Malalties humanes hereditàries. Llista. Les malalties més comunes i perillosos

A principis del segle 21, hi ha més de 6 mil. Els tipus de malalties hereditàries. Ara, en moltes institucions de tot el món s'estudien les malalties hereditàries de l'home, que la llista és enorme.

La població masculina té més defectes genètics i són menys propenses a concebre un nen sa. Tot i que les raons no estan clares tots els patrons de malformacions, però podem suposar que en els propers 100-200 anys, la ciència ha de fer front a aquests problemes.

Què és una malaltia genètica? classificació

La genètica com a ciència van començar la seva marxa en 1900 amb l'estudi. Les malalties genètiques són aquells que estan associats amb anormalitats en l'estructura genètica de l'home. Les desviacions es poden produir en un gen o uns pocs.

Les malalties hereditàries:

1. Autosòmica dominant.
2. Autosòmica recessiva.
3. Lligada al sexe.
4. malalties cromosòmiques.

La probabilitat de la malaltia d'un nen amb una desviació autosòmica dominant - 50%. Quan un autosòmica recessiva - 25%. La malaltia, lligada al sexe, són els que porta un cromosoma X danyat.

malaltia Nasledstvennnye

Aquests són alguns exemples de les malalties, segons la classificació vysheozvuchennoy. Així, a les malalties dominants recessiva incloure:

• la síndrome de Marfan.
• paràlisi periòdica.
• Talasemia.
• malaltia d'Albright.
• . La otosclerosi.

recessiva:

• Fenilcetonúria.
• Ictiosis.
• Un altre.

malalties lligades al sexe:

• L'hemofília.
• Distròfia Muscular.
• malaltia Farben.

També en les malalties humanes hereditàries cromosòmiques audiència. Llista d'anomalies cromosòmiques següents:

• síndrome de Turner-Shereshevskogo.
• La síndrome de Klinefelter.
• síndrome de plor de gat.
• la síndrome de Down.

Per malalties poligèniques incloure:

• La dislocació del maluc (congènita).
• Els defectes cardíacs.
• L'esquizofrènia.
• El llavi leporí i el paladar.

L'anomalia genètica més comuna - sindactilia. és a dir, la fusió dels dits. Sindactilia - una violació dels més inofensius i tractada amb cirurgia. No obstant això, aquesta desviació s'acompanya d'altres síndromes més greus.

Quines malalties són més perillosos

Entre aquestes malalties enumerades poden distingir les malalties hereditàries humanes més perilloses. Llista d'ells es compon dels tipus d'anomalies, on ocorre o polisomas trisomia cromosòmica, és a dir, quan en lloc d'un parell de cromosomes s'observa la presència de 3, 4, 5 o més. El cromosoma 1 es troba i en el seu lloc 2. Totes aquestes desviacions es deuen a la violació de la divisió cel·lular.

El més perillós dels trastorns hereditaris humans:

• Síndrome d'Edwards.
• amiotròfia muscular espinal.
• síndrome de Patau.
• La malaltia de Canavan.
• L'hemofília.
• Altres malalties.

A causa d'aquestes violacions, el nen viu un any o dos. En alguns casos, les desviacions no són tan greus i el nen pot viure fins a 7, 8 o fins i tot 14 anys.

la síndrome de Down

síndrome de Down s'hereta, si un o els dos pares són portadors del cromosoma defectuós. Més específicament, la síndrome està associat amb la trisomia 21 cromosomes (m. E. 21 cromosoma 3 en lloc de 2). Els nens amb síndrome de Down tenen un estrabisme, el plec al coll, la forma anormal de les oïdes, problemes del cor i retard mental. Però per a la vida de l'anormalitat cromosòmica perill nadó no pot ser considerat.

Ara les estadístiques mostren que a partir de l'1 700-800 nens que neixen amb aquesta síndrome. Les dones que desitgen tenir un nadó després dels 35 més probabilitats de donar a llum a aquest nadó. Probabilitat algun lloc de l'1 al 375. Però la dona, en el naixement del nadó reshivshayasya 45 té una probabilitat d'1 a 30.

Akrokraniodisfalangiya

Tipus d'herència anomalia - autosòmica dominant. síndrome de raó - una violació del cromosoma 10. En la ciència, aquesta malaltia es diu akrokraniodisfalangiya si més simple, la síndrome d'Apert. Caracteritzat per les característiques de l'estructura del cos, com ara:

• brahikefaliya (violacions de l'amplada i la longitud del crani);
• fusió coronària de les sutures del crani, la hipertensió d'aquesta manera observat (pressió arterial alta dins del crani);
• sindactilia;
• front prominent;
• retard mental sovint en el context d'un crani que comprimeix el cervell i no dóna lloc a les cèl·lules nervioses.

Avui dia, els nens amb síndrome d'Apert, la cirurgia es prescriu per augmentar el crani per restaurar la pressió arterial. Un subdesenvolupament mental de tractar els estimulants.

Si una família té un nen amb un diagnòstic de la síndrome, la probabilitat que els dos nen neixi amb la mateixa desviació, molt alt.

Síndrome de ninots feliços i malaltia de Canavan - Van Bogart - Bertrand

Tingueu en compte els detalls i aquestes malalties. Identificar la síndrome d'Angelman pot ser en algun lloc dels 3-7 anys. Els nens són les rampes, mala digestió, problemes amb la coordinació dels moviments. La majoria d'ells estrabisme i problemes amb els músculs de la cara, de manera que a la cara sovint somriure. El moviment del nen és molt limitada. Per als metges és clar per anar quan el nen intenta. Els pares en la majoria dels casos no saben el que està passant, i més encara amb el que està connectat. Una mica més tard, sobretot el fet que no poden parlar, simplement provar alguna cosa murmuri inintel·ligible.

La raó que el nen es manifesta la síndrome - aquest és un problema en el cromosoma 15. Es reuneix la malaltia és extremadament rar - 1 cas per cada 15 mil naixements ..

Altres malalties - malaltia de Canavan - caracteritzades pel fet que el nen té un to muscular feble, que tenien problemes per empassar els aliments. La malaltia és causada per lesions del sistema nerviós central. La raó - la pèrdua d'un sol gen en el cromosoma 17. En conseqüència, les cèl·lules nervioses del cervell es destrueixen amb velocitat progressiva.

Els símptomes de la malaltia es poden veure en una edat de 3 mesos. malaltia de Canavan es manifesta com segueix:

1. hipotonia muscular.
2. Macrocefàlia.
3. Les convulsions es produeixen en els mesos d'edat.
4. El nen no és capaç de mantenir el cap dret.
5. Després de 3 mesos, l'augment dels reflexos tendinosos.
6. Molts nens es tornen cecs a 2 anys.

Com es pot veure, molt diversos trastorns hereditaris humans. Llista que es presenta només com un exemple, està lluny de ser completa.

Cal assenyalar que si els dos pares tenen una violació en un i el mateix gen, les possibilitats de tenir un fill malalt són grans, però si les anomalies en gens diferents, que no pot tenir por. Se sap que en el 60% dels casos, les anomalies cromosòmiques en el fetus que porta a l'avortament involuntari. No obstant això, el 40% d'aquests nens neixen i lluitar per les seves vides.