Malaltia de Gierke: causes, símptomes, tractament

emmagatzematge de glicogen tipus malaltia 1 va ser descrit per primera vegada el 1929 Gierke. La malaltia es presenta en un de cada dos-cents mil nounats. Patologia afecta per igual als nens i nenes. A continuació, consideri com manifestar la malaltia de Gierke, que és el que s'utilitza la teràpia.

visió de conjunt

Tot i la detecció relativament primerenca, només en 1952, Corey es va instal·lar defecte enzimàtic. L'herència és autosòmica recessiva patologia. síndrome Gierke - una malaltia contra la qual les cèl·lules del fetge, i túbuls contornejats de ronyons plens de glucogen. No obstant això, aquestes reserves no estan disponibles. Això s'indica per l'absència d'hipoglucèmia, i un augment en la concentració sanguínia de glucosa en resposta a glucagó i epinefrina. La síndrome de Gierke - una malaltia acompanyada d'hiperlipèmia i cetosi. Aquests trets són característics de l'estat del cos en la deficiència d'hidrats de carboni. En el fetge, el teixit intestinal, el ronyó hi ha una baixa activitat de la glucosa-6-fosfatasa (o no és en absolut).

El curs de la malaltia

Com és la síndrome de Gierke? La malaltia és causada per defectes en el sistema d'enzims del fetge. Es converteix en glucosa, la glucosa-6-fosfat. Quan defectes com una gluconeogènesi trencada i la glucogenolisis. Això, al seu torn, provoca la hipertrigliceridèmia i hiperuricèmia, acidosi làctica. L'acumulació de glucogen del fetge es produeix.

Malaltia de Von Gierke: la bioquímica

El sistema d'enzim que converteix la glucosa en glucosa-6-fosfat, a més de a si mateix, encara hi ha almenys quatre subunitats. Aquests inclouen, en particular, inclouen reguladora Ca2 (+) - compost de proteïna translocasa (proteïnes transportadores) d'unió. El sistema conté T3, T2, T1, assegurant la transformació de la glucosa, fosfat i glucosa-6-fosfat a través de la membrana del reticle endoplasmàtic. Hi ha certes similituds en els tipus que té la malaltia de Gierke. Clinic glucogenosi Ib i Ia és similar, en aquest sentit, per confirmar el diagnòstic i establir un defecte enzimàtic necessita realitzar una biòpsia del fetge. També va investigar l'activitat de la glucosa-6-fosfatasa. La diferència en les manifestacions clíniques entre glucogenosi tipus Ia i Ib s'observa que la primera neutropènia constant o transitòria. En els casos greus, es comença a desenvolupar agranulocitosi. Neutropènia acompanyada per la disfunció dels monòcits i neutròfils. En aquest sentit, s'està incrementant la probabilitat d'infeccions per càndida i estafilococs. Per a alguns pacients hi ha una inflamació a l'intestí, similar a la malaltia de Crohn.

signes de la patologia

En primer lloc cal dir que en el nounat, nadons i nens més manera diferent manifesten la malaltia de Gierke. Els símptomes apareixen en forma d'hipoglucèmia en dejú. No obstant això, en la majoria dels casos són asimptomàtics patologia. Això és a causa del fet que els nadons són alimentats amb la suficient freqüència i la quantitat òptima de glucosa. Malaltia de Von Gierke (Fotos de casos poden trobar-se en llibres de referència mèdica) sovint són diagnosticats després del naixement d'uns mesos més tard. El nen en aquest cas va revelar hepatomegàlia i distensió abdominal. febre de baix grau i dispnea sense signes d'infecció també poden acompanyar la malaltia Gierke. Les raons d'aquest últim - làctic acidosi causa de insuficient producció de glucosa i la hipoglucèmia. Amb el somni d'una llarga nit i cada vegada hi ha més intervals de temps entre cada menjar. Alhora marcats símptomes d'hipoglucèmia. La seva durada i la gravetat augmenten gradualment, cosa que, al seu torn, condueix a trastorns metabòlics com ara sistèmica.

