L'atàxia de Friedreich: símptomes, diagnòstic i tractament

Atàxia - la malaltia, que es manifesta en manca de coordinació de moviments, trastorn de la motilitat amb alguna disminució de la força en les extremitats. Una espècie - la família de l'atàxia de Friedreich, la forma més comuna de les atàxies hereditàries. Es produeix entre 2 i 7 per 100 000.

La malaltia més sovint comença en la infància, els dies 1-2 ª dècada de la vida (encara que hi ha casos en què es troba després de 20 anys). L'atàxia sol pateix diversos membres de la família - germans, germanes, i en la majoria dels casos es produeix en un matrimoni a sang famílies. Els símptomes apareixen ràpidament, la malaltia progressa lentament, dura des de fa dècades i aporta una considerable molèstia sense assistència mèdica.

Els símptomes de la malaltia

La característica principal de l'atàxia de Friedreich - caminar incert del pacient. Ell camina feixugament posa els seus peus es desvia d'ample i escombrat des del centre cap als costats. Quan la malaltia progressa, pèrdua de la coordinació exposat braços i els músculs del pit i la cara. L'expressió facial canvia, s'alenteix, es torna desigual. Reduïda o desaparèixer tendó i els reflexos del periosti (primer a peu, a continuació, es pot estendre als braços). gotes per les orelles amb freqüència. L'escoliosi progressa.

Les causes de la malaltia

Aquest tipus d'atàxies -, tipus crònic hereditària, de caràcter progressiu. Es refereix a un atàxia espinocerebelosa, que és un grup similar als símptomes de les malalties causades per lesions del cerebel, tronc cerebral, la medul·la espinal i els nervis espinals, que sovint interfereix amb diagnòstic adequat. No obstant això, entre atàxia cerebel·losa malaltia recessiva caracteritzada per una forma, mentre que l'altre es transmet com un tret autosòmic dominant. Això és un nen malalt neix d'una parella en què els pares són portadors del patogen, però estan clínicament sans.

Això es manifesta atàxia degeneració combinada de les columnes lateral i posterior de la medul·la espinal, causada per enzimàtica i anomalia química de naturalesa desconeguda, s'hereta. Quan la malaltia afecta les bigues de Gaulle Clark cèl·lules i pilars del darrere manera espinocerebelosa.

"La història de la malaltia"

malaltia de l'atàxia de Friedreich s'ha destacat en una forma independent de fa més de 100 anys, un professor alemany de l'atàxia de Friedreich N. medicina. Des de la dècada de 1860, la malaltia s'ha estudiat de manera activa. Un cop suposicions es van fer el 1982 que la causa de l'atàxia són trastorns mitocondrials. Com a resultat, en lloc del nom comú "malaltia Atàxia de Friedreich" "l'atàxia de Friedreich" terme ha estat proposat com un reflex més precís manifestacions multiplicitat de malalties neurològiques com - i extraneurales.

símptomes neurològics

Si el pacient té l'atàxia de Friedreich, els símptomes que s'observen amb més freqüència la primera - és incòmode i insegur en caminar, especialment en la foscor, trontollant, ensopegant. Per unir-se a aquest símptoma descoordinació membres superiors, debilitat dels músculs de les cames. Al començament de la malaltia pot canviar l'escriptura a mà, disàrtria, la parla es produeix a la natura explosivitat, staccato.

La inhibició dels reflexos (tendó i nadkostichnyh) es pot observar tant durant l'aparició d'altres símptomes, i molt abans d'ells. Amb la progressió de l'atàxia és generalment possible observar arreflexia total. Un altre símptoma important és Babinski, hipotonia muscular, d'ara endavant els músculs de les cames es debiliten, s'atrofia.

manifestacions Abnerval d'atàxia i altres símptomes

La malaltia es caracteritza per atàxia de Friedreich esquelètic deformació. Els pacients amb tendència a l'escoliosi, cifoescoliosis, malformacions dels dits de mans i peus. L'anomenada parada fridreyhova (o aturar l'atàxia de Friedreich) - característica de la malaltia de l'atàxia de Friedreich. Fotos com peus donen un clar enteniment que tal deformació no és típic per a un cos sa: pererazognuty dits en les articulacions interfalàngiques proximals falange i doblegades en arc alt còncava del peu. El mateix canvi pot ocórrer amb raspalls.

