Els mètodes de diagnòstic prenatal: genètics, invasius, no invasiva. Indicacions d'ús, els resultats

El diagnòstic prenatal és un examen complex de l'embaràs. L'objectiu principal - és identificar diverses patologies del nadó en les etapes del desenvolupament fetal.

Els mètodes més comuns de prenatal diagnosi: celebració d'ultrasò, el contingut de diversos marcadors en la sang d'un, presa de mostres de vellositats coriòniques embarassada, tenint la pell de la sang del cordó umbilical, l'amniocentesi.

Quin és el diagnòstic prenatal

Mitjançant l'aplicació de diversos mètodes de diagnòstic prenatal de fet detectats en els trastorns del desenvolupament fetal, com ara la síndrome d'Edwards, Síndrome de Down, trastorns del cor i en la formació d'altres anomalies. Que els resultats del diagnòstic prenatal poden decidir el destí del nen. Després de rebre les dades de diagnòstic en col·laboració amb el Dr. mare decideix que el nen neix o quan l'embaràs s'interromp. previsions favorables poden permetre una rehabilitació fetus. Per al diagnòstic prenatal s'aplica a la determinació de la paternitat mitjançant un examen genètic, que es porta a terme en les primeres etapes de l'embaràs, així com la determinació del sexe del fetus. Tots aquests serveis s'ofereixen al centre de la capital del diagnòstic prenatal en Prospekt Mira, que està encapçalada pel Professor MV Medvédev. Aquí pot passar un examen prenatal integral, incloent ultrasò. S'utilitza en el Centre de l'última tecnologia 3D, 4D.

Els mètodes de diagnòstic prenatal

diagnòstic prenatal actual utilitza una varietat de mètodes i tecnologies. L'extensió i el nivell de capacitat que han variat. En general, el diagnòstic prenatal es divideix en dos grans grups: diagnòstic prenatal invasiu i no invasiu.

No invasiu, o com se'ls anomena, els mètodes menys invasius no proporcionen quirúrgica i el trauma del fetus i la mare. Es recomanen aquests procediments per a totes les dones embarassades, que són tan perillosos. ecografies de rutina han de tenir lloc necessàriament. Les tècniques invasives impliquen la intrusió (interferència) en el cos d'un, la cavitat uterina embarassada. Els mètodes no són totalment segurs, de manera que els assigna al metge com a últim recurs, quan no es tracta de preservar la salut del nen per néixer.

el diagnòstic prenatal no invasiu

Per mètodes no invasius inclouen ultrasò i el diagnòstic prenatal, el que ens permet observar la dinàmica del desenvolupament del fetus. No invasiva i es considera un diagnòstic prenatal de factors de sèrum fetal de sang de la mare.

L'ecografia és el procediment més comú, que no té cap efecte perjudicial sobre la dona i de la pròpia fruita. Són totes les dones embarassades han de rebre aquest estudi? Un punt discutible, potser no es requereix en tots els casos. Celebració de ultrasò nomena el Dr. per moltes raons. En el primer trimestre, es pot determinar el nombre d'embarassos, viu si la fruita en si, un terme precís. En el quart mes d'ultrasò ja poden mostrar malformacions congènites bruts del fetus, la ubicació placenta, el líquid amniòtic. Després de 20 setmanes podria determinar el sexe del futur nen. Ultrasò permet identificar les diverses anomalies, si l'anàlisi va mostrar un alt alfa-fetoproteïna embarassada, i si la història familiar hi ha alguns defectes. Val la pena assenyalar que cap dels resultats de l'ecografia no pot garantir al cent per cent d'un fetus sa.

Com se'ls EUA

diagnòstic prenatal prenatal en forma d'ultrasò es recomana per a totes les dones embarassades en els següents termes:

• 11-13 setmanes de gestació;
• 25-35 setmanes d'embaràs.

Va proporcionar per al diagnòstic de l'estat de la mare i el fetus. Transductor o conjunts de sensors mèdics en la superfície de l'abdomen d'una embarassada, hi ha una intrusió de les ones sonores. Aquestes ones es troben atrapats sensor, i els posa a la pantalla del monitor. En l'etapa primerenca de l'embaràs de vegades s'usa el mètode transvaginal. En aquest cas, la sonda s'insereix a la vagina. El qual identifica desviacions d'ultrasò realitzada?
• Els defectes congènits del fetge, els ronyons, el cor, els intestins i altres.
• Fins a 12 setmanes de símptomes de la síndrome de Down.
El desenvolupament de l'embaràs:
• ectòpic o barreja mare.
• El nombre de fetus en l'úter.
• gestacional.
• El pare o el fetus de natges.
• El retard en termes de desenvolupament.
• La naturalesa dels batecs del cor.
• Gènere nen.
• Ubicació i estat de la placenta.
• El flux de sang en els vasos.
• El to de l'úter.

