Síndrome de Kartagener en nens: diagnòstic, foto, el tractament

La síndrome de Kartagener - una rara malaltia congènita causada per una violació de la motilitat ciliar, que es troba a la superfície de moltes cèl·lules epitelials. La forma completa d'aquest defecte es manifesta clínicament per una tríada de símptomes:

• bronquiectàsies;
• hipoplàsia (hipoplàsia), sins paranasals, que s'acompanya de la sinusitis recurrent;
• la disposició inversa dels òrgans interns (situs inversus).

La síndrome porta el nom de Kartagener metge suís, que va donar una detallada descripció del estat en 1933. Ara, anem a discutir amb més detall la malaltia.

Provoca la síndrome de Kartagener

Ara es demostra que la síndrome de Kartagener té una naturalesa genètica amb una manera recessiu autosòmic d'herència. La base de la malaltia són defectes en un nombre de gens que codifiquen certes proteïnes, destinades a assegurar la funció dels cilis.

Com a resultat de la seva mobilitat es redueix o es perd en absolut - no és una condició anomenada "discinèsia ciliar primària." Estudiat més de vint gens responsables del desenvolupament de la síndrome de Kartagener. Violació de l'obra de qualsevol d'ells en l'úter pot conduir a la patologia.

Què tan comú és la malaltia?

Com es va esmentar anteriorment, la síndrome de Kartagener en nens és rara -només en només un nounat de 16.000.

Cal tenir en compte que els nens poden Patologia no es manifesta, i el diagnòstic es realitza només després d'uns mesos o fins i tot anys, quan es desenvolupa un quadre clínic brillant.

Els símptomes de la síndrome de Kartagener

Els símptomes de la síndrome de Kartagener varien des de l'absència de símptomes a un quadre clínic diferent.

En el cas d'un diagnòstic correcte ajust asimptomàtica és extremadament difícil, i ocorre amb major freqüència detectada per casualitat quan la inversió dels òrgans interns durant una enquesta sobre algunes altres malalties.

bronquiectasia

Normalment, el arbre bronquial (el marc de la llum principal) té la forma de ramificació túbuls amb reducció uniforme de l'diàmetre de la llum en la direcció de la suprajacent a les seccions subjacents que s'assembla a una corona invertida.

La bronquiectasia (o bronquiectàsia) - una expansió local del lumen dels bronquis de tipus bosses, eixos o cilindres. En aquests bronquis deformats es fa impossible la secreció de moviment normal. Ell s'estanca, el que inevitablement conduirà a la infecció i el desenvolupament de la resposta inflamatòria.

Clínicament, bronquièctasis amb síndrome de Kartagener manifesta la tos amb expectoració d'esput purulent verdós, febre de fins a 38 graus i més alta, debilitat, mal de cap, de vegades pot unir-se a les nàusees i els vòmits. la teràpia amb antibiòtics de gran abast permet la recuperació externa, però aquests medicaments no pot eliminar la causa principal de la inflamació són bronquiectàsies local. Per tant, el quadre clínic descrit va repetir diverses vegades, alternant amb els intervals asimptomàtics "lleugers". Es converteix en un curs llarg i prolongat. recaigudes cròniques de la malaltia anomenada bronquièctasi.

sinusitis

Una altra manifestació de la síndrome de Kartagener és la sinusitis, o inflamació dels sins paranasals. En epiteli ciliar normal de la mucosa nasal i el si a causa de les seves fluctuacions proporcionar la secreció de moviment assenteix en ell amb les partícules de pols i bacteris. síndrome de Kartagener Quan es deteriora la funció dels cilis, i els continguts s'estanca en els pits, causant inflamació.

El més sovint desenvolupar sinusitis, o inflamació dels sins maxil·lars, almenys - frontal (si frontal), etmoiditis (cèl·lules d'un laberint en espatllera) i sphenoiditis (si esfenoïdal). Tots aquests estats es manifesten per febre, mal de cap i secreció nasal de pus. Sinusitis també es caracteritza per dolor en els costats de les ales del nas i les galtes.

