Síndrome de Aicardi: descripció, diagnòstic, prevalença.

Síndrome d'Aicardi - una rara malaltia hereditària, que es manifesta l'absència de cos callós, crisis epilèptiques i els canvis en el fons d'ull. A més, els pacients que han retardat el desenvolupament mental i físic i una violació de l'estructura dels ossos facials del crani.

història

Als anys 60 del segle XX neuròleg francès Zhan Aykardi descriu desenes de casos d'aquesta malaltia. Hi ha referències anteriors a ells en la literatura mèdica, però després es referien a ells com a manifestacions de la infecció congènita. Set anys després de la primera publicació de la comunitat mèdica ha introduït una nova unitat nosològica - síndrome d'Aicardi.

Però l'estudi de la malaltia ha continuat, el nombre de símptomes, i fins i tot ampliat, van sorgir noves branques. Per exemple, la síndrome de Aicardi-Hauteriviano que es manifesta encefalopatia amb calcificació dels ganglis basals i la leucodistròfia.

predomini

Des de la seva reconeixement oficial neuròlegs síndrome de Aicardi es van reunir al voltant de cinc-centes vegades. La majoria dels pacients vivien al Japó i altres països asiàtics. Segons els investigadors suïssos, la incidència de la malaltia - 15 casos per cada cent mil nens. Malauradament, les estadístiques són propensos a subestimar el grau de donar, ja que la majoria dels pacients roman sense explorar.

La malaltia es desenvolupa a les nenes. I els metges creuen que és la causa de la majoria dels casos de retard del desenvolupament psico-fisiològic i espasmes infantils.

genètica

síndrome de Aicardi - una malaltia lligada al sexe, el gen defectuós és al cromosoma X. Registrats tres casos en els quals els nens amb síndrome de Klinefelter tenen símptomes similars. Per als nens de sexe masculí amb un genotip normal XY malaltia és fatal.

Tots els casos de l'aparició d'aquesta malaltia són el resultat de mutacions esporàdiques. És a dir, abans que el cas índex familiar no s'ha trobat casos de síndrome d'Aicardi. La transferència del gen defectuós de mare a filla és poc probable. El risc que el segon fill neixi amb aquesta malaltia és molt petit i està a menys d'un per cent.

Si apliquem les lleis de Mendel, que la parella ja té un fill amb aquesta malaltia, té les següents opcions:

• nen nascut mort;
• nena sana (33%);
• nen sa (33%);
• nena malalta (33%).

Les causes de la malaltia són actualment desconeguts, la investigació està en curs.

anatomia patològica

Els científics i els metges utilitzen diferents mètodes per establir la síndrome de Aicardi. Foto per ressonància magnètica del cervell - una de les més comuns, però tenir en compte tot el quadre és possible només en l'autòpsia. Durant l'estudi del cervell pot detectar múltiples anomalies de desenvolupament del tub neural:

• absència total o parcial del cos callós;
• canvi en la posició de l'escorça cerebral;
• posició anormal de les circumvolucions;
• quists amb contingut serós.

L'examen microscòpic revela irregularitats en l'estructura cel·lular de les zones afectades. En el fons d'ull també presentar els canvis característics com l'aprimament del teixit, la reducció del nombre de vasos sanguinis i pigment, però els cons de creixement i varetes.

clínica

Com pot mirar els nens amb síndrome de Aicardi? Els símptomes no són prou específiques en el principi, ja que els nens nascuts a terme, vaginal i aspecte saludable. Fins a tres mesos, els nens desenvolupen cap símptoma clínic, llavors hi ha convulsions. Es presenten en forma de retropulsivnyh sèrie simètrics espasmes tònic-clòniques de les extremitats. En la majoria dels casos això encara s'uneixen als músculs flexors dels espasmes infantils. En rars casos, la malaltia es presenta en el debut del primer mes de vida. Les crisis epilèptiques no es retallen medicació.

En l'estat neurològic d'aquests nens, una disminució de les mides dels cranis, redueix el to muscular, els reflexos, però és d'un sol costat desinhibició o, per contra, parèsia i paràlisi. A més, la meitat dels pacients tenen anormalitats esquelètiques: agenèsia o absència de nervis vertebrals. Això condueix a canvis bruscs de postura escoliosi.

diagnòstics

Actualment, no hi ha proves fiables que poden ajudar a identificar la síndrome de Aicardi. El diagnòstic genètic prenatal a l'escenari no és possible, ja que el gen responsable del desenvolupament d'aquesta malaltia encara no es revela.

El neuròleg pot designar un estudi que identifiqui els símptomes específics. Aquests inclouen:

• inspecció;
• oftalmoscòpia;
• electroencefalografia;
• imatges per ressonància magnètica;
• Les radiografies de la columna vertebral.

Això li permet detectar l'absència del cos callós i la ruptura de la simetria dels hemisferis cerebrals, la presència de quists.