efectes

Si no es tracta, marcats canvis en l'aparença del nen. En particular, són la malnutrició muscular i esquelètic característica, el desenvolupament físic lent i el creixement. També hi ha dipòsits de greix sota la pell. El nen comença a sonar com un pacient que té la síndrome de Cushing. No està marcat pertorbacions en el desenvolupament d'habilitats socials i cognitives, si el cervell no està danyat pels atacs hipoglucémicos repetits. Si persisteix la hipoglucèmia en dejú i el nen no rep la quantitat necessària d'hidrats de carboni, el retard en el desenvolupament físic i el creixement es torna diferent. En alguns casos, els nens amb tipus I gipoglikenozom moren a causa de la hipertensió pulmonar. En cas de violació de la funció plaquetària observat hemorràgies nasals recurrents o sagnat després de la cirurgia dental o d'un altre tipus. Hi ha hagut pertorbacions en l'adhesió i agregació de plaquetes. També va interrompre l'alliberament d'ADP en resposta al contacte amb el col·lagen i epinefrina. alteracions metabòliques sistèmiques provocades trombocitopatía que desapareix després del tractament. L'augment de ultrasò gravada renal i urografia excretora. La majoria dels pacients no ocorren trastorns renals. S'observa només augmenten la taxa de filtració glomerular. Els casos més greus s'acompanyen tubolopatía amb glucosúria, hipocalèmia, i aminoacidúria fosfaturia (similar a la síndrome de Fanconi). En alguns casos, els adolescents celebren la albuminúria. Els joves s'han observat insuficiència renal, proteïnúria severa un augment de la pressió i una disminució de l'aclariment de creatinina, la qual cosa és causa de la fibrosi intersticial i la glomeruloesclerosis focal i segmentària caràcter. Tots aquests trastorns provoquen la malaltia renal. Dimensions melsa es va mantenir en l'interval normal.

adenoma hepàtic

Es produeixen en molts pacients per a una varietat de raons. Per regla general, apareixen entre les edats de 10 a 30 anys. Ells poden ser malignes, poden sagnar en l'adenoma. Aquests scintigram l'educació presenta com a àrees de reducció de l'acumulació de l'isòtop. l'ultrasò s'utilitza per detectar adenomes. En cas de sospita de malignitat mitjançant ressonància magnètica més informatiu i CT. Ells li permeten rastrejar la transformació dels límits clars de formació d'una grandària petita a uns vores borroses prou grans. Per tant es recomana el mesurament periòdica dels nivells sèrics d'alfa-fetoproteïna (marcador de cèl·lules de càncer de fetge).

Diagnòstic: estudi obligatori

Pacients van mesurar els nivells d'àcid úric, lactat, glucosa, enzims hepàtics dejuni. En nadons i nadons en la concentració de glucosa en sang després d'un dejuni de 3-4 hores va reduir a 2,2 mmol / litre o més; una durada superior a quatre hores, la concentració és gairebé sempre menor que 1,1 mmol / litre. La hipoglucèmia acompanyada d'un augment significatiu en el lactat i acidosi metabòlica. Sèrum generalment tèrbola o s'assembla a la llet a causa de la molt alta concentració de triglicèrids i els nivells de colesterol va augmentar moderadament. També es va observar augment de l'ALT (alanina aminotransferasa) i AST (aspartaminotransferazy), hiperuricèmia.

proves de provocació

Per diferenciar entre I tipus d'altres glucogenosi i la determinació precisa del defecte enzimàtic en lactants i nens més nivell de metabòlits (àcids grassos lliures, glucosa, àcid úric, lactat, els cossos cetònics), hormones (STH (hormona somatòtropa), cortisol, l'adrenalina mesurat, glucagó , insulina) i glucosa després de dejuni. L'estudi es porta a terme en un patró específic. El nen es glucosa (1,75 g / kg) cap a l'interior. A continuació, cada 1-2 hores es pren la sang. La concentració de glucosa es mesura ràpidament. Darrera anàlisi presa a més de sis hores després de la ingestió de glucosa o quan el contingut s'ha reduït a 2,2 mmol / litre. També va dur a terme una prova de provocació amb glucagó.

estudis especials

Durant els seus biòpsies de fetge realitzat. També va investigar glicogen: el seu contingut s'incrementa considerablement, però l'estructura està en l'interval normal. mesuraments en curs de la glucosa-6-fosfatasa destruït i microsomes de fetge d'enters. Ells destruïts pels cicles de congelació i descongelació biopata. En el fons d'emmagatzematge de glicogen tipus activitat de la malaltia Ia no està determinada en destruït, en la seva totalitat o microsomes de tipus Ib - és normal en el primer i en el segon redueix substancialment o absent.

malaltia de Gierke: Tractament

Quan glicogen tipus de malaltia d'emmagatzematge que metabòlics trastorns associats amb la producció insuficient de glucosa apareixen després de dinar unes hores més tard. Per a la inanició perllongada trastorn va intensificar significativament. En aquest sentit, el tractament de la patologia es redueix a la lactància materna més freqüent. L'objectiu de la teràpia és prevenir contingut de glucosa cau per sota de 4,2 mmol / litre. Aquest és el llindar en el qual estimula la secreció d'hormones kontrisulyarnyh. Si un nen rep suficient glucosa a temps, hi ha una disminució en la grandària del fetge. Paràmetres de laboratori, al mateix temps prop del normal, i el desenvolupament psicomotor i el creixement es va estabilitzar, desapareix el sagnat.