La mutació de les persones. mutacions cromosòmiques en humans

persones Mutació representa els canvis que es produeixen en una cèl·lula a nivell de l'ADN. Poden ser de diferents tipus. La mutació de les persones pot ser neutral. En aquest cas, no és sinònim de substitució nucleoide. Els canvis poden ser perjudicials. Es caracteritzen per un intens efecte fenotípic. Així mateix, les persones mutació pot ser útil. En aquest cas, els canvis tenen poc efecte fenotípic. A continuació, considerarem amb més detall com la mutació humana. Exemples de canvis es donen en l'article.

classificació

Identificar els diferents tipus de mutacions. Algunes de les categories són, al seu torn, la seva pròpia classificació. En particular, hi ha les següents mutacions:

• Somàtica.
• Cromosoma.
• Citoplasmàtica.
• mutacions genòmiques en els éssers humans i altres espècies.

Els canvis es duen a terme sota la influència de diversos factors. Un dels casos més clars d'aquestes variacions considerades Txernòbil. Les mutacions de la gent després de la catàstrofe van començar a aparèixer immediatament. No obstant això, amb el temps es va fer més i més pronunciada.

mutació cromosòmica humana

Aquests canvis es caracteritzen per anormalitats estructurals. es produeixen els trencaments cromosòmiques. S'acompanyen de diferents reordenaments en l'estructura. Per què hi ha mutacions humanes? La raó està en els factors externs:

• Físic. Aquests inclouen gamma i raigs X, l'exposició ultraviolada, temperatura (alta / baixa), el camp electromagnètic, la pressió, i així successivament.
• Químic. Això inclou alcohols, citostàtics, sals de metalls pesants, fenols i altres compostos.
• Biològica. Aquests inclouen bacteris i virus.

reestructuració espontània

La mutació de persones en aquest cas sorgeix en condicions normals. No obstant això, aquests canvis es troben en la naturalesa són extremadament rars: 1 milió de còpies d'un gen particular 1-100 casos. Científic JBS Haldane va calcular la probabilitat mitjana d'ajust espontani. Va ser una generació 5 * 10-5. procés de desenvolupament espontani depèn de factors externs i interns - mitjà de pressió mutacional.

característica

mutacions cromosòmiques es classifiquen principalment com perjudicials. Les patologies que es desenvolupen com a conseqüència de reorganitzacions, sovint incompatible amb la vida. Com a característiques bàsiques de les mutacions cromosòmiques afavoreixen l'ajust accidental. A causa de ells formen múltiples nova "coalició". Aquests canvis estan remodelant la funció del gen, distribuir els elements al llarg del genoma per casualitat. El seu valor adaptatiu es determina en el procés de selecció.

mutacions cromosòmiques: classificació

Hi ha tres opcions per a tals canvis. En particular iso, aïllat, inter i mutacions intracromosomal. Darrera caracteritzat per anormalitats (aberatsiyami). S'identifiquen en el marc d'un únic cromosoma. Aquest grup canvis inclouen:

• Supressions. Aquestes mutacions representen la pèrdua interna de qualsevol de porció d'extrem del cromosoma. La reestructuració d'aquest tipus pot causar una gran quantitat d'anomalies durant el desenvolupament embrionari (per exemple, cardíaca congènita tipus de defecte).
• Inversió. Aquest canvi implica la rotació d'un fragment de cromosoma a 180 graus. i s'estableix en el lloc anterior. En aquest cas, l'ordre dels elements estructurals es trenca, però això no afecta el fenotip, si no hi ha factors addicionals.
• Duplicacions. Representen fragment de cromosoma multiplicació. tal desviació de la norma provoca mutacions hereditàries humanes.

ajust Interchromosomal (translocacions) s'intercanvien entre els elements de les porcions en què els gens són similars. Aquests canvis es divideixen en:

• Robertsoniana. Es forma en lloc dels dos cromosomes acrocèntrics metacéntricas àudio.
• No recíproc. En aquest cas, la part mòbil d'un cromosoma a un altre.
• Recíproc. Sota aquests reordenaments s'intercanvien entre els dos elements.

Izohromosomnye mutacions sorgeixen a causa de la formació de còpies cromosòmiques de llocs mirall dels altres dos, que contenen els mateixos conjunts de gens. Tal desviació de la norma es refereix compost centrada causa de la separació de cromàtides fet de creu es produeix per centròmer.

Els tipus de canvis

Hi mutacions cromosòmiques estructurals i numèriques. Aquest últim, al seu torn, es divideixen en aneuploïdia (aquesta aparença (trisomia) o pèrdua (monosomia) elements addicionals) i la poliploïdia (que augment vegades en el seu número). reorganització estructural presentar inversions, delecions, translocacions, insercions i isochromosome anells cèntrics.

