Louis-Bar síndrome: Símptomes, Diagnòstic i Tractament

Com vostè sap, hi ha moltes anomalies cromosòmiques diferents, que es col·loquen fins i tot a l'úter. L'estudi d'aquestes patologies es dediquen a la genètica. En els últims anys, aquesta àrea de la medicina està sent desenvolupat activament, de manera que en un futur pròxim aquestes malalties seran més fàcils de diagnosticar i tractar. Afortunadament, aquestes anomalies són molt rars. S'associa amb la millora dels diagnòstics fetals. Una de les patologies associades amb anomalies cromosòmiques, és la síndrome de Louis-Bar. En la majoria dels casos, la malaltia es detecta en el primer any de vida del nadó, però de vegades es fa sentir només 6-7 anys.

síndrome de Louis-Bar - el que és aquesta patologia?

Aquesta patologia està relacionada amb un defecte congènit defectes genètics. En la majoria dels casos, s'hereta. La atàxia telangièctasi (síndrome de Louis-Bar) és extremadament rara. La malaltia no té símptomes específics que permeten el diagnòstic d'aquesta patologia. Per fer un diagnòstic precís, es necessita el consell dels metges, els qui confirmar o refutar la presència d'una terrible anomalia.

Història i epidemiologia de la malaltia

Aquesta síndrome és molt rar. La seva freqüència és d'aproximadament 1 cas per cada 40.000 habitants. Per primera vegada la malaltia va ser descoberta per les científiques franceses Louis-Bar. Síndromes característics de la patologia, es combina en una nosologia. Això va succeir en 1941. No es van trobar Després d'uns quants casos en tot el món. Atès que aquesta anomalia és molt rar, és impossible dir amb precisió quina és la etiologia de la síndrome de Louis Bar. Es creu que l'aparició de la malaltia no depèn de les condicions climàtiques. Per tant, la síndrome pot ocórrer en totes les regions. A més, no hi ha evidència que vinculi amb la incidència de plantes dels pacients. És a dir, la síndrome de Louis-Bar es presenta amb igual freqüència en els nens i nenes per igual.

Les causes del desenvolupament de la malaltia

Aquest desenvolupament anomalia es presenta en el primer trimestre de l'embaràs. La malaltia només es transmet per successió. La síndrome es refereix a un trastorn genètic recessiu autosòmic. Això vol dir que un nen hereti la malaltia amb precisió, si tots dos pares tenen una violació dels cromosomes. Si es produeix una anomalia en un d'ells (independentment del seu sexe), la possibilitat d'ocurrència de la síndrome de Louis-Bar al nen és de 50%. La raó principal de la mutació - és una violació del braç llarg del cromosoma 11. Els factors exactes que condueixen a un reordenament genètic tal és desconeguda. Però identifica una sèrie d'efectes nocius, el que afecta el desenvolupament embrionari. Això és principalment factors ambientals (exposició a substàncies verinoses). També en el primer trimestre de l'embaràs és l'estrès molt perillós.

síndrome de Louis-Bar: patogènesi de la malaltia

Igual que amb la majoria de les anormalitats cromosòmiques congènites, síndrome inclou diversos òrgans i sistemes. Els objectius principals d'aquesta malaltia són el cervell i el sistema immunològic humà. També hi ha una pronunciada i la lesió de la pell. Totes les manifestacions clíniques de la malaltia estan associats amb el mecanisme del seu desenvolupament. En primer lloc hi ha processos degeneratius en el sistema nerviós central. És a dir, l'atàxia cerebel·losa. En aquesta part dels elements no es desenvolupa (fibres de Purkinje i cèl·lules granulars). Altres trastorns són manifestacions cutànies visibles - telangièctasi. Ells són vasos que es pronuncien particularment a la cara (escleròtica injecció, orelles, nas) estesos. La atàxia telangièctasi cerebel i col·lectivament es coneixen com a síndrome de Louis Bar. Els nens nascuts amb la malaltia, es poden identificar en els primers anys de vida com una anomalia manifesta una greu discapacitat física (retards en el desenvolupament, la postura inestable, debilitat muscular).

A més , la patogènesi de la malaltia inclou el fracàs del sistema immunitari (limfòcits T). Els nens que pateixen d'aquest trastorn, hi ha singlot o aplàsia completa de l'estafa. Com a resultat d'aquesta immunitat mediada per cèl·lules es va desenvolupar molt feble i és incapaç de protegir el cos dels processos infecciosos.

