Cariotip - l'anàlisi, que revelarà els secrets de l'herència

Avui dia, sovint en pel·lícules de ficció o detectiu detectius sovint es troben el veritable culpable del crim fa que l'estudi de cariotip - anàlisi que analitzen l'ADN humà i coincideix amb ella, si cal, a les mostres de control. Sense cap dubte, els estudis genètics s'han introduït àmpliament en la pràctica mèdica amb la creació dels equips adequats, mètodes d'investigació i el sorgiment de generacions de professionals capaços de treballar amb aquest equip.

Els estudis sobre cariotip - un important mètode de diagnòstic genètic

estudi de cariotip en la pràctica mèdica yavlyayuetsya una de les etapes de l'assessorament genètic. El principi de l'estudi es basa en el fet que en les cèl·lules de tots els organismes vius composició dels cromosomes, els portadors de la informació genètica, es manté sense canvis durant tota la vida. Tot ésser viu, sense importar el tipus rebut dels seus pares la meitat d'un joc de cromosomes, que es connecta en el moment de la fecundació - a partir d'aquest moment comença el desenvolupament d'un nou organisme. Nombre de cromosomes i les seves característiques es mantenen constants durant tota la vida. En realitat, de manera que cada persona només una vegada a la vida ha de realitzar un estudi sobre el cariotip.

L'anàlisi es pot dur a terme amb les cèl·lules de qualsevol òrgan de la humana - composició de cromosomes no varia, independentment del teixit i el mètode de material de mostreig. Aquesta investigació està en la demanda en la medicina, en un mètode de diagnòstic modern utilitza per detectar possibles malalties genètiques com el pacient i els seus familiars. aplicació que es troba en l'anàlisi de la ciència forense on cariotip de cèl·lules utilitzades en diversos exàmens i medicina forense.

Com realitzar una investigació

Vostè ha de saber que, si cal, pot ser sotmès a qualsevol estudi de les cèl·lules humanes en el cos, i en alguns casos fins i tot les cèl·lules mortes (cabell, ungles, epidermis). No obstant això, la velocitat d'obtenir el resultat depèn de la rapidesa amb que les cèl·lules d'un teixit particular cos humà estan dividides. És només amb els nuclis de les cèl·lules que es divideixen sovint poden ser dutes a terme una prova ràpida en el cariotip. Anàlisi fins i tot en circumstàncies favorables portarà algun temps - en el millor dels casos, el resultat total de l'estudi es pot trobar a les mans de 25-30 dies. A la pràctica forense es poden utilitzar proves ràpides - que requereixen menys temps, però el seu resultat requereix una verificació addicional com de costum.

L'estudi dut a terme el cultiu del material de mostra presa en el laboratori. En mitjans especials de nutrients i només en el cultiu cel·lular in vitro es porta a terme. En la majoria de casos, la sang es pren per a la investigació - el capil·lar (molt rar), o venosa, almenys - raspant amb la mucosa oral. L'anàlisi de cariotip en sang en la pràctica mèdica moderna s'utilitza amb més freqüència en l'assessoria mèdica i genètica. Aquest mètode d'obtenció del material d'ajuda per obtenir suficients cèl·lules (la majoria de la sang), que es cultiven al laboratori, es van fixar, es van tenyir i es van examinar amb colorants especials.

Quan una anàlisi de cariotip és important

Sovint resulta que l'esterilitat de la parella culpable d'canvis cromosòmics en les cèl·lules d'un dels pares potencials, de manera que la infertilitat o avortament involuntari habitual investigar cariotip. L'anàlisi es prescriu generalment en combinació de recerca instrumental i de laboratori, però s'ha de fer només en la direcció d'un metge, després de la inspecció i proves de rutina.

Es requereix aquesta anàlisi i la detecció de malalties hereditàries, transmet particularment com un tret autosòmic recessiu (malaltia es produeix només quan la "reunió" de dos gens patològics). Avui en dia, aquesta investigació pot ser designat com un nen acabat de néixer i una persona durant tota la seva vida posterior, i el fetus - durant el diagnòstic invasiu. En aquest cas, el material per a l'anàlisi és el líquid amniòtic, placenta o partícules coriòniques.