Causes, símptomes i tractament de la síndrome de Turner

Casos de síndrome de Turner és bastant rar en la pràctica mèdica moderna. És una malaltia genètica, que s'acompanya d'un canvi quantitatiu o estructurals en el conjunt de cromosomes sexuals. Encara completament a curar una malaltia, no pot, mitjançant l'ús d'un tractament de mida adequada pot desfer-se alguns dels símptomes i millorar la qualitat de vida del pacient.

La síndrome de Turner: Causes

Com ja s'ha esmentat, és un trastorn genètic que s'associa amb l'absència total o parcial d'un cromosoma X en les femelles. Per desgràcia, les raons d'aquests canvis encara no es comprenen totalment.

cèl·lules germinals primàries en els embrions es col·loquen correctament. Però per alguna raó, en la segona meitat de l'embaràs hi ha una crida desenvolupament invers, el que resulta en un nombre reduït de cèl·lules o ràpidament, ja que desapareixen del tot.

L'embaràs s'acompanya sovint de toxicitat greu fins l'amenaça d'avortament involuntari. el part o patològic, o arribar abans d'hora al seu torn.

La síndrome de Turner: Signes

De fet, aquests símptomes poden tenir diversos graus de severitat - que tot depèn dels canvis en el cromosoma i les característiques del desenvolupament del fetus. Alguns dels signes de les nenes es poden veure ja en les primeres setmanes de vida - en els nadons coll curt amb la característica d'ala plecs de la pell. Els primers símptomes també poden incloure un ampli pit i els mugrons invertits fortament.

A mesura que el nen creix manifestacions de la síndrome de Turner són cada vegada més pronunciada. En primer lloc, hi ha atròfia - el creixement de les nenes afectades no és correcte. Per malalties caracteritzades per l'estructura anormal de les orelles i la baixa línia de creixement del cabell a la part posterior del cap.

A causa de la falta de cromosoma sexual va observar un desenvolupament anormal del sistema reproductiu - ovari o no existeixen o no compleixin amb les seves funcions. Per tant, en pacients que no ocorren durant la pubertat, no hi ha característiques sexuals secundàries. La noia malalta estèril i patir d'amenorrea.

Per la síndrome de Turner també es caracteritza per edema persistent de les extremitats i estret, literalment incrustada a la pell de la làmina unguial. Aproximadament la meitat dels casos no és la pèrdua auditiva. Alguns pacients presenten malaltia cardíaca congènita (extensió de la patologia de la vàlvula aòrtica) i els ronyons.

Tractament La síndrome de Turner

Desafortunadament, és impossible eliminar un trastorn genètic. No obstant això nenes malalts només necessiten tractament. El tractament adequat pot eliminar els símptomes principals. Si hi ha problemes de cor, mostra una constant supervisió d'un metge i la cirurgia, si cal.

A més, usant sense tractar hormona del creixement. En l'adolescència les nenes s'administra hormones sexuals que contribueixen al desenvolupament normal de les característiques sexuals secundàries. Amb una forta inflamació usant mitjanes de compressió especials.

Encara que aquesta malaltia roba a una dona l'oportunitat de tenir fills del seu propi tractament, ben realitzat pot portar una vida normal.