A més, els pacients estan subjectes a malalties endocrines: són freqüents els trastorns com la diabetis, la disfunció ovàrica, infantilisme, hipogonadisme, etc. Des del costat de vista de la cataracta possible ..

Si es diagnostica amb atàxia de Friedreich, un 90 per cent dels casos s'acompanya d'insuficiència cardíaca, el desenvolupament progressiu de la cardiomiopatia, especialment hipertròfica. Els pacients es queixen de dolor al cor, palpitacions, dispnea d'esforç i t. D. Gairebé el 50 per cent dels pacients cardiomiopatia causes de mort.

En l'última etapa de la malaltia en pacients amb amiotròfia marcada, parèsia, violacions de sensibilitat dels braços. Possible pèrdua d'audició, atròfia òptica, nistagme, la funció dels òrgans pèlvics vegades violada i el pacient pateix d'un retard o, al revés, la incontinència. Amb el temps, els pacients perden la capacitat de caminar i tenir cura de si mateixos sense ajuda. No obstant això paràlisi trobat en qualsevol forma atàxies, incloent la malaltia Atàxia de Friedreich es van observar.

Pel que fa a la demència, quan les malalties com ara atàxia cerebel·losa atàxia de Friedreich, dades exactes sobre encara: en adults es produeix demència, es descriu en els nens, ja que és extremadament rara, així com el retard mental.

complicacions atàxia

L'atàxia de Friedreich en la majoria dels casos es complica amb insuficiència cardíaca congestiva, així com tot tipus d'insuficiència respiratòria. A més, en els pacients amb risc molt alt d'infeccions recurrents.

Criteris per al diagnòstic de l'atàxia de Friedreich

criteris de diagnòstic clau de la malaltia indicat molt clarament:

• herència de la malaltia es produeix tret recessiu;
• la malaltia comença abans dels 25 anys, amb més freqüència - en la infància;
• atàxia progressiva;
• areflèxia tendinoses, debilitat i atròfia dels músculs de les cames, i posteriorment la mà;
• La pèrdua de sensibilitat és primera extremitat inferior profund, llavors la part superior;
• discurs borrosa;
• deformitats esquelètiques;
• trastorns endocrins;
• cardiomiopatia;
• cataractes;
• atròfia de la medul·la espinal.

Per tant el diagnòstic d'ADN confirma la presència d'un gen defectuós.

diagnòstic

Quan es tracta d'aquesta malaltia com l'atàxia de Friedreich, el diagnòstic ha d'incloure una història mèdica, dur a terme un examen mèdic complet i l'estudi de la història del pacient i la seva família. Es presta especial atenció als problemes d'examen amb el sistema nerviós, com ara la manca d'equilibri, la marxa i quan s'estudia l'estàtica nen, manca de reflexos i sensacions en les articulacions. El pacient no és capaç de tocar el colze oposats de l'àrea del genoll en la mostra paltsenosovoy poden patir tremolors amb els braços estesos.

En estudis de laboratori no és una violació del metabolisme dels aminoàcids.

Cervell EEG en l'atàxia de Friedreich detecta delta difusa i theta activitat, la reducció del ritme alfa. Quan electromiografia va revelar lesions de les fibres nervioses perifèriques sensorials axonal-desmielinitzant.

Per a la detecció de gens defectuosos, les proves genètiques es porta a terme. L'ús de diagnòstic d'ADN és establerta possibilitat d'herència patògens altres nens en la família. També el diagnòstic d'ADN complexos per a tota la família poden dur-se a terme. En alguns casos, el diagnòstic d'ADN prenatal.

Quan el diagnòstic i posteriorment després del diagnòstic es requereix el pacient perquè els raigs X regulars del cap, la columna vertebral, el tòrax. Si cal, designar un ordinador i la tomografia de ressonància magnètica. A la RM del cervell llavors es pot veure atròfia de la medul·la espinal i tija cerebral, les seccions superiors de les vermis cerebel·lós. També hagi d'examinar-amb ECG i EhoEG.

diagnòstic diferencial

Quan és necessari el diagnòstic de l'atàxia de Friedreich per diferenciar la malaltia d'esclerosi múltiple, amiotròfia neuronal, la família paraplegia i altres atàxies, principalment la malaltia Louis - Bar, la segona atàxia freqüència. Malaltia Louis - Bara, o telangièctasi, també comença en la infància i es caracteritza clínicament per la presència d'expansió atàxia extensa malaltia de Friedreich de petits vasos sanguinis, la manca d'anomalies esquelètiques.

