Síndrome de Zellweger: Descripció, causes, símptomes i característiques de tractament

Hi ha una sèrie de malalties debilitants hereditàries, de la qual poques persones coneixen. Després de tot, algunes d'aquestes patologies són molt rars. Per desgràcia, la majoria de les malalties hereditàries més greu i no respon al tractament. Molt sovint, es fan sentir en els primers anys de vida. Una d'aquestes malalties es considera la síndrome de Zellweger (malaltia Bove). És una conseqüència dels canvis en el codi genètic. La malaltia està encara en formació a l'úter. Per desgràcia, la patologia es considera tan estrany que poques vegades es diagnostica durant l'embaràs. dades precises sobre la incidència de la malaltia en nens i nenes no està disponible.

síndrome de Zellweger: Descripció de la patologia

Se sap que la malaltia dins dels trastorns grup peroxisomals. Un altre nom de la malaltia - és la "síndrome tserebrogepatorenalny". Sobre la base d'aquest terme es pot entendre quins òrgans es veuen afectats per aquesta malaltia. Què és la síndrome de Zellweger i per què es produeix? Les respostes a aquestes preguntes ni tan sols saben els científics. Se sap, només una petita part de la informació sobre aquest tipus d'anomalies. De fet, la incidència d'aquesta síndrome és tan petita que no és possible explorar plenament. Desafortunadament, en aquest moment el pronòstic d'aquesta malaltia decebedor. Els nens que neixen amb aquest diagnòstic, poques vegades viuen fins a 1 any. Això és a causa de símptomes greus de la patologia. Entre ells - un retard de desenvolupament psicomotor i físic, insuficiència renal i hepàtica. A més, la síndrome de Zellweger s'associa sovint amb altres anomalies. Algunes de les malformacions incompatibles amb la vida. Actualment no hi ha dades fiables sobre si les anomalies són el resultat d'insuficient o peroxisomes emergeixen patologia com a independents. tractament etiològic d'aquesta malaltia està absent.

síndrome de Zellweger: les causes de la malaltia

La síndrome Tserebrogepatorenalny es desenvolupa com a resultat de la insuficiència dels orgànuls cel·lulars - peroxisomes. Són necessaris per a l'execució dels processos redox. Si els peroxisomes estan absents, desenvolupar alteracions bioquímiques. síndrome de Zellweger és considerat com la causa carregat herència. Se sap que la malaltia es transmet de pares a un tret autosòmic recessiu. fracàs de la cèl·lula associada amb mutacions 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov gens. Tot i que els científics han descobert el que es produeixen canvis en el cos quan tserebrogepatorenalnom síndrome, per què es desenvolupen, encara es desconeix. Probablement, a més dels antecedents familiars, l'aparició de patologies afecten els factors desencadenants. Entre ells - els efectes nocius dels agents químics en el cos d'una dona embarassada addictes a l'alcohol i les drogues. A més, les mutacions genètiques poden desenvolupar a causa de la tensió.

El quadre clínic en la síndrome de Zellweger

Zellweger síndrome (Bove la malaltia) es caracteritza pels canvis del cervell, els ronyons i el fetge. patologia es sospita pot ser immediatament després del naixement. Els nens que pateixen de la malaltia, neixen amb un pes baix i s'expressen crani dismòrfia. L'àrea frontal està marcat inflor, petita fontanel·la augmentat de mida. Els símptomes observats com "paladar gòtic", hidrocefàlia, aplanament occipital. un gran nombre d'arrugues observats al coll del nadó.

En els primers mesos de vida són detectats patologia del sistema digestiu. Entre ells - la síndrome de colèstasi, icterícia, hepatomegàlia. En alguns casos, l'atròfia adrenal. En la investigació dels quists de fetge i ronyó detectats (no sempre). A més, la deficiència visual marcada. Entre ells, - la cataracta congènita, glaucoma, opacitat corneal dels ulls. En alguns casos, l'atròfia del disc òptic. En base a aquests símptomes, es pot concloure que el pacient Zellweger síndrome. A més d'aquestes manifestacions s'observen amb freqüència anomalies cardíaques, òrgans genitals.

trastorns neurològics

En gran mesura afectat el sistema nerviós amb la síndrome de Zellweger. Des dels primers moments de la vida del nen pot detectar hipotonia muscular, absència de reflexos. A causa de la debilitat dels músculs del nadó no pot succionar adequadament el pit de la mare. En l'examen, que va marcar el nistagme bilateral. Un trastorn neurològic és convulsions, que poden conduir a la mort. El desenvolupament psicomotor del nen no es correspon amb la seva edat. En l'estudi del cervell revelar una acumulació excessiva de líquid cefaloraquidi (gidrotsefiliya), aplanament circumvolucions i solcs.

diagnòstics

Diagnòstic "síndrome de Zellweger" s'estableix sobre la base dels signes enquestes vísceres dades clíniques. Malgrat el fet que la malaltia és una combinació molt rara de símptomes de dany cerebral, fetge i ronyó permet sospitar d'ella. Les manifestacions clíniques són: el crani dismòrfia, hipotonia i areflèxia. En l'examen va detectar la icterícia, la manca de resposta a la llum i el so. El diagnòstic és més probable després de l'exploració ocular. En l'ecografia de l'abdomen revelat síndrome engrossiment bilis, hepatomegàlia, atròfia de les glàndules suprarenals, els quists. Durant la punció, es detecta la fibrosi hepàtica. La radiografia òssia més baixa extremitat revela displàsia, el genoll i el maluc. A més, pot haver anomalies del cor, els ronyons i els òrgans reproductius.

El diagnòstic final s'estableix després de la bioquímica de la sang. La presència de la malaltia es pot dir amb exactitud en nivells més alts en els àcids peroxisómicos plasma sanguini. També es realitza el diagnòstic genètic.

Complicacions de peroxisomes patologies

complicacions de la síndrome de Zellweger són fatals. Ells poden estar associats amb una anormalitat dels òrgans interns o el cervell. Les complicacions greus inclouen insuficiència aguda hepàtica i renal, convulsions generalitzades, hidrocefàlia. En alguns casos desenvolupar conseqüències greus causades per anomalies cardíaques. Entre ells - va expressar circulatori fracàs, hipertensió pulmonar. deteriorament progressiu a causa de la hipotensió, ja que hi ha una debilitat dels músculs respiratoris. tractament de la malaltia - simptomàtic. Això inclou - nutrició parenteral, l'administració de fàrmacs anticonvulsius (medicament "Seduxen", "Fenobarbital"), si cal - el ventilador.

El pronòstic de malalties de peroxisomes

síndrome de Zellweger - una malaltia el tractament no es desenvolupa actualment. Per desgràcia, el pronòstic d'aquesta malaltia desfavorable. En la majoria dels casos, els nens no sobreviuen fins a 1 any. resultat letal es produeix a causa de anomalies greus dels òrgans interns o complicacions de la malaltia.