El diagnòstic prenatal

Avui dia totes les dones embarassades han de ser sotmesos a cribratge prenatal. Aquest estudi identifica les dones amb alt risc de tenir un nen amb anomalies cromosòmiques, principalment és la síndrome de Down. És important entendre que els resultats d'aquesta anàlisi - no és un diagnòstic definitiu.

Les dones estan en risc de necessitat de passar proves addicionals. En aquest cas, fer un mostreig de vellositats coriòniques o l'amniocentesi. No obstant això, tingui en compte que aquestes manipulacions vegades porten a l'avortament.

En general, el cribratge prenatal, té sentit fer només aquelles dones que estan segures que donen a llum el nadó no estarà amb anomalies cromosòmiques. Amb una alta probabilitat que estiguin preparats per a la manipulació perillosa, i la confirmació del diagnòstic - per interrompre l'embaràs. Si no és així, llavors el pacient acaba de perdre els seus diners.

Prenatal cribratge trimestre 1 consta d'ultrasons i la determinació del nivell en sang de marcadors específics. Un estudi dut a terme amb el 10 al 13 per setmana. En primer lloc, l'ecografia, en la qual el metge examina el fruit de la presència de patologies i mesura les dimensions necessàries per calcular el risc.

Desitjablement, el dia següent per donar sang per PAPP-A i lliure β-hCG. L'anàlisi es realitza amb l'estómac buit al matí. En els resultats de dues proves d'Estats Units i es calcula el risc que els síndromes Edwards i sota hi ha en el fetus.

Prenatal cribratge bioquímic es porta a terme i en el segon trimestre. El temps recomanat - del 16 al 18 per setmana. Durant aquest període la sang serà estriol lliure, AFP, hCG total o lliure β-hCG. Per aquests indicadors es calculen risc de tenir els defectes del tub neural, la síndrome de Down en el fetus i Edwards.

Cal assenyalar que fins i tot si una dona que són petits, que encara no exclou el naixement d'un nadó amb una patologia. Només en aquest cas, la probabilitat és molt petita, i es descuida.

Altres factors que es tenen en compte en el càlcul del risc. Aquests inclouen la FIV, el tabaquisme, la diabetis, la raça, pes, prendre la medicació, l'edat, la presència dels embarassos amb anomalies genètiques. Cal tenir en compte que l'edat de la dona, més gran és la probabilitat d'anomalies cromosòmiques en el nadó. Perquè el resultat sigui vàlid, cal conèixer el terme exacte.

El resultat és una forma general, no un valor absolut de l'índex, que depèn del sistema de prova, i Mom (valor mitjà multiplicitat en el mateix període). La seva grandària ha de ser de 0,5 a 2. En l'embaràs normal, la xifra crítica és 2,5, i quan un múltiple - 3,5.

Si el pacient es porta a terme escorxat prenatal, llavors la desviació de la norma dels indicadors individuals es pot sospitar de certes patologies. Per tant, ACE va augmentar en la síndrome nefrític, tetralogia de Fallot, hidrocefàlia, defectes de la pell, de la paret abdominal i el tub neural.

Si el fons del seu baix valor es va incrementar hCG, és possible sospitar la síndrome de Down. Especialment ha de ser motiu de preocupació quan els pacients majors de 30 anys, i no importa quants embarassos era abans.

Factors de risc de anomalies cromosòmiques:

• fins i tot la irradiació d'un cònjuge abans de la concepció;
• infeccions virals (toxoplasmosi, rubèola, hepatitis);
• medicaments contra el càncer dona aplicació abans o durant l'embaràs;
• malalties monogèniques en la família immediata;
• 2 avortament involuntari en les primeres etapes;
• la família ha estat el fetus o nen amb malalties cromosòmiques ;
• edat major de 35 anys.

Per tant, és desitjable fer el diagnòstic prenatal per a totes les dones que esperen nadó. No obstant això, és important entendre que els resultats - això no és un diagnòstic definitiu, sinó més aviat una raó per passar un examen més seriós. Si una dona no va a interrompre l'embaràs a la confirmació de anormalitats cromosòmiques en el nen, llavors no té sentit que es projectaran. Atès que l'avortament no és altra cosa que els metges no poden oferir, mètodes de correcció d'aquesta malaltia avui dia no ho és.