Els símptomes de l'atàxia-telangiectasia

La gravetat del quadre clínic depèn del grau de hipoplàsia cerebel·losa i la glàndula forquilla. Això determina com es va a manifestar la síndrome de Louis-Bar. Els símptomes de la malaltia:

1. atàxia cerebel·losa. Aquesta síndrome es manifesta abans que l'altre, generalment en el primer any de vida. Ell es fa més pronunciada a l'inici de la marxa independent. Els nens amb atàxia cerebel·losa sovint no poden aixecar-se i moure amb normalitat. En els casos més favorables la inestabilitat en caminar i el tremolor de les extremitats. A més, els símptomes neurològics s'expressen en debilitat muscular, disàrtria diversos graus (trastorns de la parla) i estrabisme.
2. Telangiectasia. Les manifestacions cutànies síndrome de Louis-Bar són menys perillosos. en general es manifesten entre les edats de 3 a 6 anys. Telangiectasia - una dilatació dels capil·lars, que són anomenats "aranyes vasculars". La majoria d'ells són visibles en les àrees obertes del cos, particularment a la cara. Els vasos sanguinis dilatats es troben sovint en els ulls, el nas i les orelles, i les superfícies de flexió de les mans i els peus.
3. Propensió a les infeccions. A causa que el cos de la immunodeficiència severa no pot fer front als agents nocius dels seus. Com a resultat, el nen sovint desenvolupen diverses infeccions. Sovint és una malaltia crònica de les vies respiratòries - faringitis, laringitis, amigdalitis, pneumònia.
4. processos neoplàsics. A causa hipoplàsia de l'estafa, entre els processos infecciosos, el cos es torna susceptible al càncer. El més sovint es tracta d'un tumor de hematopoètic i el teixit limfoide. Si la síndrome de Louis-Bar a un nen és un diagnòstic vàlid, llavors està estrictament prohibit tractament amb radiació ionitzant de càncer.

Diagnòstic de l'atàxia-telangiectasia

El diagnòstic de la síndrome de Louis Bara en general no proporciona una gran dificultat, ja que els seus símptomes són molt específiques. Sospitar la malaltia poden ser els primers anys de vida en el quadre clínic. Els símptomes neurològics (atàxia cerebel·losa, debilitat muscular, tremolor i estrabisme) juntament amb telangiectasies són una indicació per al diagnòstic d'aquesta patologia.

Si sospita que una síndrome de Louis-Bar cal consultar a diversos especialistes. Entre ells: un neuròleg, dermatòleg, oncòleg, especialista en malalties infeccioses, endocrinòleg i genetista. A més de l'examen clínic, realitzat laboratori i diagnòstics instrumentals. Dur a terme immunoassaigs, en què la marcada reducció o absència total dels elements de la immunitat cel·lular (disminució de limfòcits T, immunoglobulina A, G). L'ELK va observar leucocitosi i va accelerar la velocitat de sedimentació d'eritròcits, el que indica la inflamació en el cos. També és important el diagnòstic i instrumentals. La radiografia de tòrax es realitza (reducció en la grandària de l'estafa), cervell MRI (processos degeneratius). En l'actualitat, a més de les proves estàndard, dut a terme genètica (investigació d'una violació del cromosoma 11), sobre la base dels quals va posar un diagnòstic precís.

El tractament de la síndrome de Louis Bar

Per desgràcia, actualment no està desenvolupat el tractament etiològic d'anomalies cromosòmiques. Per tant, en aquesta patologia només es realitzi el tractament simptomàtic i la supervisió constant dels pacients. El primer tractament està dirigit a millorar el funcionament del sistema immunològic. Això és necessari per evitar les infeccions i processos tumorals. Per a aquest propòsit, l'ús de la preparació de gamma-globulina, i "T-activina". Amb el desenvolupament de malalties inflamatòries aplicar agents antibacterians i antivirals. Per desgràcia, la síndrome d'atàxia cerebel·losa no pot ser tractat en la seva totalitat. Per aturar els processos degeneratius nootrópicos utilitzats. A la quimioteràpia del càncer, i han recorregut a la cirurgia.

El pronòstic per a la vida en la síndrome de Louis Bar

Tot i la gravetat de la malaltia, és possible ampliar i facilitar la vida del nen amb un diagnòstic i tractament oportú. Per a aquest propòsit, una teràpia pal·liativa per a aquests pacients. Per desgràcia, l'anomalia Louis-Bar pot progressar ràpidament. En aquest cas, l'expectativa de vida és de 2-3 anys. A vegades la malaltia no es desenvolupa des de fa anys. Alhora s'incrementa en gran mesura l'esperança de vida. L'edat màxima dels pacients es considera que és de 20-30 anys. En la majoria dels casos les causes de mort són processos infecciosos i neoplàsics, de vegades - trastorns neurològics.

síndrome de Prevenció Louis Bar

Per evitar el desenvolupament d'aquesta patologia, cal dur a terme un examen genètic del fetus està encara en les primeres etapes de l'embaràs. També és important conèixer la història no només dels pares del nen, sinó també altres membres de la família. Durant l'embaràs, cal evitar els efectes nocius de l'estrès ambiental i emocional.

Si un nadó neix amb una anomalia a tal, és important realitzar tots els medicaments, per protegir l'infant contra agents infecciosos. Amb un sistema immunitari debilitat, el desenvolupament físic deteriorat, cal diagnosticar la síndrome de Louis Bar. Fotos de nens amb aquesta malaltia poden veure a la literatura mèdica especial.