Les anàlisis genètiques en l'embaràs: la planificació de la descripció, característiques i recomanacions

La planificació de la procreació família moderna encaixa perfectament seriosament. Preparació per a l'adquisició de la condició més important i responsable en la vida - un pare - requerir l'enfocament més escrupolosa. Per descomptat, estem parlant de la salut de les mares i els pares futurs. Entendre aquesta pregunta ajudarà a un examen mèdic complet, que inclou necessàriament les anàlisis genètiques.

Quan planeja un embaràs durant la seva rendició enviat no només a les dones, que en el passat recent, els metges, xiuxiuejant, anomenat "starorodyaschimi". Avui dia, els científics en el camp de l' enginyeria genètica van arribar a la conclusió que tal diagnòstic també ha de tenir les dones majors de 25 anys d'edat.

exàmens genètics bàsics per a les dones embarassades

Durant la gestació és extremadament important controlar el lactógeno placentari. L'anàlisi genètica quan l'embaràs planificació pot determinar el seu nivell - que determina la probabilitat d'avortament espontani, un major desenvolupament de l'embaràs, així com la seva negativa per a una desnutrició del fetus o la decoloració completa.

També és important la definició de la gonadotropina coriònica humana. El nivell d'aquesta hormona per determinar l'embaràs en les primeres dates possibles. Tal anàlisi genètica en la planificació d'un embaràs (el preu no era tan gran com per arriscar la seva pròpia salut i la vida de les molles) es realitza en el sèrum sanguini.

Els resultats de l'estudi ajudaran a un ginecòleg obstetre per esbrinar el grau d'amenaça d'interrupció de l'embaràs, i la probabilitat esperada de complicacions en l'úter.

El paper de la genètica en l'embaràs planificació del treball

Les anàlisis genètiques en la planificació d'embaràs inclouen altres estudis per avaluar adequadament els riscos de les diferents patologies que poden sorgir a partir del moment de la concepció i de la formació de l'embrió. El cost d'aquest tipus d'investigació és sovint l'únic obstacle al seu pas, però els beneficis, que porten amb ells, sobreestimat gairebé impossible.

La qüestió de la utilitat de futur cura de nens no és només la mare el va portar nou mesos sota el seu cor. Amb malalties hereditàries i anomalies prenatals, apareix la llum, de mitjana, cada nen 20. Tràgicament, per assegurar la seva descendència futura de l'adquisició de qualsevol defecte pot ni un sol parell. Notificar a una desviació en particular en l'ADN de cèl·lules priori nivell impossible. A més, el problema és el fet que porta a terme l'anàlisi genètica de la sang durant la planificació de l'embaràs, que mostra resultats acceptables, de vegades no garanteix una evolució positiva: la probabilitat d'ocurrència de noves mutacions en el germen de les cèl·lules parentals, incloent el risc de progressió de gens normals en patològic , sempre roman.

Qui ha de lliurar l'anàlisi genètica en el primer lloc?

Els avantatges de l'assessorament genètic mèdica oportuna i tècniques de diagnòstic prenatal està ajudant a planejar l'embaràs i la prevenció del part d'un nadó amb patologies incurables.

No moltes famílies joves que somien amb convertir-se en els futurs pares a prop de saber el que les anàlisis genètiques hora de planificar l'embaràs han d'anar. A més, certs grups de persones necessiten ser examinats bé abans de l'embaràs és obligatori. Aquestes categories inclouen a homes i dones amb risc genètic, és a dir:

• parelles, on una història d'almenys un dels cònjuges presenti una malaltia greu en la família;
• un dels cònjuges, en la història de l'arbre genealògic que s'havien donat casos d'incest lloc;
• les dones que tenen avortaments, va donar a llum a nadons morts o tenir un diagnòstic de "infertilitat" sense diagnòstic mèdic establert específicament;
• els pares estan contaminats amb radiació, productes químics nocius;
• Les dones i els homes que van consumir alcohol en el moment de la concepció o de dosi teratogènic mitjans que potencialment poden causar malformacions fetals.

A quina edat s'ha de fer la prova d'anomalies cromosòmiques?

Quant costa l'anàlisi genètica hora de planificar l'embaràs, i les dones saben menys de 18 anys, i són majors de 35 anys, i els homes, després d'haver creuat el llindar de 40 anys d'edat. Com ja s'ha esmentat, el risc de mutacions en gens individuals i cèl·lules d'ADN augmenta en una progressió aritmètica amb cada any que passa.

Passar les anàlisis genètiques quan es planifica un embaràs ha de ser, idealment, totes les parelles, sense excepció.

Fins ara, el gran nombre de malalties hereditàries, transmesa de generació en generació - la principal raó per haver de passar per l'estudi a totes les parelles joves, sense excepció. A més, la genètica moderna sense parar anualment seguir obrint més i més malalties noves.

Les proves genètiques - un pas important en la planificació per a l'embaràs

Naturalment, previst en el cos dels pares tots els gens que tenen el potencial de mutació, és impossible. Ni l'anàlisi genètica en la planificació d'un embaràs no pot donar una garantia absoluta que un nadó neix parelles particulars absolutament sa sense anomalies hereditàries. Mentrestant, per aclarir el grau de risc és vital per a la part teòrica i la preparació efectiva per a l'embaràs.

Per tant, els potencials pares van demanar ajuda al Centre de Genètica Mèdica. Com experts durà a terme una enquesta, i les anàlisis genètiques hora de planificar l'embaràs que necessiten per passar obligatòria? La curiositat l'ajudarà a complir molts dels subscrits.

