L'aneuploïdia - 1 ... aneuploïdia: Descripció, causes, símptomes i la forma particular de tractament

L'aneuploïdia - un trastorn genètic en el qual les cèl·lules del cos contenen un nombre anormal de cromosomes. Per obtenir més informació sobre com manifestar aneuploïdia i quines són les seves causes, analitzar breument l'estructura d'una cèl·lula viva, el nucli de la cèl·lula i dels propis cromosomes.

Una mica de teoria

Com ja saben, en cada cèl·lula somàtica del cos humà són 46 cromosomes normals, és diploide. Només en les cèl·lules germinals, aquest conjunt únic. Els cromosomes es troben en el nucli de la cèl·lula i són llargs, skompaktizovannuyu hèlix d'ADN. DNA, al seu torn, es compon de monòmers - polipèptids. Certain seqüència polipeptídica conjunts de gens - unitat estructural de l'herència. ADN conté tot el programa genètic de desenvolupament de l'organisme.

En les cèl·lules no sexuals cada cromosoma és cromosomes germans homòlogues molt similar, però no idèntica a la primera. Durant la meiosi els cromosomes intercanvien seccions. Aquest fenomen es diu "creuat". Els llargs i curts braços aïllats cromosoma.

conjunt de cromosomes

Conjunt de cromosomes d'un organisme s'anomena cariotip. Normalment, una persona, com s'ha dit, el cariotip es presenta 46 cromosomes, 23 de cada progenitor, però va trobar una anomalia en el qual el cariotip és representat de manera diferent. Aquesta violació es diu "aneuploïdia".

L'aneuploïdia - una mena de cariotip en què el nombre de cromosomes no és igual a la normal. L'aneuploïdia dels cromosomes, en el qual hi ha un cromosoma es diu monosomia. Si no hi ha vapor - nullisomiey. Si, en lloc del parell normal de cromosomes homòlegs en el cariotip apareix 03:00 homòloga, aquesta trisomia. Qualsevol canvi en el nombre de cromosomes provoca trastorns greus del desenvolupament. Alguns d'ells poden ser fatals.

cromosomes no sexuals aneuploïdia (autosomes)

Hi ha moltes malalties genètiques que causen que l'aneuploïdia. Exemples de tals malalties - Síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome d'Edwards. Totes aquestes malalties són causades per la presència d'un cromosoma extra en diferents parells de homòloga. síndrome de Down - el més comú d'aquestes malalties. Es manifesta retard mental, deficiències en la comunicació, dificultats d'aprenentatge.

No obstant això, la trisomia del cromosoma 21, el que causa la malaltia, no té efecte sobre l'esperança de vida. Classes sobre tècniques específiques poden ajudar els pacients a aconseguir cert èxit en l'aprenentatge i socialització.

Una altra malaltia, la síndrome de Patau, també causa aneuploïdia. Aquest greus violacions - el resultat de la trisomia del cromosoma 13. Els pacients poques vegades sobreviuen a 10 anys, més del 80% mor en el primer any de vida, altres pateixen de retard mental greu. En els nens amb síndrome de Patau van expressar microcefàlia, sovint tenen problemes de cor, terbolesa a la còrnia, el paladar de divisió, les orelles una mica deformades.

La causa principal de l' síndrome d'Edwards també és aneuploïdia - trisomia del cromosoma 18. Més del 90% dels nens amb aquesta malaltia moren a causa de la insuficiència cardíaca en el primer any de vida, altres pateixen de retard mental greu i gairebé ineducables.

Trisomia del cromosoma 16 és més comú que qualsevol altra aneuploïdia. Aquest trastorn genètic és letal, el fetus mor en l'úter durant els tres primers mesos d'embaràs.

La aneuploïdia en els éssers humans es pot manifestar una rara malaltia genètica - síndrome Varkani, la trisomia del cromosoma 8. Els símptomes principals - retard mental, defectes cardíacs, anomalies esquelètiques.

L'aneuploïdia dels cromosomes sexuals

Tipus d'aneuploïdia, que no sempre condueix a conseqüències greus - per a la trisomia del cromosoma X. tal violació és només per a les dones. Trisomia del cromosoma X és relativament freqüent - en el 0,1% de les dones. La malaltia no es pot manifestar durant tota la vida, que es produeix en aproximadament el 30% dels casos. Per al restant 70% es caracteritza pels següents símptomes: dislèxia, agraphia, la parla i els trastorns del moviment. Aplicar en aquests casos, el tractament simptomàtic és molt eficaç i ajuda a eliminar totalment o parcialment aquests símptomes.

