Població i mètode estadístic de la investigació. Que l'estudi de la genètica de la població-mètode estadístic?

Els patrons d'herència d'trets diferents en el cos humà explora la branca de la biologia - la genètica humana. Està estretament relacionat amb la fisiologia, la medicina, el medi ambient i està dissenyat per a resoldre els problemes de la detecció i el diagnòstic precoç de patologies, causats per aberracions a la reserva genètica de les poblacions humanes - cromosòmiques, mutacions genètiques i genòmiques. Població i mètode estadístic és una de les formes més provada de detecció i predicció de les síndromes - malalties humanes hereditàries, estudiar-lo i es dedicarà a aquest article.

Característiques del mètode d'aplicació

Genètica mèdica de la seva tasca van recórrer a diverses formes d'aparells d'investigació cromosoma humà, dibuix dades de les ciències exactes, les estadístiques i la medicina clínica. No és casualitat la base teòrica de la genètica de poblacions i les seves lleis van ser formulades amb l'ajuda d'anàlisi matemàtica. mètode Població-estadística s'utilitza no només per identificar anormalitats genètiques, sinó també per determinar la freqüència d'ocurrència de gens que alberguen aquests trastorns com a condició homozigot recessiu, i (més comú), heterozigots no manifestar la forma fenotípica.

El concepte de població

Per instal·lar els patrons matemàtics de la distribució dels trets hereditaris específics en la reserva de gens, la genètica van recórrer al concepte de la població humana. Quins mètodes són els més demandats per la ciència moderna per estudiar-? Quins són els tres més importants:

1. Mètode de Població-estadística.

2. genealògica.

3. Doble.

En virtut de la reserva genètica entendre genotips de totes les persones que viuen en un lloc determinat. Aquesta pot ser la població de tot un país, una nació o grup humà que viu prou de manera aïllada, per exemple, els residents del poble perdut a les muntanyes de l'Afganistan o la tribu a la selva amazònica.

La caracterització genotípica de la població entra en el conjunt de tots els gens i signes externs dels seus individus. Població i mètode estadístic de la investigació aplicada a l'estudi de les dues anomalies esporàdiques i les que tenen una forma diferent genealògica de la pantalla.

El primer grup es produeix com a resultat de la situació teratògens. L'altre grup inclou una àmplia llista d'anomalies, que es registren sistemàticament en una família particular, nació, nacionalitat, per un període prou llarg de temps. Per exemple, polidactília, la ceguesa, l'hemofília. Per estudiar el mecanisme de transmissió dels caràcters hereditaris patològics que controlen aquestes malalties populjatsionno utilitzen mètode estadístic.

Factors que influeixen en l'aparició de la malaltia amb predisposició genètica

Medicina naturalesa multifactorial va demostrar (tant genètics i ambientals) patologies que es manifesten en una sèrie de diverses generacions humanes. L'anàlisi genètica d'hipertensió, diabetis de tipus I, asma, l'esquizofrènia i altres malalties amb predisposició hereditària requereix un estudi de milers de genealogies.

En genètica estadística cada cas populjatsionno mètode és capaç de detectar el nivell de les reaccions de grup humà dels efectes dels factors ambientals (composició microelement radiació d'aigua potable, el clima) i determinar el nombre de gens es defineix.

Es malalties humanes associades amb l'heterogeneïtat genètica de la població

Quins resultats dóna una anàlisi comparativa dels diferents grups ètnics que viuen en les mateixes condicions ambientals? Diferir en resposta a aquestes poblacions factors abiòtics similars és la prova de la seva heterogeneïtat genètica.

Clinical, familiars i mètode estadístic població per a l'estudi de la genètica humana han demostrat que el nivell de manifestació de la malaltia en les famílies és comparable a la seva freqüència d'ocurrència en la població. S'utilitzen en l'estudi de reumatisme predisposició genètica, al·lèrgies, així com en els estudis clínics de la població afectada per malalties multifactorials: esclerosi múltiple, malaltia d'Alzheimer, l'autisme.

justificació matemàtica de l'herència

Abans de considerar la genètica de les poblacions humanes particulars, estudiem el seu marc teòric presentat en la forma d'una llei matemàtica. La seva essència és la següent: La freqüència dels genotips d'acord amb qualsevol dels gens es pot calcular utilitzant l'equació de la suma quadrada de dos nombres. No obstant això, aquesta població ha de ser prou gran, no pot ser d'origen genètic deriva i la selecció natural de les forces i d'aparellament es produeixen de forma espontània.

Aplicant el mètode població estadística per a l'estudi de la genètica humana i els resultats de les observacions clíniques, és possible predir la freqüència de l'expressió fenotípica de gens defectuosos, i la probabilitat de tenir un nen amb una patologia.

Com calcular la probabilitat de malaltia

Aquí està un exemple de l'herència de la fenilcetonúria - les malalties genètiques, que es basa en un aminoàcid essencial fenilalanina intercanvi de violació. A les poblacions dels ciutadans europeus anormal gen ocurrència de freqüència f és d'1: 10.000 pacients són homozigots ff genotip recessiu.

Utilitzant el mètode de població-estadístic, i càlculs matemàtics capacitats, és possible establir la freqüència de gen anormal. És igual a 0,01. Llavors, la probabilitat tret expressat en el fenotip, és 0,99. Per tant, els portadors d'un gen recessiu, que tenen el genotip Ff, constitueixen 0,02. És a dir, en aquesta població d'aproximadament el 2% de les persones viuen en el seu genotip del gen recessiu per a la fenilcetonúria.

Com veiem, el mètode població estadística utilitzada per calcular els gens de població panmícticas freqüència responsables de l'expressió de patologies hereditàries.

Característiques de les poblacions humanes

L'evolució de la civilització humana, la formació d'un taxó biològic, es pot representar com el desenvolupament de comunitats individuals, un llarg període de temps vivint en un entorn de condicions similars. El que inclou paràmetres climatogeographic similars, una sola forma de menjar, patògens comuns.

Tot això va contribuir a la consolidació de la reserva genètica de les poblacions dels grups d'al·lels normals i parells en les primeres etapes de la antropogènesi va ser la base per a l'acció dels tipus hereditaris de variació i selecció natural.

Que l'estudi de la genètica de la població i els mètodes estadístics ara? En primer lloc, el seu efecte sobre el genoma humà aïllament de matrimonis estretament relacionats, la degradació del medi ambient forçat. Ells van portar a la reserva genètica de la humanitat llastrat per gens anormals i van causar la creació de la consulta mèdica-genètica d'una àmplia xarxa dissenyada per a identificar la predisposició genètica a la manifestació de diverses malalties.