La variabilitat mutacional i els tipus de mutacions

El terme "mutació" ve de la paraula llatina "mutatio", que significa literalment - o bé un canvi. variabilitat mutacional indica modificacions estables i obvis del material genètic que es mostra en els trets hereditaris. Aquest és la primera baula d'una formació de la cadena i la patogènesi de malalties hereditàries. Aquest fenomen s'ha estudiat activament en la segona meitat del segle 20, i ara més i més sovint es pot escoltar que la variabilitat mutacional ha de ser estudiat, així com el coneixement i la comprensió d'aquest mecanisme es converteix en la clau per superar els problemes de la humanitat.

Hi ha diversos tipus de mutacions en les cèl·lules. La seva classificació depèn de l'espècie de les pròpies cèl·lules. mutacions Generatius es produeixen en les cèl·lules germinals, també hi cèl·lules de la línia germinal. Qualsevol canvi s'hereten i es troben sovint en les cèl·lules filles, de generació en generació es fa passar un nombre de desviacions que en última instància es converteixen en una causa de la malaltia.

Les mutacions somàtiques són cèl·lules asexuals. La seva peculiaritat és que semblen només a la persona que ha aparegut. és a dir, canvis no s'hereten a altres cèl·lules, però només quan es van dividir en un sol cos. Somàtica variabilitat mutacional es manifesta notable quan s'inicia en les primeres etapes. Si es produeix una mutació en les primeres etapes de trituració zigot, hi ha un línies cel·lulars més grans diferents els uns dels altres genotips. En conseqüència, com més temps les cèl·lules es portadora de la mutació, aquests organismes es denominen mosaic.

Els nivells de les estructures genètiques

variabilitat mutacional es manifesta en les estructures genètiques que difereixen diferents nivells de l'organització. Les mutacions poden ocórrer a nivell de gens, cromosomes i genoma. En funció d'aquest canvi i els tipus de mutació.

Els canvis genètics afecten a l'estructura de l'ADN, de manera que els canvis a nivell molecular. Aquests canvis, en alguns casos no afecten la viabilitat de la proteïna, és a dir, la funció no canvia. Però en altres casos, pot ser l'educació defectuosa que ja es deté la proteïna per realitzar la seva funció.

La mutació a nivell cromosòmic ia portar a una seriosa amenaça pel fet que afecten la formació de malalties cromosòmiques. El resultat d'aquesta variació són els canvis en l'estructura dels cromosomes, i ja hi ha diversos gens implicats. A causa d'això, pot canviar el conjunt diploide normal, que al seu torn podria tenir un impacte sobre l'ADN total.

mutacions genòmiques, així com el cromosoma poden causar la formació de la malaltia cromosòmica. Els exemples de mutació en aquest nivell - aneuploïdia i poliploïdia. Aquest augment o disminució en el nombre de cromosomes que una persona sigui més propensa a ser letal.

Les mutacions genètiques es refereix trisomia, significant la presència de tres cromosomes homòlegs en el cariotip (augment quantitat). Aquests resultats de deflexió en la formació de Síndrome d'Edwards i la síndrome de Down. Monosomia significa la presència de només un dels dos cromosomes homòlegs (quantitat disminució), eliminant pràcticament el desenvolupament normal de l'embrió.

La causa d'aquests fenòmens són violacions en diferents etapes de desenvolupament de les cèl·lules germinals. Això es produeix com a conseqüència de retards anafase - cromosomes homòlegs durant la divisió cel·lular mouen cap als pols, i un d'ells podia seguir el ritme. També existeix el concepte de "no disjunció", quan els cromosomes no es podien dividir en fases de la mitosi o la meiosi. Això dóna lloc a la manifestació dels trastorns de diversa gravetat. L'estudi d'aquest fenomen ajudarà a desentranyar els mecanismes de, i probablement farà que sigui possible predir i influir en aquests processos.