La macroglobulinemia de Waldenstrom: símptomes, causes, el pronòstic

malalties de la sang hereditaris són rars, però són molt perillosos per als éssers humans. Una d'aquestes malalties és Vandelstrema macroglobulinemia.

Que es caracteritza?

En virtut d'aquesta malaltia en la medicina moderna es refereix a una síndrome hereditari hematològica acompanyada per la presència de sang macroglobulina. Aquesta proteïna està formada per l'activitat de les cèl·lules B de sang-limfoide monoclonals (B-limfòcits).

Normalment, aquestes cèl·lules són responsables de la síntesi de globulina sang-M. Quan qualsevol funció de la medul·la òssia (sovint en el desenvolupament de procés de tumor) és un canvi en la composició d'aminoàcids i la seqüència del gen, donant lloc a macroglobulina síntesi, és a dir, desenvolupar macroglobulinemia de Waldenstrom.

La malaltia és bastant rar, aproximadament 3 casos per milió de persones. Es desenvolupa principalment en homes majors de 55 anys. aquesta patologia està gairebé no es produeix fins a 40 anys.

Com, doncs, manifestar la malaltia a nivell cel·lular i de teixits? Quines estructures es veuen afectats en el primer lloc i que, com a resultat allà?

La patogènesi de la malaltia

Al cor de patogenza la malaltia és una proliferació maligna de cèl·lules plasmàtiques clonar cèl·lules capaces de desenvolupar immunoglobulina M. Aquestes cèl·lules envaeixen la medul·la òssia, el fetge, la melsa, en què comencen a proliferar i secretar macroglobulina patògena activament. Per tant el desenvolupament de macroglobulinemia de Waldenstrom.

L'acumulació de proteïna patogènica en la sang condueix al desenvolupament de la seva viscositat. Com a resultat de la taxa de reducció del flux sanguini a través dels gots, el que condueix al seu estancament. A més, inhibeix els factors de coagulació de plasma (a causa de l'embolcall i els inactivar macroglobulinas). A causa d'això interromput la formació de coàguls normal, el que condueix finalment a un augment de l'hemorràgia.

Visualment, quan s'examinen sota un microscopi, les cèl·lules de moll d'os, es poden veure allà acumulacions limfòcits "plazmatizirovannyh", un gran nombre de limfòcits B madurs i secretores de mediadors inflamatoris dels mastòcits. Totes aquestes cèl·lules suggereix que hi ha una macroglobulinemia de Waldenstrom.

símptomes

Com pot ser clínicament sospitosos d'aquesta malaltia?

Els primers pacients es queixen de símptomes inespecífics - debilitat general, febre baixa durant molt de temps, sudoració, pèrdua de pes sense raó aparent.

El símptoma principal, sobre la base dels quals podem sospitar que la macroglobulinemia Vandelstrema evolucionat, s'incrementa el sagnat del nas, les genives i mucoses. Molt menys freqüentment observat hematomes subcutanis i contusions.

Amb el temps, pot desenvolupar hepatoesplenomegalia i limfadenopatia (ganglis limfàtics inflamats). També és possible el desenvolupament de complicacions macroglobulinemia.

Quan el fracàs per a proporcionar una atenció mèdica oportuna, hi ha el risc d'un pacient en coma, i fins i tot la mort (però els pacients que moren en general no ho són tant en el que estan patint de la macroglobulinemia de Waldenstrom). Les causes de les seves morts són el resultat de complicacions desenvolupades.

complicacions de la malaltia

El mateix pot ser complicat per la malaltia?

Principalment participen en el procés patològic del sistema cardiovascular, és a dir, els petits vasos - capil·lars, arterioles i vènules. En reduir el flux sanguini observat el desenvolupament de la retinopatia, la nefropatia. El dany renal. En aquest cas es caracteritza pel desenvolupament de l'oclusió vascular glomerular i la urolitiasi amb la deposició d'urat.

Macroglobulinèmia de Waldenstrom caracteritza per una baixa immunitat i unir-se a les infeccions oportunistes que compliquen i diagnòstics per a la malaltia subjacent.

A mesura que la progressió del procés està marcada supressió de pràcticament tots els gèrmens de l'hemopoesi i el desenvolupament de pancitopènia. Amiloidosi caracteritzat pel desenvolupament i lesions patològiques Segons fetge proteïna i els vasos sanguinis melsa, el que empitjora encara més pel que la seva funció deteriorada.

diagnòstics

Què mètriques l'ajudarà a entendre que es va desenvolupar la macroglobulinemia?

En primer lloc, hem de prestar atenció a la CBC. Els principals indicadors de la malaltia augmentaran en la taxa de sedimentació d'eritròcits i la formació de "rouleaux" específic - s'enganxin entre si de les cèl·lules vermelles de la sang. WBC normalment indica un augment del nombre de limfòcits en l'anàlisi i l'aparició de formes leucòcits immadurs.

