Hemofília - això és el que la malaltia? Com és i quins són els símptomes de l'hemofília?

Per a la gent més ignorant de l'hemofília - l'anomenada malaltia real, el coneixen només en la història: diuen, que va patir tsarevitx Alexei. A causa de la manca de coneixement, les persones sovint creuen que la gent del carrer no es pot emmalaltir amb hemofília. Es creu que afecta només a les antigues generacions. La mateixa actitud ha estat durant molt de temps a la gota "aristocràtica". No obstant això, si la gota - malaltia de potència, i ara poden estar subjectes a cap home, que l'hemofília - una malaltia hereditària, i es pot aconseguir qualsevol nen, els avantpassats tenien la malaltia.

Què és l'hemofília?

En les persones, la malaltia es diu "sang líquida." De fet, la seva estructura de patològic, i la capacitat, per tant, compromès a coagular. El mínim esgarrinxada - i sagnat difícil d'aturar. No obstant això, és la manifestació externa. Molt més interna greu que es produeix en les articulacions, estómac, ronyó. Hemorràgia en ells es pot cridar fins i tot sense influència externa i són perilloses conseqüències.

Per coagulació de la sang responsables dotze proteïnes específiques que han d'estar presents en la sang a una concentració definida. malaltia de l'hemofília es diagnostica en el cas que una d'aquestes proteïnes està absent en absolut o està present en concentració insuficient.

tipus d'hemofília

En la medicina, hi ha tres tipus de la malaltia.

1. Hemofília A. absència o falta del factor de coagulació VIII Anomenat. La forma més comuna de la malaltia és, segons les estadístiques, el 85 per cent de tots els casos. De mitjana, un nadó de 10 000 és només un pacient d'aquest tipus amb hemofília.
2. L'hemofília B. Quan es va observar problemes amb el factor amb el número IX. Marcat com a molt més rara: es malalta risc és sis vegades menor que en el cas de l'opció A.
3. L'hemofília C és deficient nombre de factor XI. Aquesta espècie és única: es caracteritza tant per homes i dones. D'altra banda, Jueus Ashkenazi sovint mal (que en general no és típic per a qualsevol dolència que en general són internacionals i el mateix "alerta" a totes les races, nacionalitats i grups ètnics). Amb la manifestació de l'hemofília també eliminat del quadre clínic general, de manera que en els últims anys, es treu de la llista de l'hemofília.

Cal tenir en compte que un terç de les famílies es produeix aquesta malaltia (o es diagnostica) per primera vegada, es converteix en un xoc als pares no estan preparats.

Per què es produeix la malaltia?

El seu creador es converteix gen de l'hemofília congènita, que es troba en el cromosoma X. Carrier és una femella, ella va dir que no és el pacient, amb l'excepció que pot haver hemorràgies nasals freqüents, menstruació massa pesat, o més lentament curació de ferides petites (per exemple, després de l'extracció de dents cap a fora). El gen és recessiu, tan malalt, no tots els que tenen una mare - un portador de la malaltia. Típicament, la probabilitat es distribueix 50:50. S'augmenta si la família té també pare. Les nenes també són portadors del gen és obligatòria.

Per què l'hemofília - una malaltia per als homes

Com ja s'ha esmentat, el gen de l'hemofília és recessiu i està unit al cromosoma, denominat X. En les dones, aquests dos cromosomes. Si un d'aquests gens va cridar l'atenció, és més feble i el segon suprimida, dominant, de manera que només hi ha un portador noia, a través del qual es transmet l'hemofília, però sí que es manté saludable. És probable que tant amb la concepció del cromosoma X pot contenir el gen corresponent. No obstant això, durant la formació del fruit del seu propi sistema circulatori (i això passa a una setmana de l'embaràs trimestre) es converteix en insostenible, i hi ha un avortament espontani (avortament involuntari). Atès que aquest fenomen pot ser degut a diverses raons, generalment hi ha estudis samoabortnogo no dur-se a terme, de manera que les estadístiques sobre aquest tema no.

Una altra cosa - els homes. Ells tenen un segon cromosoma X no està present, en lloc d'I dominant "XXX" no és, de manera que si un recessius es manifesta, que comença a fluir la malaltia en lloc del seu estat latent. No obstant això, pel fet que el cromosoma és encara dos, la probabilitat d'un desenvolupament de la trama d'aquest tipus és exactament la meitat de totes les probabilitats.

símptomes de l'hemofília

Poden manifestar-se en néixer, si el factor rellevant en el cos que està pràcticament absent, i poden fer-se sentir només amb el temps si hi ha una manca d'ella.

1. Sagnat en absència de raons òbvies. Sovint, el nen neix amb restes de sang del nas, els ulls, el melic, i és difícil d'aturar l'hemorràgia.
2. Hemofília (imatge és la demostració), es manifesta en grans hematomes inflades sobre l'impacte absolutament insignificant (per exemple, pressió dels dits).
3. Les hemorràgies repetides com ferida ja curada.
4. Augment de l'hemorràgia de les llars: el nas, genives, fins i tot quan es renta les dents.
5. Sagnat en les articulacions.
6. sang en l'orina i la femta.

