Fenomen Bombai - Què és això?

El cos humà és coneguda per la seva singularitat. A causa de les diferents mutacions, es produeixen diàriament en els nostres cossos, ens tornem individual, ja que alguns signes que vam adquirir, són significativament diferents de les dels factors externs i interns d'altres persones. Pel que fa a aquest grup sanguini.

S'acostuma dividir-lo en 4 tipus. No obstant això, molt rarament, però es va trobar que la persona que ha de ser un grup de la sang (a causa de les característiques genètiques dels pares), té una molt diferent, específica. Tal paradoxa es diu el "fenomen de Bombai".

Què és?

Aquest terme s'entén la mutació genètica. És extremadament rar - 1 cas per cada deu milions de persones. Bombai fenomen deu el seu nom a la ciutat índia de Bombai.

A l'Índia, hi ha un acord, la gent que és bastant comú, grup sanguini "quimèric". Això vol dir que la determinació d'antígens de cèl·lules vermelles de la sang per mètodes estàndard resultat mostra, per exemple, el segon grup, però de fet, a causa de mutacions en la primera persona.

Això és degut a la formació d'un ésser humà parells de gens recessius N. Normalment, si una persona - heterozigòtics per aquest gen, no apareix el senyal, un al·lel recessiu no pot realitzar la seva funció. A causa de la combinació incorrecta dels cromosomes de pares estan formats un parell de gens recessius, i es produeix fenomen Bombai.

Llavors, com és el seu desenvolupament?

Història del fenomen

Un fenomen similar s'ha descrit en moltes revistes mèdiques, però gairebé a la meitat del segle 20, ningú tenia idea de per què això està passant.

Aquesta paradoxa va ser descobert a l'Índia el 1952. El metge que va realitzar l'estudi, ha assenyalat que els pares una mica de sang (el seu pare va ser el primer, i la seva mare - la segona), i va tenir un tercer fill nascut.

Intrigat per aquest fenomen, el metge va ser capaç de determinar que el cos del seu pare era capaç de mutar d'alguna manera, pel que és possible creure que tenia la presència del primer grup. modificació cal era a causa de la manca de l'enzim per sintetitzar una proteïna d'interès, el que ajudaria a determinar l'antigen apropiat. No obstant això, el temps no era un enzim, llavors el grup no pot ser avaluada correctament.

El fenomen dels representants de la raça europea és bastant rar. Una mica més sovint, es poden trobar els mitjans de comunicació "sang Bombai" a l'Índia.

Teoria de l'origen de la sang Bombai

Una de les principals teories de l'aparició d'un grup únic de la sang és una mutació cromosòmica. Per exemple, una persona amb quart grup sanguini possible recombinació d'al·lels en els cromosomes. És a dir, durant la formació de gàmetes els gens responsables de l'herència dels grups sanguinis, es pot moure de la manera següent: els gens A i B estaran en un gàmeta (individu posterior pot obtenir qualsevol grup excepte el primer) i l'altre gàmeta no portarà els gens responsables de grup sanguini . En aquest cas és possible gàmetes herència sense antígens.

L'únic obstacle per a la seva propagació és el fet que molts d'aquests gàmetes moren sense si més no participar en l'embriogènesi. No obstant això, potser, alguns sobreviuen, i que posteriorment es promou la formació de la sang de Bombai.

Possible violació del gen i la distribució en la fase de zigot o embrió (com a resultat de violacions de nutrició de la mare o l'ús excessiu d'alcohol).

El mecanisme de desenvolupament d'aquesta condició

Com s'ha dit, tot depèn dels gens.

genotip humà (el conjunt de tots els seus gens) depèn directament dels pares, o, més exactament, quin tipus de símptomes han passat de pares a fills.

Si ens fixem més en la composició d'antígens, es pot observar que el tipus de sang s'hereta de tots dos pares. Per exemple, si un d'ells en primer lloc, i l'altre - el segon, el nen va a tenir només un d'aquests grups. Si el desenvolupament de fenomen Bombai, tot passa de manera diferent:

• El segon gen controlat sang i responsable de la síntesi de l'antigen específic - A. La primera, o zero, no hi ha gens específics.
• Síntesi i causa de l'acció de la regió del cromosoma antigen H responsable de la diferenciació.
• Si hi ha una fallada en el sistema de la regió d'ADN, els antígens no pot diferenciar adequadament, de manera que el nen pot adquirir a partir de l'antigen matriu A, i la segona per determinar l'al·lel no serà capaç de determinar el genotip de bat (convencionalment va cridar NN). Aquesta acció suprimeix la porció de vapor recessiu A, de manera que el nen és el primer grup.

Si tot generalitzar, resulta que el procés principal que determina fenomen Bombai - epistasi recessiva.

interacció no al·lèlica

Com s'ha esmentat, la base del fenomen rau Bombai interaccions de gens no al·lèlics - epistasi. Aquest tipus d'herència és diferent en què un gen suprimeix l'acció d'una altra, fins i tot si la gran al·lel és dominant.