Per tant, l'ecografia permet detectar qualsevol anormalitat. Per exemple, la hipertonia de l'úter pot conduir a l'amenaça d'avortament involuntari. Després d'haver descobert aquesta anomalia, és possible prendre les mesures oportunes per preservar l'embaràs.

Cribratge de la sang

De sèrum preses de les dones examinades pel seu contingut de diverses substàncies:
• AFP (alfa-fetoproteïna).
• NE (estriol no conjugat).
• HCG (gonadotropina coriònica humana).
El present mètode de detecció prenatal té un grau prou alt de precisió. Però hi ha vegades en que una prova de mostra o un resultat fals positiu o fals negatiu. Després, el metge designa mètodes addicionals de cribratge prenatal, com ara ultrasò o un mètode de diagnòstic és invasiu.

Centre de diagnòstic prenatal en Prospekt Mira a Moscou gasta només 1,5 hores cribratge bioquímic, ultrasò, i proporciona consulta prenatal. A més de la detecció del primer trimestre, és possible passar el segon trimestre cribratge bioquímic amb l'assessorament i l'ecografia.

La alfa-fetoproteïna

El diagnòstic prenatal de malalties genètiques utilitzant el mètode de determinar el nivell d'alfa-fetoproteïna a la sang. Aquesta prova de detecció revela la probabilitat que el naixement d'un nadó amb aquesta patologia com anencefàlia, espina bífida, i altres. A més, una alta taxa d'AFP poden indicar el desenvolupament de diverses fruites, incorrectament instal·lat moment, la possibilitat d'avortament involuntari i avortament fins i tot perdre. L'anàlisi de resultats més exactes proporciona, si es col·loca en el 16-18 setmanes d'embaràs. Resultats abans del 14 o després de la 21a setmana de freqüència errònia. De vegades nomenat de nou la donació de sang. A un ritme elevat nomena el Dr. ultrasò, que pot rebre de forma fiable confirmació de malalties fetals. Si els EUA no determinar la causa de l'alt contingut d'alfa-fetoproteïna, s'assigna amniocentesi. Aquest estudi és més precisió determina el canvi en l'AFP. Si la sang del pacient els nivells d'alfa-fetoproteïna va augmentar, pot causar complicacions durant l'embaràs, com ara retard en el desenvolupament, la mort fetal potser, o despreniment de la placenta. alta baixa d'hCG AFP combinat i un baix estriol indiquen la possibilitat de síndrome de Down. El metge té en compte tots els paràmetres: edat de la dona, els nivells hormonals. Si cal, nomenar els mètodes prenatals addicionals.

hCG

gonadotropina coriònica humana o (hCG) en l'embaràs en les primeres etapes per avaluar els indicadors més importants. A més, aquesta anàlisi - les primeres etapes de definició, fins i tot quan l'ecografia no és informatiu. Després de la fecundació, l'òvul té un dia 6-8 comença a produir hCG.
HCG com una glicoproteïna formada de subunitats alfa i beta. Alfa idèntica amb hormones de la pituïtària (FSH, TSH, LH); i beta - és únic. És per això que la prova per a la subunitat beta (beta-hCG) s'utilitza per obtenir amb precisió el resultat. S'usen les tires de prova de diagnòstic ràpid, que no s'aplica una prova de HCG específica (en l'orina). La beta hCG en sang a diagnosticar amb precisió l'embaràs ja a les 2 setmanes de la fecundació. La concentració d'hCG en l'orina de diagnòstic madura 1-2 dies més tard que a la sang. L'orina els nivells d'hCG en 2 vegades menys.

Factors que afecten la HCG

Definició d'embaràs hCG en les primeres etapes, cal tenir en compte alguns dels factors que influeixen en el resultat de l'anàlisi.
Augment de hCG durant l'embaràs:
• L'incompliment al·legat i la vida real.
• L'embaràs múltiple (augment del resultat en proporció al nombre de fruits).
• toxicosis primerenca.
• La preeclàmpsia.
• malformacions importants.
• Acceptació dels progestàgens.
• La diabetis mellitus.
Baixar el nivell de HCG - període de no conformitat, les concentracions extremadament baixes d'hCG acumulació de més d'un 50% de la norma:
• L'incompliment al·legat i la vida real (més sovint a causa de cicle irregular).
• amenaça d'avortament (el nivell es redueix en més del 50%).
• avortament retingut.
• perenashivanie.
• L'embaràs ectòpic.
• insuficiència placentària crònica.
• La mort d'un fetus en 2-3 trimestre.

mètodes invasius

Si el metge decideix que per a la detecció de malalties hereditàries, trastorns en el desenvolupament del diagnòstic prenatal invasiu s'han d'aplicar, es pot utilitzar un dels següents procediments:
• cordocentesi.
• mostreig de vellositats coriòniques (estudi de la composició de cèl·lules que forma la placenta).
• L'amniocentesi (amniocentesi).
• Platsentotsentez (identificat conseqüències negatives després d'una infecció).

