Malaltia de Thea-Sachs. Malaltia hereditària rara

La malaltia de Thea-Sachs és una malaltia hereditària, caracteritzada per un desenvolupament molt ràpid, un dany al sistema nerviós central i el cervell infantil.

La malaltia va ser descrita per primera vegada per l'oftalmòleg anglès Warren Tey i el neuròleg nord-americà Bernard Sachs al segle XIX. Aquests científics destacats han fet una contribució inestimable a l'estudi d'aquesta malaltia. La malaltia de Teya-Sachs és una malaltia poc freqüent. Alguns grups ètnics estan predisposats a això . Sovint aquesta malaltia afecta la població del Quebec francès i de la Louisiana a Canadà, així com els jueus que viuen a Europa de l'Est. En general, la freqüència dels casos al món és 1: 250,000.

Causes de la malaltia

La malaltia de Thea-Sachs es produeix en una persona que hereta gens mutants dels dos pares. En el cas que només un dels pares sigui el portador del gen, el nen pot no estar malalt. Però, al seu torn, es converteix en la portadora de la malaltia en un 50% dels casos.

Si una persona té un gen alterat, el seu organisme atura la producció d'un determinat enzim: hexosaminidasa A, que és responsable de l'escisión de lípids naturals complexos a les cèl·lules (gangliòsids). No és possible eliminar aquestes substàncies del cos. La seva acumulació porta a bloquejar el treball del cervell i el dany a les cèl·lules nervioses. Això provoca la malaltia de Thea-Saks. Fotos malaltes es poden veure en aquest article.

Diagnòstic

Igual que altres malalties hereditàries dels nadons, aquesta malaltia es pot diagnosticar en una etapa primerenca. Si els pares tenien una sospita que el seu bebè pateix la síndrome de Tay-Sachs, cal anar urgentment a l'oculista. Després de tot, el primer senyal d'aquesta terrible malaltia és un to vermell cirera que s'observa en examinar el fons ocular del nen. El lloc apareix a causa de l'acumulació de gangliòsids a les cèl·lules de la retina.

A continuació, es duen a terme estudis com una prova de detecció (recompte sanguini extens) i anàlisi microscòpica de neurones. La prova de cribratge mostra si es produeix la producció de la proteïna tipus A hexosaminidase. L'anàlisi neuronal revela si hi ha gangliòsids en ells.

Si els pares saben per avançat que són portadors d'un gen perillós, també cal passar una prova de cribratge, que es fa a les 12 setmanes de l'embaràs. Durant l'estudi, la sang es pren de la placenta. Com a resultat de la prova, queda clar si el nen ha heretat els gens mutants dels seus pares. Aquesta prova encara es realitza en adolescents i adults amb l'aparició de símptomes similars de la malaltia i la pobra herència.

Desenvolupament de la malaltia

El nounat, que pateix la síndrome de Thea-Saks, s'assembla a tots els nens i sembla bastant saludable. És freqüent que aquestes malalties poc comunes apareguin de forma immediata, però en el cas de la malaltia considerada només al mig any. Fins a 6 mesos, el nen es comporta de la mateixa manera que els seus companys. És a dir, manté bé el cap, els objectes a les mans, fa alguns sons, potser comencen a rastrejar-se.

Com que els gangliòsids de les cèl·lules no es divideixen, s'acumulen prou per permetre que el bebè perdi les habilitats adquirides. El nen no reacciona davant les persones que l'envolten, la seva mirada es dirigeix a un punt i apareix l'apatia. Després d'un cert període de ceguesa, es desenvolupa. Més tard, la cara del nen es converteix en una mena de titella. En general, els nens amb malalties poc freqüents associades amb retard mental no viuen gaire temps. En el cas de la malaltia de Tay-Sachs, el bebè es converteix en discapacitat i poques vegades viu fins a 5 anys.