La interacció dels diferents tipus de reordenaments

mutacions genòmiques són diferents canvis en el nombre d'elements estructurals. Les mutacions genètiques són irregularitats en l'estructura dels gens. mutacions cromosòmiques afecten l'estructura dels propis cromosomes. Primera i l'última, al seu torn, tenen la mateixa classificació per poliploïdia i aneuploïdia. La reestructuració de transició entre ells és una translocació Robertsonian. Aquestes mutacions es combinen en una direcció a tal, i el concepte de la medicina com una "anomalia cromosòmica". inclou:

• patologia somàtica. Aquests inclouen patologia radiació, per exemple.
• trastorns intrauterins. Pot ser avortaments espontanis, avortaments involuntaris.
• malalties cromosòmiques. Aquests inclouen la síndrome de Down i altres.

En l'actualitat, al voltant de cent anomalies conegudes. Tots ells van ser estudiades i descrites. Com síndromes mostrats al voltant de 300 formes.

Característiques de les anomalies congènites

Les mutacions hereditàries es presenten amb força amplitud. Aquesta categoria es caracteritza per múltiples defectes en el desenvolupament. Format com a resultat de violacions dels canvis més significatius en l'ADN. Les lesions es produeixen durant la fertilització, la maduració de gàmetes, les etapes inicials de la separació de l'ou. El fracàs pot ocórrer fins i tot quan la fusió de cèl·lules parentals perfecte estat de salut. Aquest procés és avui dia encara no pot ser controlat i no s'entenen completament.

Les conseqüències dels canvis

Les complicacions de les mutacions cromosòmiques tendeixen a ser molt desfavorable per a la persona. Sovint provoquen:

• En el 70% - avortament espontani.
• Malformacions.
• En 7,2% - mort fetal.
• La formació de tumors.

En el context del nivell de les lesions anomalies cromosòmiques en els òrgans causats per diversos factors: el tipus d'anomalies, material excessiu o insuficient en un cromosoma individual, les condicions ambientals, el genotip de l'organisme.

grups Patologies

Tota malaltia cromosòmica es divideixen en dues categories. La primera és la violació provocat en el nombre d'elements. Aquestes patologies constitueixen el gruix de les malalties cromosòmiques. Excepte les trisomies, monosomia i altres formes de polisomas en aquest grup inclouen tetraploidia i triploïdia (en lloc de la seva mort, ja sigui en l'úter o en les primeres hores després del naixement). Molt sovint es detecta la síndrome de Down. Es basa en defectes genètics. síndrome de Down és el nom del nom del pediatre, qui el va descriure en 1886. En l'actualitat, aquesta síndrome és la més estudiada de totes les anomalies cromosòmiques. Anormalitat es produeix en aproximadament un de cada 700. El segon grup inclou malalties causades per canvis estructurals en els cromosomes. Els signes d'aquestes patologies inclouen:

• El retard del creixement.
• retard mental.
• nas rodonesa.
• aterratge ull profund.
• Els defectes cardíacs congènits () i altres.

Algunes malalties són causades per un canvi en el nombre de cromosomes sexuals. Els pacients amb aquestes mutacions no tenen descendència. Fins a la data, no existeix un tractament etiològic clarament desenvolupat d'aquestes malalties. No obstant això, la malaltia es pot prevenir mitjançant el diagnòstic prenatal.

Paper en l'evolució de

En el context dels canvis pronunciats en les condicions de mutacions perjudicials anteriorment pot ser útil. Com a resultat d'aquest ajust es considera que el material per a la selecció. Si la mutació no es veu afectada pels fragments d'ADN "silencioses" o ella provoca la substitució d'un fragment de codi a sinònim, com a regla general, que no es manifesta cap manera en el fenotip. No obstant això, aquest ajust es pot detectar. Amb aquesta finalitat, els mètodes d'anàlisi de gens. A causa del fet que els canvis es produeixen a causa de l'exposició als factors naturals, llavors, suposant que les principals característiques de l'ambient es manté sense canvis, sembla que les mutacions apareixen aproximadament a una freqüència constant. Aquest fet pot ser aplicat en l'estudi de la filogènia - l'anàlisi de parentiu i l'origen de diferents taxons, inclòs l'home. En relació amb aquest ajust en "gens silenciosa" defensor dels investigadors com un "rellotge molecular". La teoria es basa també en el fet que la majoria dels canvis són neutrals. La seva taxa d'acumulació en un gen particular és feble o completament independent de la influència de la selecció natural. Com a resultat de la mutació es torna constant durant un llarg període. No obstant això, per diferents gens intensitat serà el propietari.

en conclusió

L'estudi del mecanisme d'ocurrència, un major desenvolupament dels reordenaments en l'àcid desoxiribonucleic mitocondrial, que es converteix a la descendència a través de la línia materna, i en els cromosomes I, passat de pare, s'utilitza àmpliament avui en dia prou en la biologia evolutiva. Recollits, analitzats i materials sistematitzades, resultats de la recerca s'utilitzen en els estudis sobre l'origen de les diverses nacionalitats i races. De particular importància són la informació cap a la reconstrucció de la formació biològica i el desenvolupament de la humanitat.