La malaltia de Bruton: Etiologia, causes, símptomes i característiques de tractament

malaltia genètica - és una malaltia congènita rara que és difícil predir per endavant. Es produeixen fins i tot en un moment en què hi ha una formació de l'embrió. Molt sovint, es passen dels pares, però no sempre succeeix. En alguns casos, violacions es produeixen en els propis gens. Una d'aquestes patologies es considera agammaglobulinemia lligada al cromosoma X. Es refereix a una immunodeficiència primària. La malaltia ha obert recentment a la meitat del segle 20. Per tant, no s'entén completament pels metges. Es produeix molt rarament, només en els homes.

malaltia de Bruton: la història de

Aquesta patologia relacionada amb anomalies cromosòmiques lligades al cromosoma X transmesos a nivell genètic. malaltia de Bruton es caracteritza per anormalitats en la immunitat humoral. El símptoma principal és la seva susceptibilitat als processos infecciosos. El primer esment dels comptes per 1952 d'aquesta patologia. En aquest moment, el científic americà Bruton va estudiar història del nen estar malalt més de 10 vegades en 4 anys d'edat. Entre els processos infecciosos s'han reunit aquest noi septicèmia, pneumònia, meningitis, inflamació del tracte respiratori superior. En examinar els nens, es va trobar que els anticossos contra aquestes malalties estan absents. En altres paraules, després d'una resposta immune no es va observar infeccions.

Més tard, a finals del segle 20, la agammaglobulinemia lligada al cromosoma X metges examinats de nou. El 1993, els metges van ser capaços d'identificar el gen defectuós que causa alteracions de la immunitat.

Les causes de la agammaglobulinemia lligada al cromosoma X

Agammaglobulinemia (malaltia de Bruton) sovint és hereditària. El defecte és considerat com un tret recessiu, de manera que la probabilitat de tenir un nen amb una patologia és 25%. Els portadors del gen mutant són dones. Això és a causa del fet que el defecte es localitza en el cromosoma X. No obstant això, la malaltia només es transmet al sexe masculí. La raó principal és agammaglobulinemia proteïna defectuosa, part del gen que codifica per a la tirosina quinasa. A més, la malaltia de Bruton pot ser idiopàtica. Això vol dir que la causa de la seva aparició segueix sent poc clara. Entre els factors de risc que afecten al codi genètic del nen, assignen:

1. L'abús d'alcohol i drogues durant l'embaràs.
2. la tensió psico-emocional.
3. L'exposició a la radiació ionitzant.
4. irritants químics (producció perjudicial, entorn desfavorable).

Quina és la patogènesi de la malaltia?

Mecanisme de la malaltia associada a la proteïna defectuosa. Normalment, el gen responsable de la codificació de la tirosina quinasa, participa a la formació dels limfòcits B. Són cèl·lules immunes que són responsables de la defensa humoral. A causa de la insolvència de limfòcits tirosina quinasa B no madurar completament. Com a resultat, no són capaços de produir immunoglobulines - anticossos. La patogènesi de la malaltia de Bruton és el bloqueig complet de protecció humoral. Com a resultat, en el contacte amb agents infecciosos en els anticossos del cos a la mateixa no es produeixen. Una característica especial d'aquesta malaltia és que el sistema immune és capaç de lluitar contra el virus, tot i l'absència de limfòcits B. La naturalesa de la violació de la protecció humoral depèn de la gravetat del defecte.

Malaltia de Bruton: símptomes de la malaltia

Patologia per primera vegada es fa sentir en la infància. Molt sovint, la malaltia es manifesta de 3-4 º mes de vida. Això es deu al fet que a aquesta edat el cos del nen deixa de protegir els anticossos de la mare. Els primers signes de la malaltia pot ser una reacció dolorosa després de la vacunació, erupcions a la pell, infeccions del tracte respiratori superior o inferior. No obstant això, la lactància materna protegeix el nadó dels processos inflamatoris, ja que la llet materna té en la seva composició de les immunoglobulines.

malaltia de Bruton es manifesta per uns 4 anys. En aquest moment el nen entra en contacte amb altres nens a la guarderia. Entre les lesions infeccioses meningoencefalitis, estreptococs i estafilococs microflora dominades. Com a resultat, els nens poden estar exposats a la inflamació purulenta. Les malalties més freqüents inclouen la pneumònia, sinusitis, otitis mitjana, sinusitis, meningitis, conjuntivitis. En el tractament prematur de tots aquests processos poden anar en la sèpsia. També és una manifestació de la malaltia pot ser la patologia dermatològica Bruton. A causa dels microorganismes de resposta immune reduïda es multipliquen ràpidament al lloc de ferides i esgarrapades.