També s'ha de distingir de la síndrome de la malaltia Basso - Korntsveyga i atàxia causada per una deficiència de vitamina E. En aquest cas, el diagnòstic és necessari determinar els nivells en sang de vitamina E, la presència / absència de acantocitosi i explorar el seu lipídic.

En el moment del diagnòstic és necessari excloure malalties metabòliques amb una manera recessiu autosòmic d'herència, acompanyat per spin-cerebel·losa atàxia altres formes.

La diferència respecte a la malaltia atàxia de Friedreich esclerosi múltiple són la manca de arreflexia tendinosa, quan no hi ha amiotròfia i hipotensió muscular. A més, quan no s'ha observat símptomes de l'esclerosi abnerval, no hi ha canvis en la TC i la RM.

tractament de l'atàxia

Els pacients amb diagnòstic de l'atàxia de Friedreich tractament han de ser proveïts per un neuròleg. En més de tractament és simptomàtic, dirigit a les manifestacions màximes d'abstinència de la malaltia. Inclou teràpia restitutiva, que comprèn administrar preparacions ATP Cerebrolysin, vitamines B, i agents anticolinesterasa. A més, el tractament de l'atàxia són fàrmacs importants amb el manteniment de la funció mitocondrial - tal com àcid succínic, riboflavina, vitamina E. Per millorar el metabolisme del miocardi prescrit Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Realitzat el tractament restaurador amb vitamines. El tractament ha de repetir-se periòdicament.

Ja que la causa principal de la malaltia del dolor - escoliosi progressiva, els pacients mostren que portava la cotilla ortopèdic. Si la clau no ajuda, una sèrie de procediments quirúrgics (columna vertebral inserit barres de titani per evitar un major desenvolupament de l'escoliosi).

Totes aquestes mesures estan dissenyades per mantenir el pacient com un període de temps més llarg i es pot aturar el progrés de la malaltia.

L'atàxia de previsió

Predicció d'aquestes malalties en desfavorable general. trastorns neuropsiquiàtrics estan progressant lentament, durada de la malaltia és molt variable, però en la majoria dels casos no sigui superior a 20 anys, el 63% dels homes (les dones pronòstic és més favorable - després de l'aparició de la malaltia és gairebé el 100% en viu més de 20 anys).

Les causes de mort són més sovint el cor i insuficiència pulmonar, complicacions de les malalties infeccioses. Si el pacient no pateix de diabetis i malalties del cor, la seva vida pot durar fins a una edat avançada, però aquests casos són rars. No obstant això, a causa del tractament simptomàtic de la qualitat i la durada de vida dels pacients pot augmentar.

prevenció

Prevenció de l'atàxia de Friedreich la malaltia es basa en l'assessorament mèdic i genètic.

els pacients amb atàxia mostra un centre mèdic esportiu, gràcies a la qual cosa s'enforteixen els músculs, la reducció de descoordinació. Principalment exercicis s'han de centrar en la formació de l'equilibri i la força muscular. La teràpia física i exercicis correctius que els pacients puguin estar actius el major temps possible, a més, en aquest cas, va impedir el desenvolupament de cardiomiopatia.

A més, els pacients poden utilitzar les ajudes per millorar la seva qualitat de vida - bastons, caminadors, cadires de rodes.

El consum d'energia s'ha de reduir a 10 g d'hidrats de carboni / kg, per no provocar la millora de defectes del metabolisme energètic.

També és necessari per evitar malalties infeccioses, prevenir lesions i la intoxicació.

Un factor important és la prevenció de l'atàxia prevenció de la transmissió de la malaltia heretada. Si és possible, s'ha d'evitar el naixement de nens si existeixen antecedents familiars de l'atàxia de Friedreich la malaltia, i el matrimoni entre parents.