La síndrome d'Apert - un trastorn genètic complex

síndrome d'Apert - una malaltia rara, que es manifesta en una de 20.000 nounats. Aquest és un trastorn genètic complex que es caracteritza per un canvi en la forma del crani a causa de sinostozirovaniya prematura (creixement excessiu) de les sutures cranials, i anomalies en les extremitats, és a dir, sindactilia simètrica de mans i peus (coalescència completa o parcial de la veïna mà els dits o amb el peu).

Per primera vegada aquesta patologia va mostrar metge francès Apert el 1906, observant als nou nadons amb sospita de la malaltia genètica. Apert trobar els seus trets característics, i descriu aquesta síndrome.

La síndrome d'Apert: causes de

síndrome d'Apert, les causes de les quals són encara desconegudes, pot ser heretada. La síndrome d'Apert és de vegades el resultat del fet que durant l'embaràs la dona embarassada va patir infeccions: la rubèola, la grip, la meningitis, la tuberculosi , o irradiació amb raigs X.

síndrome d'Apert: manifestacions clíniques

En els pacients amb síndrome d'Apert, anomalies del crani i una sèrie d'altres símptomes símptomes:

• crani "Torre" - creixement del cap principalment en alçada;
• alta i prominent front, orelles grans;
• pont nasal aplanat;
• ulls enfonsats i molt separats;
• a causa del desenvolupament de les preses pucheglazija plana;
• sovint paladar fes - "paladar fes";
• fusió dels dits de les mans i els peus, a la zona de les espatlles, els colzes;
• desenvolupament de la rigidesa en les articulacions grans;
• impedit el desenvolupament físic i mental;
• nanisme observat amb freqüència, pot ser una pèrdua de l'audició, anus imperforado, anomalies en l'estructura del pàncrees i els ronyons;
• els canvis patològics dels ulls amb cataractes, estrabisme, nistagme, ptosis.

El diagnòstic de la síndrome d'Apert va dur a terme inicialment en l'aparença del pacient. A continuació, el pacient és examinat amb l'ajuda de les proves genètiques.

La síndrome d'Apert: una foto del pacient

Presentats en l'article imatges és la millor parlant de la forma externa del pacient.

La síndrome d'Apert: Tractament

existeix la síndrome d'Apert tractament específic, però es necessita ajuda quirúrgica per a la prevenció i correcció de defectes físics i retard mental. L'essència de l'operació en el tancament de les costures coronàries alleujament de la pressió intracranial també es requereix una intervenció quirúrgica i d'ortodòncia.

Les operacions quirúrgiques en endavant estan destinades a formar els dits de les extremitats superiors i inferiors. Sovint hi ha una fusió dels dits índex, mig i anular a causa del teixit tou i fins i tot os. Els cirurgians realitzar operacions en la separació dels dits de l'altra i augmentar la seva funcionalitat.

El tractament es porta a terme només a través d'un enfocament integrat. L'equip de metges són la cirurgia craniofacial, neurocirurgia, otorinolaringologia, oftalmòleg, cirurgià, dentista, cirurgià, ortodoncista, que presten assistència de manera oportuna.

Les operacions que fan la vida més fàcil per als pacients amb síndrome d'Apert, permeten que revelen les capacitats físiques i mentals, adquireixen una aparença normal, per millorar la qualitat de vida i ser reconeguts en la societat.