No obstant això, aquest tipus de "senyals" no necessàriament indiquen que es tracta de l'hemofília. Per exemple, hemorràgies nasals poden indicar debilitat de les parets dels vasos sanguinis, sang en l'orina - per a les malalties renals i en la femta - la pesta. Pel que és segur que serà una investigació addicional.

La identificació de l'hemofília

A més d'estudiar la història mèdica del pacient i el seu examen d'una varietat d'especialistes van dur a terme proves de laboratori. En primer lloc es determina per la presència a la sang de tots els factors de coagulació i la seva concentració. Per establir el temps necessari perquè la coagulació de la mostra de sang. Sovint, aquestes proves s'acompanyen i la investigació de l'ADN. determinació pot ser necessària per a un diagnòstic més precís:

• temps de trombina;
• dobles mixtes;
• índex de protrombina;
• la quantitat de fibrinogen.

De vegades sol·licitada i la informació més especialitzada. Per descomptat, equipat amb l'equip adequat, no tots els hospitals, de manera que se sospita l'hemofília són enviats al laboratori de sang.

La malaltia, que s'acompanya de l'hemofília (foto)

El més característic de la hemofília - és el sagnat articular. El nom metge - gemoartroz. Es desenvolupa amb força rapidesa, encara que el més peculiar dels pacients amb hemofília A severa. Ells sagnat en les articulacions es produeixen sense cap influència externa, de forma espontània. Lleu a provocar lesions requerit gemoartroza. Articulacions es veuen afectades principalment per aquells que estan experimentant estrès, és a dir, el genoll, el maluc i pristopnye. Segon en la línia - espatlla després d'ells - el colze. Els primers símptomes es manifesten gemoartroza ja tenen vuit anys de nen. A causa de les lesions articulars de la majoria dels pacients afectats per una discapacitat.

òrgan vulnerables: ronyó

malaltia de l'hemofília sovint provoca l'aparició de orina sang. Es diu hematúria; pot continuar sense problemes, tot i que el símptoma segueix sent alarmant. Al voltant de la meitat de l'hematúria s'acompanya de dolor agut prolongat. còlic renal freqüent causada per coàguls de sang que empenyen l'urèter. El més comunament en pacients amb hemofília pielonefritis, seguit de prop per la freqüència d'ocurrència - hidronefrosi, i recentment va prendre una esclerosi capil·lar. El tractament de la malaltia renal complicada amb certes restriccions sobre les drogues de la medicació: qualsevol cosa que contribueixi a la liqüefacció de la sang, no es pot utilitzar.

tractament de l'hemofília

Per desgràcia, l'hemofília - una malaltia incurable que acompanya la vida humana. No pensar en una altra manera que pot forçar el cos a produir la proteïna desitjada, si no és capaç de fer-ho des del naixement. No obstant això, els avanços en la medicina moderna fan possible mantenir el cos en el nivell en què les persones amb hemofília, especialment en no molt greu, pot conduir existència gairebé normal. Per evitar el sagnat i hematoma requereixen solucions d'infusió regulars falten els factors de coagulació. Ells s'aïllen de la sang de donants humans i es van cultivar durant una donació dels animals. L'administració de fàrmacs té una base permanent com a preventiu i terapèutic si la propera cirurgia o lesió.

En paral·lel, els hemofílics s'han de sotmetre a teràpia física constant per mantenir la salut de les articulacions. Si és massa gran, es converteix en cirurgià hematoma fa una operació perillosa per eliminar-los.

Com medicaments transfusions requerides fan sobre la base de la sang, malaltia de la hemofília augmenta el risc de contraure l'hepatitis viral, infecció per citomegalovirus, herpes i - pitjor - VIH. Sense cap dubte, tots els donants es proven per a la seguretat de la seva sang, però per garantir que no es pot.

hemofília adquirida

En la majoria dels casos, l'hemofília és hereditària. No obstant això, hi ha certes estadístiques quan es va manifestar en adults, prèviament sense una història d'ella. Afortunadament, aquests casos són extremadament rars - una o dues persones per milió. La majoria adquireixen la malaltia, tenir més de 60 anys. En tots els casos d'hemofília adquirida - una mena de A. És de destacar que les raons per les quals van arribar, van trobar menys de la meitat dels pacients. Entre aquests tipus de càncer, prendre certs medicaments, malalties autoimmunes, és molt rar - patològica, amb l'aparició de greus, al final de l'embaràs. Per què altres es van emmalaltir, no es va poder establir els metges.

malaltia d'estil victorià

El primer cas de malalties adquirides es descriu en l'Exemple Queen Victoria. Durant molt temps es va considerar l'únic del seu tipus, ja que ni ella, ni gairebé no es va observar la meitat d'un segle després de l'hemofília en dones. No obstant això, al segle XX, amb l'arribada de les estadístiques sobre l'adquisició de la malaltia real, reina única no pot considerar-se: l'hemofília, que va aparèixer després del seu naixement, no hereditària, no depèn de sexe malalts.