A més de les manifestacions de la malaltia inclouen bronquièctasi - canvis patològics en els pulmons. Els símptomes inclouen falta d'alè, dolor al pit, de vegades hemoptisi. També és possible l'aparició de lesions inflamatòries en els òrgans digestius, tracte urinari, les membranes mucoses. Periòdicament observat inflor i sensibilitat en les articulacions.

Els criteris diagnòstics de la malaltia

Els primers criteris de diagnòstic han d'incloure la incidència freqüent. Els nens que pateixen de la patologia de Bruton, porten més de 10 infeccions per any, així com diverses vegades durant el mes. Les malalties poden ser repetides o altern (otitis mitjana, amigdalitis, pneumònia). En l'examen, hi ha una hipertròfia de les amígdales faríngia falta. El mateix s'aplica a la palpació dels ganglis limfàtics perifèrics. També ha de prestar atenció a la reacció del nadó després de la vacunació. Es van observar canvis significatius en els assajos de laboratori. Els signes de l'ELK d'inflamació (augment del nombre de leucòcits van accelerar ESR). El nombre de cèl·lules immunes es redueix. Això es reflecteix en la fórmula de leucòcits: un petit nombre de limfòcits i neutròfils va augmentar el contingut. la investigació és important inmunograma. Reflecteix la reducció o absència d'anticossos. Aquesta característica li permet fer un diagnòstic. Si el metge té dubtes, és possible dur a terme les proves genètiques.

Diferències malaltia Bruton de patologies similars

Aquesta patologia es diferencia d'altres primaris i immunodeficiències secundàries. Entre ells - el tipus agammaglobulinemia suís, síndrome de Di Dzhordzhi, VIH. En contrast amb aquestes patologies de la malaltia de Bruton es caracteritza per només una violació de la immunitat humoral. Això es manifesta pel fet que el cos és capaç de lluitar contra agents virals. Aquest factor és diferent de la agammaglobulinemia tipus suís, que es trenca quan tant la resposta immune humoral i cel·lular. Per fer un diagnòstic diferencial amb la síndrome de Di Dzhordzhi, que ha de fer una radiografia de tòrax (aplàsia tímica) i per determinar el contingut de calci. Per excloure VIH palpació realitzada dels ganglis limfàtics, l'ELISA.

Els mètodes de tractament de agammaglobulinemia

Per desgràcia, la derrota del tot la malaltia de Bruton és impossible. Els mètodes de tractament inclouen la substitució agammaglobulinemia i la teràpia simptomàtica. El propòsit principal d'assoliment és considerat com a nivells normals d'immunoglobulines en la sang. La quantitat d'anticossos hauria aproximar-se al 3 g / l. Per a aquest propòsit, gamma globulina la taxa de 400 mg / kg pes corporal. La concentració d'anticòs s'ha d'augmentar durant malalties infeccioses agudes, com el cos no pot fer front a ells de forma independent.

A més realitzat el tractament simptomàtic. El antibiòtics prescrits amb més freqüència "ceftriaxona", "penicil·lina", "Ciprofloxacin". Quan manifestacions de la pell necessiten tractament tòpic. També es recomana el rentat de la mucosa solucions antisèptiques (gola i la irrigació nasal).

El pronòstic per agammaglobulinemia de Bruton

Malgrat una teràpia de reemplaçament de tota la vida, el pronòstic per a un agammaglobulinemia favorable. El tractament continu i la profilaxi de processos infecciosos reduir la morbiditat minimitza. Típicament, els pacients són capaços de cos i activa. En l'enfocament equivocat al tractament poden desenvolupar complicacions fins a la sèpsia. En el cas de funcionament de les infeccions mal pronòstic.

Prevenció de agammaglobulinemia lligada al cromosoma X

En presència de la malaltia en familiars o que se sospita que és necessari dur a terme proves genètiques, fins i tot durant el primer trimestre de l'embaràs. També a les mesures preventives han d'incloure l'exposició a l'aire, l'absència d'infeccions cròniques i els efectes perjudicials. Durant l'embaràs, la mare està contraindicat l'estrès. Per a la prevenció secundària són la teràpia de vitamines, l'administració de gammaglobulina, un estil de vida saludable. També és important evitar el contacte amb persones infectades.