Síndrome de Down: si es troba que el mètode de tractament?

Zherom Lezhen - un francès que fa mig segle s'ha detectat un error en els cromosomes responsables de l'aparició de la síndrome de Down. Lejeune, que va morir el 1994, era un catòlic devot, i es va sorprendre en adonar-se que el seu descobriment conduirà a proves prenatals i avortaments posteriors. En la seva opinió, era l'eliminació dels pacients, en lloc de tractament. Estava segur que algun dia una cura serà trobat. Ell va escriure: "Guanyarem aquesta malaltia. És inacceptable que nosaltres no tenim. Això requerirà molt menys esforç intel·lectual d'enviar un home a la lluna ".

les proves prenatals

Diana Bianchi, un dels més famosos d'Amèrica genetistes neonatals, ha mantingut una carta del Lejeune, que ara penja en un marc a la seva oficina. Ella és coneguda i honrada per haver participat en la introducció de la prova prenatal no invasiva, així com la documentada en detall els pros i els contres de les proves. Les anàlisis de sang, que s'examina, es milloren mètode de detecció d'errors en els cromosomes, com ara la síndrome de Down - el defecte genètic congènita més comú que condueix a discapacitat intel·lectual. Atès que aquestes proves es van utilitzar en 2011, que es van dur a terme durant més de dos milions.

difícil elecció

Aquestes proves són extremadament precisos i poden detectar la síndrome de Down a un fetus en el primer trimestre. No obstant això, les possibilitats mèdiques per a l'obtenció d'un resultat positiu en el procés de prova són encara molt limitada, com ho va ser en els dies de Lejeune. Ja sigui la mare acaba l'embaràs o donar a llum a un nen que va a tenir diversos graus de discapacitat. Seixanta a setanta per cent de les dones que tenen un diagnòstic precoç indica que el seu fill tindrà síndrome de Down triar l'avortament.

crítiques injustificades

És per això que una gran part de la Bianchi a la ràpida propagació de les proves no invasives també s'ha convertit en un blanc de crítiques de moltes persones, especialment els que estan malalts amb síndrome de Down i els seus pares, que diuen que són feliços així que ho són. Per a aquells que critica Bianchi al web i col·loca l'amenaça a la seva pàgina de Facebook a l'hospital, amb l'únic propòsit de la investigació sembla disminuir en persones amb síndrome de Down. No obstant això, per a aquells que escolta amb atenció, pensar en els detalls, ofereix una imatge molt diferent. Després de Bianchi diu que les primeres proves permetrà el primer intent per tractar la síndrome de Down. Si és possible, esbrinar la síndrome de Down en el fetus no més tard de la desena setmana de les proves de proporcionar una oportunitat per desenvolupar fàrmacs que poden afectar les mesures cognitives ja a l'interior de l'úter. "Moltes persones que tenen fills amb síndrome de Down, creuen que són bonics com són, - diu Bianchi. - No obstant això, hi ha una gran quantitat de persones que, si tinguessin l'oportunitat, triaria el tractament dels seus fills ". També va dir que els crítics que s'oposen a la prova, no veuen la imatge completa, que no entenen que l'equació també hi ha l'altra meitat.

el descobriment de fàrmacs

Al laboratori, on va treballar Bianchi, dut a terme estudis en ratolins, en els quals hi ha símptomes de la síndrome, similar a la síndrome de Down en els éssers humans. Mare dels ratolins són tractats amb fàrmacs coneguts - s'informa que en un futur proper pot ser provat combinacions, però de moment s'estan tractant una cosa darrere l'altra. Aquest experiment - un intent d'augmentar la taxa de creixement neuronal en ratolins joves quan passen per una etapa important del desenvolupament del cervell. Trobar el medicament correcte encara segueixen sent extremadament petit intent, ja que Bianchi se centra en com trobar a medicaments segurs i provats que podrien ser utilitzats en l'úter. Però és també digne de menció que això no només Bianchi - altres també han començat a prestar atenció a la possibilitat de tractar la síndrome de Down. Per exemple, un hospital a Texas es prepara per provar tractament Prozac de les mares, els embrions amb diagnòstic de síndrome de Down. Un científic de la Universitat de Cornell investiga suplements de turó influència, nutrient essencial. Aquest estiu Bianchi va dur a terme una reunió a París estan interessats en trobar una cura per a la síndrome de Down i va admetre que fins i tot intenta despertar l'interès en les opcions de tractament semblen grans èxits en el camí a resultats greus.