Herència lligada al sexe (definició)

La majoria dels organismes (amb rares excepcions), el futur pertany a tal o qual sexe biològic es determina en el moment en què es produeix la fecundació, i depèn de quin tipus de cromosomes sexuals caure en un zigot. En aquest cas, hi ha algunes característiques que poden ser úniques per a homes o dones d'un determinat tipus. Aquests signes com si inextricablement lligat a un dels sexes, "lligats" a terra. Què és una herència lligada al sexe i per què certes malalties afecten només homes o només dones? Anem a tractar de respondre a aquesta difícil qüestió.

Nen o nena?

Abans de començar a respondre a la pregunta, quin és l'herència lligada al sexe, cal entendre com la mateixa manera que hi ha una formació del cos femení o masculí. Com els lectors d'aquest article pertanyen a l'espècie Homo sapiens, que sens dubte seran més interessants per aprendre sobre com aquest procés es porta a terme en els éssers humans. Requereix una comprensió del que la genètica del sexe: l'herència de trets, lligada al sexe, procedeix de mecanismes molt específics, i la necessitat de comprendre les lleis bàsiques de la formació d'organismes de diferents sexes.

Així, en cada cèl·lula humana té 46 cromosomes. D'aquests, representants de diferents sexe 22 parells idèntics biològics. Aquests cromosomes s'anomenen "autosomes". Només un parell - cromosomes sexuals - els representants d'un sexe fort i just té algunes diferències. En les dones, els cromosomes sexuals són idèntics: tenen dues X (X) - cromosoma. En els homes, els cromosomes sexuals tenen una estructura diferent, un dels quals és lligada al cromosoma X, i el segon - V (i) - cromosoma. Per cert, el I-cromosoma porta un petit nombre de gens. patró d'herència lligada al sexe depèn dels gens que s'implementen en els cromosomes sexuals.

De la mateixa manera, l'herència del sexe no és totes les espècies. Algunes aus no porten un home en els seus cromosomes del genoma I: aquests moviments materns única cromosoma X. També hi ha espècies en què el desenvolupament del cos femení requereix un cromosoma I, el mascle, per contra, són els portadors dels dos cromosomes X.

Homogamético i heterogamety

Per quines raons un zigot "obtenir" dos cromosomes X, mentre que altres són cromosoma Y? Això es deu al fet que durant la maduració dels gàmetes, és a dir, la meiosi, tots els ous arriben a 22 cromosomes "normal" i un cromosoma sexual X. És a dir, en el cos de la dona són idèntics gàmetes. Els espermatozoides són els mateixos, hi ha dos tipus: exactament la meitat d'ells porta el cromosoma sexual X, mentre que altres "aconsegueixen" I-cromosoma.

Planta, formant gàmeta idèntica per cromosomes sexuals, es diu "homogametic". Si un gàmeta diferent - que heterogamètic. Les persones heterogamety els homes, les dones també homogaméticos.

El que l'esperma es fertilitzar un òvul depèn de l'atzar. Per tant, amb una probabilitat d'50/50 zigot rep dos cromosomes X o cromosomes X i Y. Naturalment, en el primer cas, la noia va a desenvolupar en el segon - un nen. Per descomptat, pot haver-hi algunes excepcions en certes circumstàncies, les noies estan en el genoma d'U-cromosoma o són portadors d'un conjunt incomplet de gens, és a dir, en les seves cèl·lules només hi ha un cromosoma sexual. No obstant això, això és - un cas molt rar.

Per què signe pot ser "vinculat" amb el pis?

Ara que el lector sap el que la genètica de gènere, l'herència, concatenats amb el terra, seran millor compresos mecanisme. Els cromosomes són els mitjans de comunicació únic: la concepció de cada cos humà es converteix en l'amo d'una "biblioteca" de 46 volums, que descriuen de forma exhaustiva totes les característiques i funcions del seu cos. La quantitat d'informació que es troba en cada cèl·lula humana, fins a 1,5 gigabytes! A més, cada cromosoma conté una part específica: color d'ulls i cabells, destresa dels dits, el volum de la memòria a curt termini, una tendència a tenir sobrepès ... Els cromosomes estan altament especialitzades: alguns són responsables del metabolisme, mentre que altres - pel color dels ulls, o la velocitat dels processos nerviosos .. . No obstant això, per a grans gens informació es registra en molècules de proteïna - enzims, que determinen les característiques del funcionament de l'organisme humà.

