Malaltia de Marfan: els principals símptomes i les causes de

Una de les formes de les malalties cròniques és la malaltia de Marfan. La seva essència consisteix en els teixits humans genètics front de connexió, que s'encarreguen de mantenir una estructura cel·lular estable. Subjecten l'un a l'altre els gots, òrgans interns, músculs.

Sota el síndrome de Marfan s'entén com una violació de l'equilibri natural de mutació a causa fibrilina, és a dir, el principal "edifici" cos material. Modificació de la composició genètica contribueix al desenvolupament de certes patologies dels òrgans interns, el més sovint pateixen sistema cardiovascular, està subjecte a canvis en el teixit ossi, sovint cau visió.

És trist admetre-ho, però la malaltia de Marfan és incurable en l'actualitat es refereix a. Per desgràcia, els científics encara no van poder trobar els mitjans per desfer-se d'aquesta malaltia per a tota la vida. No obstant això, no és tan dolent, i renunciar en qualsevol cas no pot, pel fet que els metges són capaços de dur a terme el tractament simptomàtic. És ja un progrés considerable tenint en compte el fet que fa 20 anys, les persones amb aquesta malaltia no viuen més de quaranta anys. Ara els pacients poden esperar gairebé una vida plena, per descomptat, sempre que el diagnòstic es va realitzar a temps, i va començar el tractament en una etapa primerenca de la malaltia.

Fins ara, en els laboratoris provat una varietat de medicaments per combatre la malaltia. Es creu que aviat es convertirà en inhibidors basats en un gran agent auxiliar. I llavors, potser, la malaltia de Marfan no és tan terrible diagnòstic per a moltes persones, i amb el temps es mou en la categoria de patologies tractables ràpides.

genotip mutació és molt rar. Per regla general, la malaltia de Marfan es transfereix de pares a fills. Encoratjats pel fet que en la pràctica mundial, és extremadament rar: un cas dels cinc mil. Però si els pares pateixen d'aquesta síndrome, a continuació, el cinquanta per cent probabilitats de ser transmesa al nen. Només el 25% dels nens no són la malaltia de Marfan dels seus pares, i com a resultat de mutacions en l'esperma o d'òvuls. Els símptomes es poden manifestar amb tota claredat, i després els pacients tenen similars característiques, però de vegades el quadre clínic és tan borrosa que els símptomes fan molt difícil sortir.

Síndrome de Marfan: Símptomes

Un tret característic de la malaltia es considera massa alta l'altura del pacient. La veritat no és sempre evident, depenent de cada cas individual. També ha de prestar atenció a la mida i forma dels dits de mans i peus, s'estiren poc natural, són molt llargues i primes. Si parlem de la persona malalta físic, és desproporcionada, ja que els braços i les cames són massa llargues en relació amb el cos. Com es va esmentar anteriorment, molts pacients tenen característiques facials similars. Això s'expressa en el crani anormalment alt creixement direcció incorrecta de les dents, ulls enfonsats. A més, els pacients sovint marquen l'escoliosi, peu pla, la deformitat del pit, problemes del cor i els vasos sanguinis.

Aquest diagnòstic és la malaltia de Marfan, no significa el final de la vida. No hi ha de renunciar al seu desenvolupament i per complir amb el repòs en llit com un pacient profundament malalta. Recordar que aquesta malaltia pot ser, i fins i tot la necessitat de portar una vida activa. Per exemple, juntament amb tots per jugar a jocs educatius, fer exercicis físics, caminar en l'aire fresc, anar a nedar. Per descomptat, pot haver diverses complicacions, però estan ben controlats amb medicaments.

Inici vénen regularment a la cita amb el metge, tan aviat com es pot avaluar amb seny l'estat general de la persona i ràpidament reaccionar a qualsevol canvi dels mateixos. No es rendeixi, lluita i no tancar els ulls davant els problemes existents, i després vostè tindrà èxit. Gaudir de cada dia, de manera que no hi ha problemes que no podrien distreure l'atenció dels principals a la vida.