Símptomes de la malaltia en nadons:

• En 3-6 mesos, el nen comença a perdre contacte amb el món exterior. Això es manifesta en el fet que no reconeix a persones properes, és capaç de reaccionar només amb sons forts, no pot centrar la visió sobre el subjecte, sacsejar els ulls, la visió posterior es deteriora.
• En 10 mesos es redueix l'activitat del nadó. Es fa difícil que es mogui (seure, rastrejar, girar). La visió i l'audició es tornen avorrits, l'apatia es desenvolupa. La mida del cap (macrocefalia) pot augmentar.
• Després de 12 mesos, la malaltia està guanyant impuls. El retard mental del nen es fa notori, ràpidament comença a perdre l'audiència, la visió empitjora l'activitat muscular, apareixen dificultats en la respiració, apareixen convulsions.
• Als 18 mesos, el nen està completament privat d'audició i vista, convulsions, moviments espàstics, paràlisi generalitzada. Els alumnes no responen a la llum i es dilaten. A més, la rigidesa decerebral es desenvolupa com a conseqüència del dany cerebral.
• Després de 24 mesos, el bebè pateix de bronconeumonía i, sovint, mor abans de 5 anys. Si el nen ha pogut viure més temps, desenvolupa un trastorn de consistència en les contraccions de diferents grups musculars (ataxia) i una disminució de les habilitats motrius, que avança entre 2 i 8 anys.

La malaltia de Thea-Sachs està representada per altres formes.

Insuficiència juvenil de hexosaminidasa A

Aquesta forma de la malaltia comença a aparèixer en nens de 2 a 5 anys. La malaltia es desenvolupa molt més lentament que en els nadons. Per tant, els símptomes d'aquesta malaltia hereditària no són immediatament evidents. Hi ha canvis d'humor, torpes en els moviments. Tot això no atrau especialment l'atenció dels adults.

Després succeeix el següent:

• Hi ha una debilitat muscular;
• Calambres petits;
• Inarticular el discurs i la violació dels processos de pensament.

La malaltia a aquesta edat també comporta una discapacitat. El nen té entre 15 i 16 anys.

Idiota amotròrica juvenil

La malaltia comença a progressar entre 6 i 14 anys. Té un curs feble, però al final el malalt té ceguesa, demència, debilitat dels músculs, possiblement paràlisi de les extremitats. Després de viure amb aquesta malaltia durant diversos anys, els nens moren en un estat de marasme.

Forma crònica de deficiència de hexosaminidasa

Normalment apareix en persones que han viscut durant 30 anys. La malaltia d'aquesta forma té un curs lent i, per regla general, flueix fàcilment. Hi ha canvis d'humor, discurs pronunciat, incomoditat, disminució de la intel·ligència, anormalitats mentals, debilitat muscular, convulsions. La síndrome de Thea-Sachs en forma crònica es va descobrir relativament recentment, per tant, és impossible fer prediccions per al futur. Però està clar que la malaltia definitivament conduirà a la discapacitat.

Tractament de la malaltia de Tay-Sachs

Aquesta malaltia, com tots els graus d'idiotez, encara no té mètodes de tractament. Els pacients són prescrits en teràpia de manteniment i cura completa. Normalment els fàrmacs que es prescriuen contra les convulsions no funcionen. Atès que els infants no tenen un reflex d'empassar i sovint han d'alimentar-los a través d'una sonda. La immunitat d'un nen malalt és molt feble, per la qual cosa cal tractar les malalties còmplices. En general, els nens moren a causa d'una infecció vírica.

La prevenció d'aquesta malaltia és una enquesta de parella per identificar una mutació en els gens que caracteritza la malaltia de Tay-Sachs. Si n'hi ha, la recomanació no és intentar tenir fills.

Si el vostre fill està malalt

Amb l'atenció domiciliària, cal aprendre a fer drenatge postural i aspiració nasogàstrica. Alimenteu el bebè a través de la sonda, també assegureu-vos que no hi ha llits a la pell.

Si teniu altres nens sans, necessiteu fer un examen de la presència d'un gen mutante.