Trisomia 21: valors normals

Trisomia - la presència de diversos o un cromosoma extra en el conjunt de cromosomes. L'opció més popular - és la presència d' un cromosoma extra en el 13, 18 i 21 cromosomes.

la síndrome de Down

El segon nom d'aquesta malaltia - trisomia 21. El seu primer explorat en la seva pràctica i es descriu el Dr. Lengdon Daun en 1866. El doctor va esbossar el dret dels principals símptomes subjacents, però no va ser capaç d'identificar correctament la causa d'aquesta síndrome. Resoldre el misteri de la trisomia 21, els investigadors van ser capaços només el 1959. A continuació, es va trobar que la malaltia té un origen genètic. Còpies del cromosoma 21 gens són responsables de les característiques de la síndrome, és a dir, la presència d'un cromosoma extra condueix a aquesta patologia. Se sap que cada cèl·lula humana conté vint-i-parells de cromosomes. La primera meitat passa pel òvul de la mare, i el segon - a través de l'esperma del pare. Però de vegades falla, i el cromosoma no pot ser dividit, de manera que a partir d'un dels pares pot obtenir tota la unitat addicional. Cal tenir en compte que els nens i nenes pateixen de síndrome de Down per igual. La posició geogràfica dels pares també no importa. Segons les estadístiques, un pateix de trisomia 21 en els vuit fills.

Causes i risc de trisomia 21. L'índex d'indicadors de risc

Les causes de la síndrome de Down no s'entén completament. Els científics encara estan discutint sobre aquesta malaltia. L'únic que estan d'acord, és que la trisomia 21 és el resultat del fracàs de nombroses interaccions entre els gens individuals. I no és una malaltia hereditària. No obstant això, hi ha un cert patró: si l'edat de la mare és superior a 35 anys, l'aparició d'aquesta malaltia està augmentant en un tres per cent. I l'edat de la dona en el treball, major és el risc que el nadó va a trisomia 21. Per tant, el risc de tenir un nen malalt en dones de vint i cinc anys d'edat és d'1 nen de 1250 nens, i després de quaranta - 1 menor de 30 nounats. Cal tenir en compte que l'edat del pare no té cap efecte sobre l'aparició de la malaltia. Dona amb síndrome de Down pot tenir un nen malalt amb una probabilitat del cinquanta per cent dels homes amb la malaltia - són infèrtils. Els pares que tenen un fill amb aquest trastorn, el risc de trisomia 21, el segon fill d'un per cent.

Mètodes per a la determinació d'anomalies cromosòmiques

Cada dona té la intenció de quedar-se embarassada, es preocupa pel futur de la salut del seu nadó. La medicina moderna ens permet identificar molts desenvolupament patològic de l'infant en el ventre matern. Com es va esmentar anteriorment, el risc esperat de la trisomia 21 augmenta en diverses ocasions amb les mares d'edat. A causa de que aquestes dones amb una edat en risc, ha de determinar el cribratge en el primer trimestre de l'embaràs. Però no només l'edat pot convertir-se en una raó per la qual el metge ha la preocupació que el fetus pugui desenvolupar la trisomia 21. La velocitat a la qual l'anàlisi assignat:

• patologia congènita en embarassos previs, com ara anomalies cromosòmiques;
• presència nevynoshennyh embarassos;
• la presència dels familiars de les malalties congènites greus embarassades;
• malalties infeccioses en l'embaràs d'hora;
• exposició a la radiació;
• el primer fill amb aquesta síndrome;
• l'acceptació en les primeres etapes de fàrmacs amb efectes teratogènics.

Per a l'anàlisi de mostres de sang es du a terme, a continuació, la mostra es va col·locar en un aparell especial, per mitjà de la qual detecta la presència de la patologia. Per proves circumstancials com es determina per la trisomia 21, els valors normals es tenen en compte juntament amb altres factors objectius. Aquests inclouen: les mares edat, pes, la presència de la fruita, la presència o absència de mals hàbits i uns altres. Va ser només després que es va dur a terme un examen complet, riscos calculats, i l'indicador de "trisomia 21" confirmada - una dona convidada a una consulta amb un ginecòleg, en la qual es va parlar de la sospita de la presència de la síndrome de Down en el fetus. Una dona pot decidir interrompre l'embaràs. No obstant això, els resultats del cribratge per si sola no pot donar el cent per cent el diagnòstic. Si l'anàlisi dóna un resultat positiu, el metge generalment designa un CVS punció.

