Síndrome de Larsen: causes, símptomes, tractament

El nostre codi genètic és tan complex que gairebé cap dany greu pot causar una reacció en cadena i afecten la persona no està en el seu millor moment. Els científics estan descobrint constantment nova malaltia, però, en les seves pròpies paraules, el genoma roman sense explorar el noranta per cent.

descripció

síndrome de Larsen (ICD-10 - M89 codi) - és una rara malaltia genètica que té una àmplia gamma de manifestacions fenotípiques. Els trets més característics són considerats com dislocacions i subluxacions de les articulacions grans, la presència de malformacions dels ossos facials dels crani problemes i la funció del membre. Les manifestacions secundàries inclouen escoliosi, peu bot, baixa estatura, i dificultats respiratòries.

síndrome de Larsen és causada per mutacions puntuals que poden ocórrer de forma espontània i s'hereten d'una manera autosòmica dominant. Amb els canvis en el gen FLNB obligar a tot el grup de malalties que es manifesten alteracions en el sistema esquelètic. Els símptomes específics poden variar, fins i tot entre parents.

raons

El que ha de succeir en el cos emergent que es va originar la síndrome de Larsen? Les causes d'aquesta malaltia encara s'amaguen en el crepuscle de la ciència. Només se sap que és característic d'herència autosòmica dominant. Això és només una còpia del gen canviat serà suficient per passar la patologia als seus fills, i potser fins i tot néts. El gen pot derivar-se dels pares (d'ambdós o d'un) o ser el resultat de mutacions espontànies. El risc d'heretar la malaltia - 50/50, amb independència del sexe de l'infant i el nombre d'embarassos.

El gen modificat es troba en el braç curt de la tercera cromosoma. Si es desitja, els investigadors poden determinar el lloc en el qual la informació genètica se sotmet a canviar. Normalment, aquest gen codifica una proteïna coneguda en els cercles científics com filamin B. Exerceix un paper important en el desenvolupament del citoesquelet. Les mutacions condueixen al fet que la proteïna deixi de realitzar la seva funció, i d'això, les cèl·lules del cos que estan afectades.

Les persones amb aquesta síndrome mosaïcisme és possible. És a dir, la gravetat i el nombre dels símptomes de la malaltia depenen directament del nombre de cèl·lules va ser aconseguit. Algunes persones poden fins i tot no sospiten que tenen un defecte en aquest gen.

epidemiologia

síndrome de Larsen es desenvolupa al mateix ritme, tant en homes com en dones. D'acord amb estimacions aproximades, la malaltia es presenta en un de cada cent mil nounat. És, per sort, molt rar. Les estimacions es consideren fiables perquè hi ha una certa dificultat en la identificació d'aquesta síndrome.

Per primera vegada la malaltia en la literatura mèdica s'ha descrit a mitjan segle XX. Lauren Larsen i col·legues van trobar i van registrar sis casos de síndrome en nens.

símptomes

síndrome de Larsen, com es va esmentar anteriorment, es pot manifestar de moltes maneres, fins i tot entre parents propers. Els símptomes més característics de la malaltia es consideren per canviar els ossos de la cara. Aquests inclouen: un ampli sota pont del nas i una àmplia front, la cara plana, la presència de llavi superior dividit o paladar. A més, els nens són dislocacions de les grans articulacions (maluc, genoll, colze) i subluxació de l'espatlla.

Dits de persones de baixa estatura, ample, amb articulacions febles s'afluixen. La nina pot ser ossos addicionals que es fusionen amb l'edat i trencar la biomecànica del moviment. Per a algunes persones, no és un fenomen tan estrany com traqueomalàcia (o reblaniment del cartílag de la tràquea).

diagnòstics

Diagnòstic "síndrome de Larsen" es fa només després d'un examen complet del pacient, l'examen acurat del seu historial mèdic i la presència dels símptomes característics de raigs-X. A més, un examen radiogràfic complet pot revelar anomalies i desenvolupament esquelètic associada, que són indirectament relacionada amb la malaltia.

El diagnòstic ecogràfic a l'úter pot revelar la síndrome de Larsen. Fotos de la formació d'os a un especialista d'ultrasò ben entrenat pot ser un punt de partida per buscar anomalies genètiques del fetus. Atès que a primera vista no es pot dir quin tipus de malaltia ha portat a la patologia del crani facial i ossos de les extremitats, es recomana a la dona embarassada a fer una amniocentesi i dur a terme un examen genètic per buscar mutacions en el tercer cromosoma.

Si es confirma la malaltia, però la parella va decidir mantenir l'embaràs, es recomana la futura mare per dur a terme el procediment de cesària, per tal de no malmetre els ossos del nen durant el seu pas a través de la pelvis dones amb part vaginal.

tractament

Les mesures terapèutiques no estan dirigides a l'eliminació de la malaltia, i per reduir els signes clínics. Això va implicar pediatres, ortopedistes, especialistes en cirurgia maxil·lofacial i la genètica. Després de l'avaluació de l'estat inicial de l'infant i avaluar tots els riscos, puguin començar a corregir violacions existents.

L'opció més intrusiva, que es tracta la síndrome de Larsen - massatge. Cal enfortir els músculs i lligaments que sostenen les articulacions, i per millorar el manteniment de l'esquena i redreçar la columna vertebral. Però abans de passar a mètodes terapèutics requereix una sèrie d'operacions. Són necessaris per a la correcció de la deformació brut o deformitats esquelètiques, estabilització vertebral. Quan traqueomalàcia requereixen intubació i després fixar el tub de respiració (continu), de mantenir la permeabilitat de la via aèria superior.

El tractament d'aquesta malaltia - un procés llarg que pot durar anys. Amb la maduració del nadó augmenta la càrrega sobre l'os, i de nou pot necessitar rehabilitació física, fisioteràpia, i potser fins i tot la cirurgia.