Per confirmar el diagnòstic mitjançant la realització d'immuno. Després de la realització d'aquest estudi no pot identificar una quantitat augment en la immunoglobulina sang M

immunoglobulines monoclonals es van determinar en la sang després de l'addició dels sèrums d'etiquetatge.

Els símptomes addicionals, però no específics inclouen un engrandiment del fetge i la melsa, la detecció d'amiloide en biòpsia kappillyarah ronyó, així com la reducció del nombre de factors de coagulació de plasma (en particular, el factor de 8).

tractament

En les primeres etapes de la malaltia, llevat que hi hagi afectació d'òrgans interns significativa, no s'aconsella tractament específic. Sovint, aquests pacients estan sota supervisió mèdica en l'hematòleg districte.

Quan els primers símptomes i confirmen que la malaltia - macroglobulinemia de Waldenstrom, iniciar una teràpia específica amb citostàtics. De ocupació El tractament fàrmacs com "hlorbutin", "ciclofosfamida". Tenen un efecte citostàtic i suprimeixen l'activitat d'un clon maligne de B-lifotsitov.

Designat en primer lloc "hlorbutin" a 6 mg al dia per via oral durant 3-4 setmanes. L'augment de la dosi està carregada amb el desenvolupament de aplàsia de la medul·la òssia. Després d'acabar el curs de tractament prescrit dosi de manteniment de la droga (4,2 mg) cada dos dies.

Per millorar els paràmetres reològics sanguinis que s'usa plasmafèresi. tractament de plasmafèresi es porta a terme per l'ús de fàrmacs citotòxics. Per al procediment d'extracció es mostra en plasma 2 litres amb substitució donant en el seu inactivat.

prevenció

A causa de que la malaltia és hereditària, és difícil de cap manera afectarà el seu desenvolupament, ja que ja està establert en els gens. L'única manera d'evitar el desenvolupament d'un diagnòstic oportú de la malaltia i un pla ben elaborat del tractament.

Indirectament afecta la malaltia pot estar subjecte a un estil de vida saludable, deixar de fumar i l'alcohol, límit de fumat i plats picants.

Atès que la malaltia és genètica, que pot desencadenar el seu desenvolupament i algunes males condicions - treballar amb tints d'anilina, pintures, vernissos.

infeccions virals freqüents també són capaços de canviar el genoma humà. El tractament d'hora d'aquestes malalties ajudarà a evitar que els canvis en els gens i prevenir el desenvolupament de la macroglobulinemia.

Les mesures preventives es poden atribuir a familiaritzar els pacients amb les característiques de la malaltia i la promoció de les seves activitats per a complir amb un estil de vida saludable.

pronòstic

El que espera als pacients que han desenvolupat la macroglobulinemia de Waldenstrom? El pronòstic de la malaltia depèn de la gravetat de la malaltia que han desenvolupat complicacions i el tractament oportú.

Si la malaltia està en la seva etapa inicial de desenvolupament, en la majoria dels casos és possible per impedir el seu progrés. Tals pacients fins i tot tenen una oportunitat de curació completa, l'ús de dosis de manteniment de citostàtics encara pot augmentar significativament la seva esperança de vida.

És molt pitjor per a aquells amb macroglobulinemia de Waldenstrom complicada. Els símptomes, el pronòstic dels quals és extremadament decebedor - amiloide del fetge i el ronyó, el sagnat i el desenvolupament freqüent de coma paraproteinemic. Si el temps no ajuda a aquests pacients, una alta probabilitat de mort.

L'esperança mitjana de vida per als pacients amb la malaltia és d'aproximadament 4-5 anys. A l'dibuixar correctament el pla de tractament pot augmentar la quantitat fins a 9-12 anys.

Risc de malalties

Atès que la malaltia es produeix en rares ocasions, és difícil sospitar que el desenvolupament d'un home que gairebé mai es va reunir amb ell. Tenint en compte que el primer contacte amb els terapeutes locals del pacient, és sobre les seves espatlles, i és responsable d'assegurar que es sospitava oportuna i diagnosticat amb macroglobulinemia de Waldenstrom. Què és aquesta malaltia, serà recordat, no tots els metges, però, pensar que el pacient acaba de donar la patologia, tenint en compte totes les seves manifestacions clíniques, en cas de qualsevol terapeuta.

En el futur, aquest pacient conduirà hematòlegs, però el diagnòstic primari descansa exclusivament sobre les espatlles de les clíniques mèdiques.

Identificació tardana de la malaltia condueix a conseqüències greus quan la quimioteràpia ja no és eficaç. És per això que vostè ha de saber sobre aquesta malaltia no tot a perdre i no porta a un estat d'abandó.