Altres anomalies associades amb el nombre de cromosomes sexuals, són molt més greus. Aquests inclouen la síndrome Shereshevskoro - Turner, un cas especial d'aneuploïdia, en el qual en les dones cariotip - només un cromosoma X en lloc dels dos normals. Símptomes - retard mental, baixa estatura, problemes de desenvolupament dels òrgans genitals poden ser una forma lleu de retard mental.

Hi ha una altra malaltia greu, que és causada per la aneuploïdia. És la síndrome de Klinefelter - la presència d'un o més addicionals X o I cromosomes en els homes. Els símptomes no apareixen fins al començament de la pubertat. Gairebé la meitat dels pacients no tenen símptomes durant tota la seva vida, mentre que altres van observar ginecomàstia, obesitat, infertilitat. En casos rars, hi ha retard mental.

Les causes de la aneuploïdia

L'aneuploïdia es produeix a causa del fet que durant la meiosi els cromosomes homòlegs no es van separar, i en lloc d'un en el gàmeta van tocar un parell de cromosomes, o no ha aconseguit cap. Si un nombre de gàmetes normal de cromosomes, i l'altre - l'anormal, el zigot cariotip anormal farà.

cromosomes homòlegs no dividides poden ser degudes a condicions ambientals desfavorables, l'exposició a toxines de diferent naturalesa. Però sovint la raó és l'herència: a les famílies on s'han presentat casos d'aneuploïdia, el risc de tenir un fill amb un cariotip anormal és més gran que la dels pares sans.

freqüència

Podem dir que el risc bàsic d'aneuploïdia cromosòmica de la malaltia de mitjana és baixa, ja que totes les malalties genètiques són classificades com a rares. La probabilitat general de tenir un fill amb un cariotip anormalitat deixa 5% si els dos pares són sans. Si un dels pares té cap cariotip anormal, la probabilitat d'una malaltia augmenta el part.

freqüència d'aneuploïdies depèn del cromosoma. El cariotip més comú anormalitat - la síndrome de Klinefelter, cromosoma sexual aneuploïdia, la freqüència d'1 a 500 nens nounats, els més rars - síndrome Varkani, aneuploïdia del cromosoma 8, la freqüència de 1:50 000.

tractament

aneuploïdies tractament sempre és simptomàtic. Quan la síndrome Shereshevscky - Turner diu que el baix creixement i la manca d'hormones sexuals femenines, ja que el tractament utilitzat esteroides anabòlics.

Tractament de la síndrome de Down es redueix als estudis amb pacients amb programes especials orientats al desenvolupament de les capacitats cognitives.

Els pacients amb la síndrome Varkani poques vegades viuen fins a 20 anys. Amb el temps, els nous canvis anatòmics, retard mental progressiu. Si cal, recórrer a la cirurgia per corregir la condició i el tractament de les contractures de la columna vertebral.

Si les nenes amb trisomia del cromosoma X hi ha un retard del desenvolupament del llenguatge, pot ser que hagi de consultar un terapeuta de la parla. En cas de problemes amb l'escriptura i la lectura ha de veure a un especialista en dislèxia.

La síndrome de Klinefelter no sempre afecta la qualitat de vida dels pacients. En casos rars, hi ha retard mental. Depenent del seu grau (lleu, moderada, severa), un programa individual d'estudis. Si la ginecomàstia es manifesten, disminució de la funció sexual, infertilitat, llavors va recórrer a la teràpia hormonal.

diagnòstics

Identificar malalties genètiques fetals poden estar utilitzant una varietat de mètodes (examen d'ultrasò, bioquímics mètode marcadors).

Amb l'ajuda de l'ecografia pot revelar la síndrome de Down fetus en una etapa primerenca de desenvolupament.

diagnòstic prenatal no invasiva de l'aneuploïdia és un mètode segur i precís per determinar les possibles anomalies del cariotip. El mètode és senzill - un especialista examina fragments d'ADN d'un nen a la sang de la mare. diagnòstic invasiu de aneuploïdia és més precís, però comporta el risc d'avortament espontani, recorren a ella només en casos extrems.

Els factors que augmenten la probabilitat d'aneuploïdia

Estudis recents han demostrat que hi ha una clara correlació entre l'edat materna i la probabilitat de tenir un fill amb síndrome de Down, síndrome de síndrome de Patau o Edwards. L'edat de la dona, més gran és la probabilitat que el naixement del seu fill amb un cariotip anormal.

Quins factors juguen un paper crucial en el desenvolupament dels cromosomes sexuals aneuploïdia és desconeguda. Se suposa que el paper clau en aquests casos pertany a l'herència.