Lesch - Nyhan: foto de l'herència, les causes, els símptomes, el tractament

síndrome de Lesch - Nyhan atribueix a malalties hereditàries que estan associades amb trastorns metabòlics. La malaltia es manifesta en els primers mesos de vida. És perillós, ja que no està en contra d'una teràpia específica. El tractament només ajuda a estabilitzar la condició, però es cura completament al nen, davant de les causes d'arrel. Quines són les característiques d'aquesta malaltia? Quina és la probabilitat de tal síndrome?

definició

Entre els trastorns rars de metabolisme de les purines secretar anormal Lesch - Nyhan. síndrome passa amb més freqüència en els nens, com lligat a X-cromosoma. S'associa amb una deficiència de l'enzim, el que va resultar en l'intercanvi d'àcid úric s'ha trencat, la seva quantitat augmenta. L'acumulació d'aquesta substància es mostra manifestacions neurològiques adjacents i metabòlics i sobre la qual es pot sospitar malaltia. L'estrany comportament del nadó requereix un examen mèdic, que inclou la recollida i l'anàlisi d'un examen genètic comú.

etiologia

Què és la síndrome de Lesch raó - Nyhan? Les causes d'aquesta malaltia tenen el seu origen en trastorns genètics. Això vol dir que el desenvolupament de la patologia de la presència d' un gen recessiu a la mare - no n'hi ha lligat al sexe. Els detalls del procés es descriuen a continuació. La presència d'aquest gen no sempre condueix al desenvolupament de la síndrome de - la probabilitat és del 25%. Per tal d'avaluar el risc de la malaltia, es recomana duent a terme l'assessorament mèdic i genètic.

un trastorn genètic

La síndrome de Lesch - Nyhan (mode d'herència recessiva, lligada al sexe) és una malaltia hereditària greu. S'associa amb una lesió de la HPRT gen (hipoxantina-guanina), que es troba en el cromosoma X - en el seu braç llarg. En les dones, hi ha dos d'aquests cromosomes i els homes tenen una, que és la raó per trastorn genètic és més comú en els homes. Els casos de la síndrome en les dones és rara, i el seu aspecte es poden atribuir a X-inactivació.

característiques bioquímiques

A causa de l'enzim trastorns manifestats síndrome de Lesch - Nyhan. Bioquímica és la deficiència de hipoxantina-guanina. En condicions normals, hi ha aquest enzim en totes les cèl·lules, però la major part es troba al número de neurones del cervell. trastorn genètic condueix a la seva absència, el que resulta en hipoxantina intercanvi pertorbat. Això produeix quantitats excessives d'àcid úric que es detecta mitjançant assajos en l'orina i la sang. És per això que els pacients tenen símptomes de la gota.

Compta amb un líquid cefaloraquidi. Augmenta el nivell de hipoxantina, no àcid úric. Això provoca alteracions neurològiques, i àcid úric a través de la barrera sang-cervell a no passa. L'etiologia dels trastorns del comportament són actualment instal·lat. Els científics no ho associen amb un excés d'hipoxantina i àcid úric. Es creu que la hiperuricèmia condueix a una manca de dopamina. hipersensibilitat Format D1-receptors situats a les neurones del cos estriat. Això pot conduir a un augment de l'agressió.

manifestacions clíniques

Atès que els trastorns genètics associats com la síndrome es manifesta de Lesch - Nyhan. Els símptomes de la malaltia reflecteixen principalment dany al sistema nerviós. Els pacients Expressió preocupant de convulsions, mentre que les rampes agafen alguns grups de músculs. giperkinezy també comuna, que es manifesta espasmes extremitats com a resultat d'augment espontani en el to muscular. Els nens amb aquesta síndrome s'estan quedant enrere en el desenvolupament físic i mental: la seva parla s'arrossega, possiblement un retard en l'inici caminar. L'impacte sobre la funció del nervi vague condueix a un augment del reflex nauseós: el buidament de l'estómac passa sense cap raó. A més, la paràlisi freqüents i crisis epilèptiques. La malaltia està associada amb trastorns metabòlics, el que provoca els símptomes específics. Per dia, en general, una gran quantitat d'orina, que està connectat amb una patologia constant i renal set. L'àcid úric s'acumula en els lòbuls de les orelles, el que porta a la formació dels anomenats tofus. En l'orina detectat cristalls d'àcid úric que tenen un color taronja. A més, el procés involucrat articulacions, generalment petites. Es desenvolupen inflamació - artritis.

