La síndrome de Down

La síndrome de Down és una malaltia genòmica. En aquesta patologia en el cariotip de la pacient té quaranta-set cromosomes causa de la trisomia del vintè primer parell. No obstant això, hi ha altres formes d'aquesta síndrome. En general, són causats per la influència perniciosa del vintè primer parell de cromosomes a l'altra.
La primera descripció de la síndrome de Down es remunta a 1866 .. Com molts ja han endevinat, que porta el nom del metge que realitza el diagnòstic. La malaltia s'ha descrit, però les seves causes han establert un segle més tard.

Síndrome de Down: Signes

Els signes i símptomes són en realitat molt. Característiques principals:

- un crani escurçat;
- forma de la cara plana;
- nens al coll té un plec de la pell;
- lòbuls de les orelles estan poc desenvolupats;
- to muscular reduïda;
- aplanat coll;
- extremitats curtes;
- falanges mitges subdesenvolupats;
- anomalies en el desenvolupament de la dent;
- el cel té la forma d'un arc;
- els petits dits torts.

Aquesta no és una llista exhaustiva, així com la síndrome de Down té moltes més característiques.

Els símptomes menys comuns:

- ranures en l'idioma;
- l'aplanament del nas;
- plecs en els palmells de les mans;
- un ampli però talla el coll;
- estrabisme;
- cardiopatia congènita;
- deformació del tòrax;
- leucèmia congènita i així successivament.

Síndrome de Down: Diagnòstic

Només l'anàlisi de cariotip fa que sigui possible diagnosticar amb precisió la síndrome. Els signes clínics poden ajudar únic sospitós, però en realitat no confirmar la malaltia. El diagnòstic de síndrome de Down s'ha de fer d'una manera oportuna.

Síndrome de què es tracti en realitat es produeix molt rarament. Això es tracta d'un cas per cada cent naixements. Avui dia s'utilitza el diagnòstic prenatal, el que significa que el nombre d'incidents s'ha tornat encara menys (d'una a una mil cent).

No podem dir que ha nascut més nens o nenes amb síndrome de Down. El sòl en aquest cas no té absolutament cap valor. És un fet que la síndrome de Down és més probable en els casos en què la mare ha arribat una certa edat. Aquesta edat - trenta-cinc anys. Segons les estadístiques, la probabilitat que el naixement d'un nen malalt en què un de quatre a centenar d'edat. Després de quaranta-cinc anys, la probabilitat augmenta de nou - Un per als trenta-dos. Tingues en compte que l'edat del pare és completament innocent.

El diagnòstic també és important per la raó que es pugui determinar la probabilitat que el segon fill aquests mateixos pares estarà amb síndrome de Down. En la majoria dels casos, la probabilitat és només un per cent.

Síndrome de Down: els nens

Els nens amb aquesta síndrome són molt per darrere dels seus companys al desenvolupament. No es poden moure normalment, parlar, no pot expressar-se amb lògica. Per descomptat, això no es tracta d'una sola vegada, ja que molts casos són realment únics. El desenvolupament del nen depèn en gran mesura de la quantitat de temps que els pares li donen. Hi ha moltes tècniques que són capaços de desenvolupar el nen molt bé. Bona conversa, llegir, parlar, alimentar-se per si mateix - tot això s'ensenya.

L'enfocament modern de l'adaptació, la formació, així com els cuidadors, que va descobrir la síndrome de Down, no només pot ajudar a adaptar-se d'alguna manera amb el món exterior, sinó també a viure molt més temps. Val la pena assenyalar que avui l'esperança de vida de les persones amb aquesta síndrome - cinquanta anys.

La síndrome de Down fa que els homes infèrtils. La probabilitat que una dona serà capaç de tenir fills - el cinquanta per cent. els pacients sovint entren en el matrimoni amb la mateixa com són. Això permet que s'integrin en la societat d'alguna manera. Matrimonis, aquests són específics, però tot i així, per regla general, molt fort. Alguns aconsegueixen viure una vida veritablement feliç.

Als hospitals és el vuitanta-cinc per cent dels nens amb síndrome de Down.