La base genètica del fet que el fenomen s'està desenvolupant Bombai - epistasi. La peculiaritat d'aquest tipus d'herència és recessiva gen epistatic que és més forta que la de la hipostática, però la determinació del grup sanguini. Per tant inhibidor gen que produeix la supressió no és capaç de formar qualsevol tret. A causa d'això, el nen neix amb un "no" grup sanguini.

Tal interacció és genètica, pel que és possible identificar la presència d'un al·lel recessiu d'un dels pares. Afectar el desenvolupament de tals grups sanguinis, però encara més pel que és impossible canviar-lo. Per tant, aquells que tenen un fenomen de Bombai de l'esquema de la vida quotidiana dicta certes normes, l'observació que aquestes persones poden viure una vida normal i no tenir por per la seva salut.

Especialment la vida de les persones amb aquesta mutació

En general, les persones portadores de sang generals Bombai no és diferent de l'habitual. No obstant això, els problemes sorgeixen quan es requereixi transfusió (operació pesada, accident o malaltia del sistema sanguini). En vista de la composició antigènica específica d'aquestes persones que no poden abocar una altra sang, a menys de Bombai. Molt sovint, aquests errors es produeixen en situacions extremes, quan no hi ha temps per examinar a fons l'anàlisi de les cèl·lules vermelles de la sang del pacient.

Quiz Show, per exemple, un segon grup. Quan una transfusió de sang a un pacient en aquest grup pot desenvolupar hemòlisi intravascular, el que resulta en la mort. És a causa d'aquesta incompatibilitat antígens de les necessitats del pacient només la sang de Bombai, sempre amb els mateixos micos que el tenen.

Aquestes persones tenen 18 anys per preservar la seva pròpia sang, que llavors era que el trencament en cas de necessitat. Altres característiques de la mateixa en el cos d'aquestes persones no tenen. Per tant, podem dir que el fenomen de Bombai - un "estil de vida", més que una malaltia. A viure amb ell com sigui possible, només ha de ser conscient de la seva "singularitat".

Problemes amb la paternitat

Bombai fenomen - una "tempesta del matrimoni." El principal problema rau en el fet que la determinació de la paternitat, sense estudis especials és impossible provar l'existència del fenomen.

Si de sobte algú ha decidit aclarir la relació, llavors assegureu-vos d'informar-lo que la possible existència d'aquesta mutació. La prova per a un partit genètica en aquest cas s'hauria d'estendre més enllà, amb l'estudi de la composició antigènica de la sang i les cèl·lules vermelles de la sang. Altrament, la mare del nen corre el risc d'estar sola, sense marit.

Aquest fenomen pot resultar només per mitjà de proves genètiques i determinació del tipus d'herència de grup sanguini. L'estudi és força car i no funcionava en ús generalitzat present. Per tant, quan un nen neix amb un grup sanguini diferent s'ha de sospitar fenomen Bombai immediatament. No és una tasca fàcil, perquè saben d'això una qüestió de desenes de persones.

Bombai sang i la seva incidència és actualment

Com es va esmentar, les persones amb sang Bombai són rars. En els caucàsics, aquest tipus de sang pràcticament no es produeix; Hindús, ja que la sang és més comú (de mitjana, els europeus incidència d'aquesta sang - un cas per cada 10 milions de persones). Hi ha la teoria que aquest fenomen es desenvolupa en vigor de les peculiaritats nacionals i religiosos dels hindús.

Tothom sap que a l'Índia la vaca és un animal sagrat i la seva carn no es pot menjar. Potser a causa del fet que la carn conté certs antígens que poden causar canvis en el codi genètic, apareix sovint la sang de Bombai. Molts europeus mengen carn, que és un requisit previ a l'aparició de la teoria de la supressió de l'antigen gen epistatic recessiu.

Potser influenciat per les condicions climàtiques, però, actualment s'està estudiant aquesta teoria, per la evidència per la seva justificació no.

El significat de la sang Bombai

Per desgràcia, sobre la sang Bombai ara sentit uns pocs. Aquest fenomen es coneix només hematòlegs i científics que treballen en el camp de l'enginyeria genètica. només saben sobre Bombai fenomen que és, com es manifesta, i s'ha de prendre l'hora d'identificar. No obstant això, fins al moment no s'ha revelat la causa exacta d'aquest fenomen.

Si es veu des de la perspectiva de l'evolució, la sang Bombai és un factor desfavorable. Moltes persones que sobreviuen a vegades requereixen transfusions o reemplaçament. En presència de la dificultat de sang Bombai resideix en la seva incapacitat per reemplaçar un tipus de sang. A causa d'això, sovint desenvolupar resultats fatals en aquest tipus de persones.

Si ens fixem en l'altre costat del problema, és possible que la sang Bombai és més refinada que la sang de la composició d'antigen estàndard. Les seves propietats no s'entenen completament, de manera que no podem dir el que és el fenomen de Bombai - una maledicció o un regal.