La disposició inversa dels òrgans interns

La disposició inversa dels òrgans interns, o situs viscerusim front - aquesta és la manifestació més característica de la síndrome de Kartagener, que, però, es produeix en menys de la meitat dels pacients. Anant moviment dels òrgans interns d'acord amb el tipus de reflex. Distingir disposició inversa completa i incompleta dels òrgans interns.

disposició inversa incompleta s'intercanvien els pulmons. Això pot anar acompanyat, per dir-ho hi apareix reflectida del cor amb un canvi en la seva part superior dreta de la cavitat del pit (dextrocàrdia).

Amb plena disposició inversa sosté el mirall per moure tots els òrgans interns. En aquest cas, el fetge està a l'esquerra, la melsa - la dreta. la detecció accidental d'aquesta patologia per ultrasò durant un examen de rutina i permet sospitar la síndrome de Kartagener en períodes asimptomàtics.

La disposició inversa dels òrgans interns és a causa de la violació de la migració de cèl·lules i teixits embrionaris durant l'embriogènesi. Moltes agències normalment no es desenvolupen fins al punt en que estan després del naixement. Per tant, ronyó va col·locar a la regió pèlvica i augmentar gradualment fins a les costelles XI-XII nivell.

Moure (o migració) dels cossos durant el període prenatal es porta a terme pels cilis, síndrome de Kartagener, que quan no està en funcionament, el que provoca una disposició inversa dels òrgans interns. Afortunadament, com si aquesta condició que amenaça no es veia, que és en la majoria dels casos no condueix a violacions substancials de vida de l'organisme.

Altres manifestacions de síndrome d'Kartagener

Entre d'altres símptomes de la malaltia és la infertilitat masculina més important. És causada per la immobilitat dels espermatozoides a causa del fet que els seus cilis no funcionen.

Els pacients també poden pertorbar les infeccions recurrents de l'oïda i pèrdua auditiva. Això és a causa de l'estancament de les secrecions a l'orella mitjana, que normalment ha de ser eliminat cèl·lules de la mucosa epitelials ciliades.

Kartagener diagnòstic de síndrome en nens

Si un nen, començant a l'edat d'un mes, regularment pateix de pneumònia, rinitis i sinusitis s'ha de sospitar la síndrome de Kartagener, el diagnòstic que no és molt complicat. Inclou una sèrie d'estudis de laboratori i d'instruments:

• L'examen físic, o examen mèdic ordinari, revelaran la dificultat de la respiració nasal, la imatge auscultatori específic en els pulmons i el cor, així com el canvi en falanges terminals de tipus "baquetes" al llarg transcurs del procés.
• examen de raigs X revelarà les lesions patològiques en els pulmons i la disposició inversa del cor (dextrocàrdia). Aquest mètode és senzill i prou segur, per tant, fa que sigui possible dur a terme el diagnòstic de síndrome d'Kartagener a l'hospital.
• La broncoscòpia - el mètode més precís de la investigació per detectar bronquiectàsies. D'altra banda, només a través de la broncoscòpia poden prendre una biòpsia de la mucosa bronquial.
• biòpsies de la mucosa mostren la gravetat del procés inflamatori i avaluar l'estructura cilis.

Els principals hospitals i universitats de tot el món estan discutint des de fa molt temps ja síndrome de Kartagener, una foto dels que es presenten en aquest article. L'experiència dels experts més famosos es pot formar a la generació més jove dels metges per reconèixer una malaltia tan rara.

El tractament de la síndrome de Kartagener

Puc desfer d'aquesta condició? Actualment, el tractament de la síndrome de Kartagener depèn dels símptomes. No hi ha cap medicament que restauraria la funció dels cilis de les cèl·lules epitelials, però la medicina moderna té un ric arsenal d'eines per facilitar el curs de la malaltia. Amb la seva ajuda, el pacient pot oblidar-se de la seva rara malaltia.

Els principals mètodes de tractament:

• Antibiòtics. Aquests fàrmacs són prescrits per la inflamació dels pulmons causada bronquiectàsies i sinusitis. Aplicar clàssics antibiòtics penicil·lina, macròlids i fàrmacs del grup de les fluoroquinolones "respiratoris".
• Mètodes per millorar la funció de drenatge dels bronquis - drenatge postural, massatges, aplicació de medicaments mucokinetic i mucolítics, etc ...
• Fisioteràpia.

Quan la presència de bronquiectàsies pronunciat amb bronquitis freqüència recurrent i tractament quirúrgic pneumònia - eliminació (resecció) La zona més afectada del pulmó. Després d'una condició de tal operació dels pacients va millorar substancialment.