comportament

Té l'estil de vida i hàbits de la malaltia de Lesch - Nyhan? Síndrome de canviar seriosament el comportament del pacient a causa del SNC. El nen es torna molt inquiet, el seu estat d'ànim està canviant constantment. Particularment notables episodis d'agressió que poden ocórrer sense causa en qualsevol moment. Aquests nens tenen una tendència a l'autolesió, que s'aplica actualment a les mossegades i esgarrapades. Es considera un símptoma característic de la patologia. Fins i tot mantenir el ple sensibilitat al dolor no s'atura pacients. Poden cridar de dolor, però seguirà autolesionar-se.

diagnòstics

El "síndrome de Lesch - Nyhan" diagnòstic (fotos dels pacients es presenten en l'article) es basa en l'examen clínic i els mètodes especials d'investigació addicionals. Suggereix patologia ajuda de tres símptoma principal. Fer atenció als trastorns musculars naturalesa convulsiva, una tendència a l'autolesió i poliúria. Un paper especial es juga per un trauma en si que ha d'alertar als pares. Després d'identificar els símptomes del nen enviats per anàlisi d'orina i sang. Bioquímica determinarà el nivell d'àcid úric en aquests fluids biològics. També cal fer un examen genètic, que va confirmar el diagnòstic. Es recomana una ecografia renal per detectar la patologia en ells. Després de la confirmació de la malaltia del nen es va registrar a un neuròleg i un reumatòleg.

tractament

mètodes farmacològics i no farmacològics per ajudar a corregir la síndrome de Lesch - Nyhan. El tractament està dirigit a la prevenció de complicacions i millora. Per reduir el risc de formació d'insuficiència renal ha de disminuir el nivell d'àcid úric, que arriben "Alopurinol". Es recomana l'ús de "Diazepam" per calmar al pacient i eliminar els intents de fer mal a si mateix. També pot rebre altres sedants. A més de la necessitat de mantenir el control de la conducta. Quan els atacs agressius poden assignar "Risperidona". A més, cal eliminar les situacions estressants. Això ajudarà al pacient a adaptar al seu entorn i entrar en contacte proper amb altres persones. Suport a les famílies és un factor essencial que l'ajudarà a corregir el comportament. canvi de bolquers recomanat o guants suaus per protegir de la autolesió. Sovint ens havíem recorregut a l'extracció de dents, per tal d'evitar les picades. De moment, el desenvolupament de la medicina, com ara l'odontologia, permet l'ús de plaques especials, que es col·loquen sobre les dents, sense causar molèsties al pacient.

complicacions

Com la majoria de les patologies, hi ha complicacions i malaltia de Lesch - Nyhan. La síndrome pot conduir a conseqüències associades amb l'acumulació d'àcid úric i hipoxantina. Aquests trastorns escurcen la vida i prevenir normal a adaptar-se a la societat. Entre els trastorns expressades - artritis i nefrolitiasis.

La inflamació articular s'associa amb la solució d'àcid úric. cristalls de clúster que poden resultar perjudicials per al teixit de cartílag i el seu entorn. En general, afecta les articulacions dels peus i les mans. En el camp de la inflamació aparèixer dolor i enrogiment. síndrome de dolor augmenta amb el moviment.

Nefrolitiasis (càlculs renals o) poden donar lloc a complicacions com ara pielonefritis. El procés inflamatori involucra els pelvis renal. La infecció pot transmetre o urinogennym hematògena i colpejant el teixit i el interstici. Quan es va en la fase crònica de la inflamació provocada processos esclerosi irreversible. desenvolupament de la malaltia condueix a la formació d'insuficiència renal greu. Especialment perillosa és la substitució d'elements estructurals del teixit connectiu del ronyó, s'ha infringit irreversiblement la seva funció - l'assignació de substàncies corporals innecessaris.

Aquestes són les característiques de la patologia de Lesch - Nyhan. La síndrome és completament incurable. Les teràpies dirigides a reduir els símptomes clínics i l'estabilització de l'estat. paper important en això va jugar les condicions ambientals i de vida dels pacients.