Els signes i símptomes de la síndrome de Down

Per regla general, la trisomia 21 es troba en els primers minuts de vida del nadó. Hi ha una sèrie de signes externs mitjançant el qual un metge pot posar aquest diagnòstic. Aquests inclouen:

• coll curt, nas aplanada i la cara, boca petita ,, llengua normalment sobresurt gran, Mongoloid dels ulls, una mica orelles deformades;
• cel malament, llengua amb ranures, el pont del nas plana;
• braços curts i amples, les mans amb un plec, curt falange del dit mig;
• taques blanques en l'iris de l'ull;
• poc pes;
• el to muscular molt feble;
• la curvatura del pit.

La patologia dels òrgans interns

Podem dir que les persones que han estat diagnosticades amb "trisomia 21", la taxa de comorbiditats tals:

• cardiopatia congènita;
• diverses malalties del tracte gastrointestinal tracte;
• el risc de càncer és molt més gran que en individus sans;
• sordesa;
• visió borrosa ;
• apnea del son;
• l'obesitat;
• restrenyiment;
• espasmes infantils;
• la malaltia d'Alzheimer.

Trisomia 21. Els indicadors normals de manifestacions psico-emocionals

Potser el trastorn més freqüent en els nens, que va posar tal diagnòstic és una violació del desenvolupament psico-emocional. Les persones amb trisomia 21 patologia difícil d'aprendre, que no són sociables, gairebé no el dominen. Sovint, aquests nens són hiperactius o bé com completament inhòspit. Aquestes persones són molt propensos a estar deprimits. Però cal assenyalar que aquests nens són molt afectuós, obedient i atent. Se'ls anomena "nen solar".

Tractament de la síndrome de Down

Per desgràcia, aquesta patologia en el temps d'avui és incurable. L'única cosa que pot ajudar a aquestes persones - és tractar les comorbiditats. D'aquesta manera és possible allargar la vida de les persones "sol" i per millorar la qualitat de vida.

La síndrome de Down Previsió

En els últims anys, l'esperança de vida de les persones amb trastorns en el cromosoma 21 va augmentar bruscament. Tot gràcies a la millora de la qualitat de les proves i tractaments. Una persona amb aquesta síndrome poden tenir una qualitat de cinquanta-cinc anys o més. Gràcies a la integració social de les persones amb síndrome de Down pot viure una vida plena, els nens - que van a les escoles regulars. Avui sabem que molta gent que va aconseguir fer una gran contribució a la vida pública i fins i tot convertir-se en famosa.

Consells pràctics per a pares Els nens "solars"

Els pares que van informar que el seu fill està malalt La síndrome de Down, hi ha moltes qüestions relacionades amb el més cura i la criança del nen. Fins fa poc temps en la nostra societat que discrimina aquestes persones. Aquesta actitud ha desenvolupat causa de la falta d'informació. Però últimament, més i més informació es posa una societat de persones que són una mica diferents a nosaltres. Ara es crea un gran nombre de centres, que pot venir amb els seus pares "nen solar". Ells no només comparteixen els seus èxits i experiències, sinó també per ensenyar als nens a adaptar-se a les dificultats internes i integrar-se en la societat moderna. És important tractar no només el desenvolupament mental del nen, sinó també física. Els bons resultats donen teràpia d'exercici i teràpia ocupacional. Cal ensenyar al nen a servir-se a si mateixos. És important participar en el nen "assolellat" de la infància. Hi ha moltes tècniques per al desenvolupament d'aquests nens. I si les persones properes per ajudar el seu fill a bregar amb una característica especial, és probable que el nen és pràcticament no serà diferent dels seus companys. Ell no pot anar a una escola regular, sinó també per aprendre una professió, i per tant convertir-se en un membre de ple dret de la societat.