Hipertelorismo - Què és això? Causes i símptomes

Hipertelorismo - un terme, per la qual s'entén una patologia caracteritzada per augment excessiu de la distància entre els dos òrgans parells. En la majoria dels casos diagnosticats hipertelorisme ocular, però altres canvis patològics en la pràctica mèdica actual. Això és el que es descriu més endavant en aquest article.

Hipertelorismo - Què és això?

Aquest terme és bastant comú en els registres mèdics. Hipertelorismo - és, com ja es va esmentar, una patologia que s'acompanya d'un augment de la distància entre els dos òrgans parells. Cal assenyalar que la definició va començar a ser utilitzat no fa molt de temps - la primera vegada en les publicacions oficials, que va aparèixer el 1924.

Per exemple, en la medicina coneguda com una patologia tals mugrons hypertelorism. En aquest cas, una violació de la crida del mugró Índex - índex, que està determinada per la relació entre la circumferència del tòrax a nivell del mugró i la distància entre ells. Patologia no és una organització independent i es converteix sovint en el fons de les malformacions congènites, com la síndrome d'Apert, malaltia d'Edwards.

Però la més comuna orbital hipertelorisme - malaltia en la qual hi ha un augment anormal en la distància entre les conques dels ulls. Tal estat és innata - es diagnostica en els primers dies després del naixement.

Quines són les causes de la malaltia

ull hipertelorismo - trastorn congènit, que normalment s'associa amb diferents malalties genètiques. Per exemple, conques dels ulls massa àmpliament espaiats s'observen en nens amb nefrofibromatozom, síndrome d'Apert, la síndrome de Down, pa torrat, Edwards i altres malalties que s'acompanyen de múltiples malformacions del fetus. Per raons similars, el directes inclouen diverses alteracions en l'estructura del cervell o crani - és la presència de tumors, massa ràpida cicatrització de les parts del crani, hèrnia cerebral traumàtica i esquerdes.

Per descomptat, és possible identificar alguns factors de risc que poden alterar la normalitat desenvolupament prenatal , o desencadenar disposició d'anomalies genètiques fetals. Per tant, l'impacte negatiu en l'estat del nen afectat per la infecció transferida per la mare durant l'embaràs, així com l'entrada en el cos de toxines, incloent medicaments pesats, altes dosis d'alcohol, drogues i així successivament. D.

Hipertelorismo: fotos i símptomes associats

Es diu que hipertelorisme té diferents graus - alguns pacients amb ull és només lleugerament desplaçades, mentre que en altres són molt separats i el seu metge poden notar un defecte després que el primer cop d'ull a la bebè. Aquests nens tenen una molt característics trets facials de l'estructura:

• Patològicament gran distància entre les cares interiors dels sòcols.
• Sovint fissures palpebrals deformació vist - que pot tenir una forma irregular, o ser asimètrica en gran mesura es van estrènyer.
• També hi ha una estructura característica del nas - l'esquena és pont del nas plana i ampla.
• Sovint amb hypertelorism en els nens diagnosticats amb estrabisme, una varietat de la deficiència visual, la deformació del nervi òptic, al problema olor.

Desafortunadament, els símptomes característics genètics anteriors no només una violació de l'estructura frontal del crani. Sovint, els nens tenen deformitats dels peus, desenvolupament anormal de les mandíbules, retard del desenvolupament intel·lectual.

mètodes de diagnòstic

Per descomptat, en aquest cas, és molt important diagnosticar correctament, perquè és necessari per a determinar la presència d'una malaltia genètica particular. Doctor calcula aquest interorbit okruzhnostnoy-índex, que es determina dividint la circumferència del cap mesurat a una distància entre els cantons internes dels ulls escletxes, i el nombre resultant es multiplica per 100. La patologia dit en general, en el cas on l'índex excedeix 6,8 .

A més realitzat pares anamnesi i la investigació genètica. També, assegureu-vos que el seu fill es prescriu per ressonància magnètica o la tomografia computada del cap - aquest procediment pot detectar anomalies òssies i la presència de tumors al cervell.

tractament de la malaltia

Si parlem de hipertelorisme, llavors es requereix un tractament específic només en el cas que hi hagi una greu amenaça per als òrgans de la visió i de les terminacions nervioses. En aquest cas, es recomana la cirurgia. Durant el procediment, el metge realitza crani de plàstic. Però, és clar, la decisió de realitzar una operació d'aquest tipus porta especialista, prestant atenció a molts factors, incloent la condició de l'infant i la presència de comorbiditats. La cirurgia es realitza abans que el pacient dos anys - aquest és el moment de l'operació dóna els resultats més òptims.

Com per al tractament sistèmic, es dirigeix a la correcció de la malaltia primària. A partir d'això i depèn de la teràpia mèdica.

Prevenció de la malaltia i el pronòstic dels pacients

Hipertelorismo - més aviat, es tracta d'un defecte estètic. Els perills inclouen síndromes i malalties que van acompanyades pel trastorn. Per tant, el defecte en si mateix no és una amenaça per a la vida del nen. Les úniques excepcions són els casos en què la conca dels ulls la degeneració afecta la visió del pacient.

Pel que fa a la prevenció, no existeixen els mitjans desgràcia específiques de prevenció de ptologii descrits. Per reduir el risc de malalties intrauterines, durant l'embaràs ha de vigilar acuradament la salut, menjar bé, deixar de fumar, alcohol, drogues i fàrmacs potencialment perillosos.

La planificació per a l'embaràs i ha de ser tractat de manera responsable i no abandonar la consulta prevista amb un genetista. Algunes malalties genètiques es poden diagnosticar fins i tot a l'úter. Un estudi genètic durant la planificació de l'embaràs ajuden a determinar la probabilitat que un nen d'una desviació.