Part de la informació genètica codificada i cromosomes sexuals. Per tant, els signes que estan "escrites" en aquests cromosomes, només poden ser transferits als representants d'un sexe biològic: es tracta d'una herència de gens lligats al sexe. Per tant, podem treure una conclusió important. Si el gen es localitza en un dels cromosomes sexuals, els biòlegs parlen sobre el fenomen de l'herència de trets, lligada al sexe. En aquest cas, l'herència d'aquestes característiques té una sèrie de característiques: són de moltes maneres es manifestarà en diferents organismes sexes.

Els primers estudis

Genètica va assenyalar que l'herència del color dels ulls en les facetes de Drosophila depèn directament del gènere de les persones que siguin titulars de diferents al·lels. El gen que determina el desenvolupament de l'efecte d'ulls vermells és dominant sobre el gen "ulls blancs". Si els ulls vermells masculins, mentre que les dones - blanc, a continuació, a la primera generació de cries obtingut igual nombre de femelles i mascles amb vermell amb els ulls blancs. Si tenim la descendència d'un mascle d'ulls blancs i femella d'ulls vermells, s'obté un nombre igual de mascle i femella d'ulls vermells. Per tant, el fenotip masculí en un tret recessiu es manifesta amb més freqüència que les dones. Això va obligar a la conclusió que el color dels ulls gen es localitza en el cromosoma X, el que significa que l'herència de color dels ulls en Drosophila - és l'herència de característiques, juntament amb el terra.

Especificitat lligada a l'herència de la planta

herència lligada al sexe té certes característiques. Estan connectats amb el fet que el I-cromosoma porta un menor nombre de gens que el cromosoma X. Així, per a molts gens, que es troben al cromosoma X, que van succeir en el cos masculí, no hi ha al·lels en el cromosoma Y. Per tant, qualsevol gen recessiu que es converteix en el cromosoma X no pot ser gen al·lèlica en el cromosoma Y, que vol dir que necessàriament apareixerà en el fenotip.

Ha d'explicar l'anterior. Al·lel és una forma d'un sol gen. Al·lel pot ser de dos tipus bàsics: 1 dominants i recessius. En aquest cas, l'al·lel dominant en el genotip es manifesta necessàriament en si fenotípica i recessiva - només si es presenta en l'estat homocigótico. Per il·lustrar, es pot fer que l'herència del color dels ulls en els éssers humans. El color depèn de la quantitat de melanina en el pigment de l'iris. Si ullets de melanina serà brillant, si una gran quantitat - fosc. En aquest cas, pel color d'ulls foscos al·lel dominant és responsable si ell té en el genoma, el nen serà d'ulls marrons. Tant se val si tots dos gens són una dominant o recessiva, és a dir, si el nen per motius d'homo o heterozigots. Però els ulls blaus - mutació relativament "jove", que és controlat per un al·lel recessiu. Totes les persones d'ulls blaus són portadors de dos al·lels recessius, és a dir, són homozigots per a la base de color dels ulls. gen dominant, com es desprèn del seu nom, domina el recessiu si un nen en el genoma d'un gen que regula el color de l'iris, dominant, al·lel recessiu no pot expressar-se fenotípicament.

No obstant això, els cromosomes sexuals en aquest cas són diferents. Cromosoma I masculí és diferent del cromosoma X en la seva grandària i forma: que realment sembla que no és una creu, com la resta dels cromosomes, i la lletra Y. Per tant, alguns dels gens, que es troben en ella es mostrarà fins i tot si només n'hi haurà un recessiu copiar: aquesta relació sexual és diferent d'altres tipus d'herència.

Lligada a X malaltia recessiva

Sexe vinculació, és de gran importància per a la genètica mèdica, perquè en aquest moment hi ha prop de tres centenars de gens recessius que estan localitzats en el cromosoma X i causen malalties genètiques. Tals malalties inclouen l'hemofília, miopatia, distròfia muscular, ictiosi, síndrome del cromosoma X fràgil, hidrocefàlia, i moltes altres malalties.

Sex herència lligada en els éssers humans es realitza com segueix. Si el gen anormal es troba en un dels cromosomes X d'una dona, les seves filles es la meitat i la meitat dels fills. En aquest cas, la nena, el genoma va ser cromosoma defectuós, es converteixen en portadors de la malaltia: en el fenotip del gen mutant no es veu afectada com la filla rep un cromosoma X normal del seu pare. Però el nen patirà de la malaltia, que consisteix en "obtenir" ell per herència de la seva mare, a causa de la al·lel dominant del gen en el cromosoma I no. Aquest factor és important tenir en compte en decidir sobre la tasques d'herència lligada al sexe.

