Xerodèrmia pigmentada: causes, els símptomes, la descripció i les característiques de tractament

Avui dia, l'aparença d'una persona juga un paper important. Però, per desgràcia, passa que de vegades el cos falla, i una mica en el cos comença a funcionar completament com hauria. És aquest problema, que afecta l'aparença d'una persona és el xerodèrmia pigmentada. Què és aquesta malaltia i tots tan important sobre la malaltia - això és i seguirà sent la mateixa.

terminologia

Inicialment, hem d'entendre el que és. Per tant, el xerodèrmia pigmentada - una malaltia de la pell, que és hereditària. En aquest cas, la pell humana és hipersensible a la llum solar. En relació amb això, el present estat del pacient és sovint el metge anomenat precancerosa. Si parlem en termes mèdics, aquesta patologia - és un ADN autosòmic retsesivnoe la malaltia quan les cèl·lules en si mateixes no poden corregir deficiències o trencaments en les molècules.

Què més necessita saber sobre el diagnòstic "xerodèrmia pigmentada"? manera d'herència, com s'ha dit anteriorment, retsesivny autosòmica. No obstant això, els científics assenyalen que pot ser autosòmica dominant, però també en part lligada als cromosomes sexuals.

Algunes característiques i estadístiques

Si parlem dels països desenvolupats, xerodèrmia pigmentada va trobar una persona per 1 milió d'habitants. No obstant això, a la Xina la xifra és molt més alta - 1 pacient per cada 100 mil habitants. Els investigadors també assenyalen que aquesta forma de la malaltia es caracteritza principalment per comunitats tancades, els grups, els anomenats aïllaments, format per un creences especials (per exemple, comunitats religioses). A més, aquest problema és hereditària i es transmet de pares a fills. Els metges diuen que aquesta malaltia és sovint també passa en el cas dels matrimonis de parents sanguinis propers.

L'aparició de la malaltia

Quin és el xerodèrmia pigmentada? A la pell d'una persona de presentar una pigmentació especial. Tot això passa com a resultat de l'exposició a la radiació ultraviolada sobre la pell del pacient. Però si un saludable enzims específics de treball que eviten l'aparició de taques de dades, en aquests pacients, no estan actius. Tota la culpa - mutacions en les proteïnes que són responsables de la recuperació del teixit després d'un impacte tan gran. cèl·lules mutades s'acumulen gradualment en el cos, el que resulta en càncer de pell. A més de la radiació ultraviolada, cal assenyalar, la pell del pacient també és força sensible a radiològica i la radiació (ionitzant).

Sobre els tipus de malalties

També m'agradaria assenyalar que hi ha diferents tipus de xerodèrmia pigmentada. Un total de set aïllat, i difereixen lletres: A, B, C, D, E, F, G. Cada un dels tipus de dades assignats a un gen mutant particular. Sobretot perquè aquestes diferències estan sent estudiades pels científics. A més assignar el vuitè tipus - pigmentosa kserodermoid Jung. No obstant això, cal dir que en aquest cas el defecte primari i no es coneix.

simptomatologia

Cal dir que en el naixement de la pell xerodèrmia pigmentada no es diagnostica. Els nadons neixen normals, no hi ha manifestacions extra a la pell. Els primers símptomes comencen a ocórrer en l'època de 3 mesos - 3 anys d'edat, però és possible i abans o després d'iniciar el procés, depenent de la potència de la radiació ultraviolada. Els primers símptomes, que es manifesten en els nens:

• ulls plorosos;
• fotofòbia;
• possible conjuntivitis;
• la malaltia pot manifestar-fotodermatitis.

En el cos del nen hi ha punts com lunars o pigues. A poc a poc, el seu nombre augmenta. Això és a causa dels processos de trastorns de la pigmentació. Altres símptomes, que al seu torn comencen a aparèixer:

1. Telangiectasia, és a dir, els vasos de la pell es dilaten.
2. També pot ser hiperqueratosi, quan les cèl·lules es divideixen molt ràpidament, i els processos de descamació inhibides. En conseqüència, pot produir-se la pell actínica.
3. S'augmenta la sequedat de la pell.

quadre clínic

Per genètic de la pell malalties són aquelles malalties: xerodèrmia pigmentada, el melasma progressiva reticular, Pic melasma que, de fet, és la mateixa malaltia. El quadre clínic es divideix en tres tipus principals:

1. Inflamatòria. A la pell exposada aparèixer taques com les pigues. A poc a poc hi ha escales, similar a lentigens.
2. Giperkeraticheskaya etapa. A la pell són illots de raïms de pigues, flocs, elements de tipus lentigen format alternativament. Tot recorda la imatge de la dermatitis actínica crònica. A vegades pot haver educació berrugosa. Tots aquests canvis atròfics esgoten a poc a poc el nas hryaschik, les orelles, orificis naturals poden deformar-se. També en aquesta etapa és possible la calvície, la pèrdua de les pestanyes. La còrnia pot enterbolir, hi ha fotofòbia i llagrimeig.
3. En l'última etapa del problema del càncer es va a l'estranger. A la pell hi tant tumors benignes i malignes.

característiques neurològiques

Aproximadament un de cada cinc pacients amb el diagnòstic d'anormalitats neurològiques s'observen. Pot ser retard mental, areflèxia (sense reflexos). També és important tenir en compte que el xerodèrmia pigmentada sovint plena d'aquest tipus de malalties:

• La síndrome de Reed, quan alentir el creixement de l'esquelet, el crani es redueix, hi ha un desenvolupament físic i mental de retard.
• Síndrome De Sanctis-Kakkone quan irregularitats en el sistema nerviós central es manifesta amb manifestacions cutànies.

Les causes de la malaltia

El que necessita saber sobre un problema com el xerodèrmia pigmentada? Causes, símptomes de la malaltia? Si les manifestacions de la malaltia del tot clar, llavors és hora d'esbrinar exactament el que desencadena la seva aparició. Com ha quedat clar, es tracta d'una mutació genètica especial, quan el culpable és un gen autosòmic que es transmet de pares. També en les cèl·lules del pacient no tenen l'enzim UV-endonucleasa pot ser la deficiència de la polimerasa d'ARN. Els investigadors també diuen que la causa de la patologia pot ser un augment en l'entorn humà porfirines enzims naturals especials, que afecten negativament a la pell.

diagnòstics

La rellevància de xerodèrmia pigmentada per ara és bastant alt. Després de tot, cada vegada més persones estan tractant d'anar al sol més sovint, no té por de l'exposició als raigs UV. I que està malament. Fins i tot si un home i no amenaça a la malaltia, la pell és millor per exposar mínimament la radiació solar activa. Com és possible detectar aquesta malaltia?

• examen de la pell usant un monocromador, una eina especial, que determina el nivell de sensibilitat de la pell.
• El següent pas - una biòpsia. En aquest cas, les partícules s'investiguen els tumors a la pell del pacient.
• Es van prendre mostres de teixit durant la biòpsia histològicament investigat.

qüestions relatives al tractament

Si un pacient diagnosticat amb el tractament "xerodèrmia pigmentada" del pacient - això és molt important. Per exemple, una persona hauria de seguir estrictament les instruccions del metge:

• Cal visitar un dermatòleg.
• En les primeres etapes antimalàrics (per exemple, "delagil" o "Rezohin") que redueixen la sensibilitat de la pell a la llum usat activament.
• És obligatori vitamina per donar suport al cos. En aquest cas cal prendre àcid nicotínic (vitamina PP), retinol (vitamina A ella), així com vitamines del complex del grup B.
• Si es formen els flocs escamoses de la pell, han de ser processats ungüents, que es basen allà corticosteroides.
• Si hi ha berrugues a la pell, cal aplicar la pomada amb citostàtics, la tasca més important - per evitar una major divisió cel·lular.
• Ocasionalment, els pacients han de beure antihistamínics, en altres paraules, agents antial·lèrgics, per exemple, "Tavegil" o "Suprastin" o agents que atenuen les reaccions al·lèrgiques desensibilitzant.
• Amb un efecte actiu sobre la pell del pacient, per exemple, a l'estiu, el pacient es prescriu cremes UV de protecció o esprais.
• Si no és una amenaça per a la formació de tumors, el pacient ha de ser registrat, no només en l'oncòleg, però també inspeccionar periòdicament un grup d'altres especialistes: un dermatòleg, un oftalmòleg i un neuròleg.
• Neoplàsies de la pell, fins i tot berrugosa, per a ser retirats quirúrgicament.