Punts importants per als genetistes metges

La primera fase de l'enquesta - especialista en assessorament genètic, durant el qual el metge examina acuradament i detalladament sobretot en el pedigrí de cada pare de família potencial. Especial atenció mereixen els metges genetistes factors d'alt risc per al fetus. Ells són:

• malalties genètiques i mare i pare crònica;
• fàrmacs utilitzats futurs pares;
• condicions i qualitat de vida, condicions de vida;
• en particular l'activitat professional;
• climàtica i aspectes ambientals i t. d.

Per estrany que sembli, sinó un paper important per a la genètica són respostes a comú, totes les proves de sang i orina habituals, la conclusió d'alguns especialistes estrets (endocrinòleg, neuròleg, i així successivament. D.). Sovint, els especialistes prescriuen cariotip parelles diagnòstic. Determinar el nombre i la qualitat dels cromosomes en les noves mares i els pares són molt importants en el cas de matrimonis incestuosos, embarassos múltiples, avortament involuntari, per diagnosticar, però la infertilitat inexplicada.

Quant és la prova genètica?

El cost de les anàlisis genètiques, la planificació d'un embaràs, anomenada "HLA" en diversos Moscou Centre de Genètica Mèdica s'estén de 5000 a 9000 rubles, depenent de l'amplitud de la predisposició a l'estudi de patologies.

estudi viatjat ajudarà al metge-genètica per treure conclusions objectives sobre la probabilitat d'exposició als factors adversos. Les anàlisis genètics en la planificació de l'embaràs permetran a fer que l'individu, la predicció relativament precisa del futur estat de salut segueix sent. Es tracta d'un estudi d'aquest tipus ajudarà a dir-li al suposat risc que les malalties hereditàries específiques del nen. El metge pot donar consells útils, que ha de ser la base per a parelles, somnis de convertir-se en un pare ple de nen sa.

Els riscos de naixement dels fills genèticament malalts

A més, el valor dels quals determina el risc de la presència d'una predisposició especial, dotat de totes les anàlisis. Les malalties genètiques estan planejant un embaràs, o més aviat la probabilitat de la seva aparició en el futur molles, mesura com un percentatge:

1. De baix risc (10%) els pares es preocupen. Totes les anàlisis indiquen que aquest parelles nascuts sans en tots els aspectes a un nen.
2. Amb una mitjana de (10 a 20%) el risc augmenta, i la possibilitat de naixement d'un nadó del pacient és pràcticament igual a la probabilitat que el naixement del nadó complet. Aquest embaràs s'acompanya d'un control acurat de la dona rodament prenatal: ecografia normal, mostreig de vellositats coriòniques.
3. En alt risc (20%) els metges recomanaran les parelles que s'abstinguin de la concepció per prevenir l'embaràs. La probabilitat que el nadó neixi amb una malaltia genètica, una probabilitat molt més gran de la qual apareix en un nadó sa nascut. Com a alternativa a aquesta situació els experts poden oferir un parell d'usar ous o esperma de donants, d'acord amb el programa de FIV.

La investigació en l'embaràs d'hora

La desesperació dels pares en tot cas, no val la pena. Les probabilitats de tenir un nadó sa són completament fins i tot en alt risc. Per entendre el que proporciona una anàlisi genètica en planificar l'embaràs, ha de prestar atenció a mesures de diagnòstic de laboratori malformacions en els termes inicials.

Gairebé des del començament de la tan esperada per a molts pares l'embaràs es pot trobar, i si tot està bé amb la fruita? Esbrinar si hi ha alguna malaltia genètica hereditària en un nadó pot estar a l'úter.

Els mètodes per al diagnòstic genètic d'embaràs

Els metges són capaços d'utilitzar una gran quantitat de tècniques i mètodes per al diagnòstic objectiu de la dona embarassada i el fetus. De fet, la presència de defectes i anomalies del desenvolupament es pot veure molt abans que neixi el nadó. Cada any la progressió de l'equip d'ultrasò i la investigació de laboratori sobre l'exactitud de les possibilitats augmenten. A més, els metges donen prioritat als mètodes de diagnòstic com ara la detecció en els últims anys. Es tracta d'una enquesta electoral "massiva". La revisió és obligatòria per a totes les dones embarassades.

La donació genètica anàlisis necessàries per a tots!

Per què és necessari prendre les proves genètiques, fins i tot aquells que no estan en risc? La resposta a aquesta pregunta es deu a les estadístiques decebedors. Per exemple, els nens neixen amb síndrome de Down a mares majors de 35 anys, només la meitat. Entre l'altra meitat de les dones en el part moltes dones joves que no han assolit encara els 25 anys d'edat. En les dones que s'han convertit en mares de nens amb una anomalia cromosòmica, només el 3% tenia un lloc a l'ANC targeta de naixement nadons anteriors amb la mateixa malaltia. És a dir, no hi ha dubte que la malaltia genètica - no és una conseqüència de l'edat dels pares.

Evitar passar les proves per a la detecció d'anomalies cromosòmiques en el fetus o una predisposició a trastorns genètics en el futur, encara no concebut el nadó no ha de ser. Determinar la presència de qualsevol malaltia en una etapa primerenca del seu desenvolupament - així que davant de la patologia. Donades les possibilitats de la medicina moderna, no per fer un pas cap a les molles tan esperat seria injust i irresponsable cap a ell.