Els mètodes invasius avantatge - ràpid i garanteixen un resultat perfecte. Utilitzat en l'embaràs d'hora. Per tant, si hi ha alguna sospita d'anormalitats en el desenvolupament fetal, el diagnòstic prenatal de malalties hereditàries porta a conclusions precises. Els pares i els metges poden amb el temps prendre la decisió de deixar la fruita o interrompre un embaràs. Si els pares, tot i la patologia, encara decideixen mantenir el nadó, els metges tenen temps per dur a terme correctament i ajustar l'embaràs i fins i tot tractar al fetus en l'úter. Si s'accepta la decisió sobre l'avortament, a continuació, en les primeres etapes, quan la desviació detectada, tant física com mentalment, aquest procediment és molt més fàcil de tolerar.

presa de mostres de vellositats coriòniques

presa de mostres de vellositats coriòniques implica l'anàlisi de partícules microscòpiques de vellositats coriòniques - les futures cèl·lules de la placenta. Aquesta partícula és gens idèntics del fetus, el que permet caracteritzar la composició cromosòmica, per determinar la salut genètica del nadó. L'anàlisi es realitza en malalties sospitosos associats amb els errors cromosòmics en la concepció (síndrome d'Edwards, síndrome de Down, Patau et al.), O en risc de desenvolupar una malaltia incurable de la fibrosi quística, anèmia de cèl·lules falciformes, la corea Gentigtona. Resultat mostreig de vellositats coriòniques revela 3.800 malalties fetus. Però un defecte d'aquest tipus, un defecte del tub neural, aquest mètode pot no ser detectat. Aquesta patologia es detecta només quan els procediments d'amniocentesi o cordocentesi.
En el moment de gruix anàlisi còrion ha de ser no menys d'1 cm, que correspon a 7-8 setmanes d'embaràs. Recentment, el procediment es realitza a les 10-12 setmanes, és més segur per al fetus. Però no més tard de la setmana 13.

la realització de procediments

Mètode de la punció (transcervical o transabdominal) selecciona els cirurgians. Depèn d'on localitzada parets uterines relativament chorion. En qualsevol cas, es realitza una biòpsia sota el control d'ultrasò.

La dona està ajaguda sobre la seva esquena. El lloc triat per a la punció necessari efecte anestèsic local. Punció de la paret abdominal, paret del miometri es fa de manera que la funda de l'agulla inclòs corion paral·lel. En el moviment controlat dels Estats Units de l'agulla. Xeringa teixits produïts mostreig de vellositats coriòniques, es retira l'agulla. Quan el mètode transcervical, una dona al sofà com un examen normal. dolor exprés no se sent. Les parets del coll uterí i vaginal es fixen amb pinces especials. L'accés es proporciona un catèter ja que arriba al teixit coriónico s'uneix la xeringa i el material es pren per a l'anàlisi.

amniocentesi

tècniques de diagnòstic prenatal inclouen els més comuns - mètode patològica de determinar fetal - amniocentesi. Es recomana 15-17 setmanes. En dur a terme el control estatal de l'ecografia del fetus. Doctor través de la paret abdominal insereix una agulla en el líquid amniòtic, xucla una certa quantitat d'anàlisi i l'agulla retirada. Preparació de 1-3 setmanes. L'amniocentesi és una mica perillós per al desenvolupament de l'embaràs. En el 1-2% de les dones poden experimentar pèrdua de líquid, que s'aturi sense tractament. L'avortament espontani només pot ocórrer en 0,5% dels casos. fetus agulla està danyat, es pot realitzar el procediment, fins i tot en els casos d'embaràs múltiple.

tècniques genètiques

DOT prova - és el mètode genètic de seguretat més recent en la investigació fetal revela síndrome de Patau, Edwards, cap avall, Turner, de Klinefelter. La prova es va dur a terme sobre la base de les dades obtingudes a partir de sang de la mare. El principi és que la mort natural d'un nombre de cèl·lules de la placenta al torrent sanguini de la mare d'ADN fetal al 5%. Això fa que sigui possible diagnosticar principals trisomies (prova DOT).

Com és el procediment? Presa de sang d'una vena d'una dona embarassada, s'allibera ADN fetal. El resultat es dóna un termini de deu dies. La prova es porta a terme en qualsevol etapa de la gestació de 10 setmanes. L'exactitud de la informació 99,7%.