L'herència lligada al cromosoma X malaltia recessiva és de caràcter més aviat complicat. Per exemple, una malaltia similar, en general entre els familiars del pacient, es troba en oncle i cosins materna, que neixen de les germanes de la mare.

malalties Dominatnye lligada al cromosoma X

Aquestes malalties poden ocórrer en els dos sexes. Es pot citar com a exemples de l'herència, lligada al sexe, com el raquitisme hipofosfatémico esmalt de les dents i fosc.

Que pateixen de trastorn dominant lligat al cromosoma X de la dona és sempre dues vegades més que els homes. Dona malalta amb una probabilitat del 50% de tot el transmissor de la malaltia als seus fills, i el malalt - només filles.

De vegades, herència lligada al sexe Es pot observar en malalties relativament rares que són letals per als fetus masculins així que les dones augmenta la probabilitat d'avortament espontani.

Pot causar exemples d'herència infinitament, lligada al sexe. Deixi una malaltia com el pigment urinari o melanoblastoz Bloch-Sultsberga. pigment urinària es troba només en les dones: un gen letal per a un fetus masculí. noies del cos que pateixen d'aquesta malaltia, hi ha erupcions en forma de bombolles. Després d'anar a l'erupció, pigmentació de la pell són típics en forma d'esprai i remolins. 80% dels pacients, hi ha altres violacions: malformacions del desenvolupament del cervell i els òrgans interns, els ulls i el sistema esquelètic.

hemofília

Hi ha una sèrie de malalties hereditàries, només es troben en un dels sexes. Com un exemple del que una unió sexual, l'hemofília és gairebé tots els llibres de text. L'hemofília és una malaltia en la qual la sang no coagula. moltes tasques es dediquen a l'hemofília amb herència lligada al sexe: Es pot dir que això és gairebé un exemple de llibre. Malgrat el fet que l'hemofília és rara, la seva existència és coneguda per gairebé tothom. Això no és sorprenent: es determina en gran mesura el curs de la història russa. Va patir hereva del rei Nicolau II Tsesarevich Aleksey.

Fins i tot un petit tall al mateix temps pot causar la pèrdua de sang severa. No obstant això, el perill és no només l'hemorràgia associada amb deteriorament de la integritat de la pell. Una seriosa amenaça per a la vida dels pacients són intraenteric, hemorràgia intracranial, i la gola, així com sagnat en les articulacions. En aquest cas, l'hemofília és incurable: els pacients tenen una vida per acceptar drogues de substitució, que no es caracteritzen per la seva alta eficiència.

Les dones pateixen d'hemofília?

Moltes persones creuen erròniament que les dones no pateixen d'hemofília. No obstant això, no és així: el bell sexe, també pateixen d'aquesta terrible malaltia. No obstant això, succeeix molt rarament. Molt més sovint, les dones són portadores del gen que predetermina la malaltia.

La dona portadora d'un dels cromosomes sexuals té el gen recessiu que predetermina la sang incoagulabilidad. Si hi ha un genotip de l'al·lel dominant d'aquest gen, la malaltia no es manifesta. No obstant això, si una dona té un nen, que entra en un gen recessiu, es manifestarà l'hemofília. No obstant això, per a l'hemofília es va produir en les nenes necessiten les dones portadores del gen estava casada amb un home amb hemofília (però fins i tot en aquestes circumstàncies, la probabilitat que el naixement d'una nena serà igual al 25%). Tals casos amb prou feines s'observa: en primer lloc, el gen de l'hemofília és bastant rar, i en segon lloc, les persones que pateixen d'aquesta malaltia perillosa rarament sobreviuen fins a l'edat reproductiva.

Significat atributs estudi de relació sexual

Investigació de com va herència de trets lligats al sexe és de gran importància per a la humanitat. Això es deu principalment al fet que lligada al sexe heretar moltes malalties, incloent perillós per a la vida humana. Potser en el futur serà capaç de crear mitjans innovadors de tractament d'aquestes malalties, basat en els efectes directament en el genoma humà, que és portador d'un al·lel patològic. A més, aquest tipus d'investigació juga un paper important en el desenvolupament de processos per al diagnòstic ràpid de malalties lligades al sexe. Això és especialment important per a les malalties que estan associades amb trastorns metabòlics: Com més aviat s'iniciï el tractament, més reeixit serà capaç d'aconseguir.

Genètica ocupa un lloc important en la vida humana. Després de tot, aquesta ciència pot explicar com la funció dels gens humans, incloent aquells que són signes patològics. Hi ha un grup de símptomes causats per l'herència que els cromosomes sexuals. Què és una herència lligada al sexe? La definició estableix que una transferència de senyals, per a les quals els gens responsables, que es troben en els cromosomes sexuals.