, peu bot, hidrocefàlia.

Durant la malaltia maligna, i la degeneració de les terminacions nervioses està progressant ràpidament. Atròfia es pot descriure no només els músculs esquelètics, però també les fibres dels òrgans interns. Sovint afectat el diafragma, que condueix a la insuficiència respiratòria. Per desgràcia, els nens amb malaltia similar viuen (de mitjana) fins a l'edat de nou anys.

malaltia Verdniga-Hoffmann primerenca

Els principals símptomes de la malaltia es manifesten en la segona meitat de la vida. Els primers mesos del desenvolupament físic del nen passa bastant normal - el nen aprèn a sostenir el cap i seure, de vegades fins i tot pot seure sense ajuda. Però totes aquestes habilitats es perden després de l'activació de la malaltia. Per cert, sovint provoca la síndrome d'infecció.

El tremolor dels dits i la contractura del tendó - els primers signes de la destrucció de les fibres nervioses. Més tard es desenvolupa l'atròfia i paràlisi dels músculs. La durada mitjana de vida dels pacients és d'entre 14 a 16 anys.

La malaltia tardana Verdniga-Hoffmann

Aquesta malaltia és més suau. Com a regla general, el nen es desenvolupa amb total normalitat fins a l'edat de dos. El nen aprèn a seure, parar-se i caminar. Només amb el temps els pares comencen a notar alguna desviació.

En primer lloc, canviar la manera de caminar d'un nen malalt - que va, tant doblegar els genolls, sovint cau, no mantingui l'equilibri. A mesura que la patologia pot notar alguns canvis en l'esquelet, com ara la deformació del pit. síndrome Verdniga-Hoffman es caracteritza per un tremolor fort, disminució del to muscular, la desaparició dels principals reflexos absoluts.

En la majoria dels casos 10-12 anys d'un nen perd del tot la capacitat de desplaçament independent. No obstant això, en aquest cas els pacients sobreviuen a 20, i de vegades fins a 30 anys.