Els símptomes de la síndrome de Down a l'embaràs. Els mètodes per a la detecció de la síndrome de Down a l'embaràs

Els primers símptomes dels nens que neixen amb aquesta desviació, el 1866, va descriure el científic anglès Dzhon Daun. En un nadó sa - 46 cromosomes, sinó un que té síndrome de Down - 47. I és que inhibeix el desenvolupament físic i mental del nadó.

Les causes del fenomen

Els experts de l'Organització Mundial de la Salut va trobar que el món neix amb aquesta anomalia 700-800 de cada dos nens. Aquest número - sempre en diferents països amb diferents climes, en tots els estrats socials.

També s'observa que la fallada ocorri en el nivell genètic, no importa quin tipus d'estil de vida són mares i els pares. No afecta la seva salut no té res a veure, ni costum, ni el nivell de la cultura i l'educació.

I el que és el tracte?

La veritable causa de les anomalies descobrir molt més tard - només el 1959. Es va fer Zherom Lezhen - pediatre francès. Darrere d'ell, per cert, el nombre més d'una obertura en el costat equivocat dels cromosomes. Segons ell, en qualsevol cas, no pot aprovar l'avortament. síndrome de Down, com ell pensava, no és un veredicte per als pares. Amb la cura i tractament de la complexa adequada, fins i tot aquests nens poden arribar a ser membres productius de la societat.

Així, en el moment de la fusió dels òvuls i espermatozous pot ocórrer cromosoma. Hi ha una possibilitat que causi la síndrome de Down. I la culpa, com se sol dir, mama. Després de tot, en el 90% dels casos, el nen rep un cromosoma extra és d'ella. Mentre que des del Papa - només el 10% dels casos.

Edat de la mare

També va quedar clar que si hi ha el risc de tenir un fill malalt, que està directament relacionada amb l'edat de les mares primerenques. Si la dona embarassada no és 25 anys, el risc en una proporció d'1 a 1400. Si a 30 - és d'1 a 1000. Però en 35 anys, les possibilitats de tenir un nadó afectat s'incrementen encara més - de l'1 al 350. '42 - es 1 a 60. 49 - hi ha 1 a 12.

Però aquí està la paradoxa. De fet, les dones joves amb síndrome de Down durant l'embaràs, signes que no han d'ocórrer totes les lleis de la genètica, hi ha molt més. Després de tot, en l'edat de 20-35 anys i donar a llum amb més freqüència que 50. Resulta que el 80% de tots els nens amb síndrome de Down han donat a llum a la meva mare 35.

Papa i la seva àvia

Els investigadors també diuen que no hem de passar per alt l'edat del pare, i el més important, més i àvia (mares embarassades). Això es refereix a la quantitat d'ella mateixa era sobre el naixement de la seva filla.

La investigació sobre la definició de la síndrome de Down a l'embaràs han permès afirmar que l'edat de l'àvia, quan es va quedar embarassada, afecta molt. Com més tard es va començar a gestar el nen, més gran és el perill que el "present" als hereus de síndrome de Down.

I aquest risc augmenta en un 30% - tots els anys, que es va perdre la dona que dóna a llum no és només dels nens.

Els símptomes de la síndrome de Down a l'embaràs poden ocórrer i si els cònjuges són tan estretament relacionats amb el matrimoni. Això provoca una sèrie d'altres malalties greus.

Per descomptat, la decisió de tenir un fill, però el desig de la dona, influenciada per altres condicions, incloent social. Però el fet.

nen ètnia

Pel que fa als símbols externs per distingir el nen o adult a continuació, carregat amb més de gen? Anem a veure com es manifesta exteriorment la síndrome de Down. Els símptomes de l'embaràs en aquest cas a l'atenció de no prendre.

En primer lloc, una cara plana amb ulls ametllats. I van veure a la closca, arc de Sant Martí. Els llavis del nen - dels termes amplis - també, a més d'això, una prima, té una ranura longitudinal profunda. La forma del cap és rodona, el front - un estret, amb pendent. Escoltats a la part superior redueixen.

Ara per als cabells. Són rars i lleus. Recta. Sota baix al coll per una línia de creixement.

Diverses altres formes de mans, peus. Per tant, el raspall i el peu - curt i ample. Pinky - torta. Està a només dos ranures de flexió. I a les seves mans - només un.

Dents creixen adequadament. El cel a la boca - alta. Els canvis allà i en els òrgans interns. Especialment en el cor i l'intestí.

nens solars

No obstant això, tot i la manca d'atractiu extern, que es diuen "nadons solars." Com se sol dir, hi ha una escletxa d'esperança. A causa d'aquestes variacions de la naturalesa genètica dels nascuts amb síndrome de Down és un caràcter molt especial. Ells sempre estan somrient, són una mica estrany, no es presta atenció a les queixes infligides a ells. Els nens són molt afectuosos, fortament lligat als seus pares i germans i germanes, acollint veïns. Però l'ambient és més sovint les va posar malament, molt agressiva.

La complexitat i el fet que per si mateixos són impotents. Incapaços de tenir cura de si mateixos. Sempre necessiten una mainadera, alguns tutor. Les malalties del cor , a més de problemes renals - malaltia inherent. A causa d'això, en general no viuen molt de temps.

Les dones estan en condicions de cridar l'atenció sobre els possibles signes de síndrome de Down en l'embaràs. Permetrà a més per preparar amb antelació i mentalment arribat a un acord amb el fet.

diagnòstic de desviacions

Gairebé qualsevol clínica pot dur a terme una investigació per identificar la síndrome de Down durant l'embaràs. I els seus metges suggereixen fortament perquè tots els que estan esperant un fill, sense excepció.

D'altra banda, l'estricta temps - de 14 a 18 setmanes. En aquest moment, fer l'anomenada "prova triple". D'acord amb els resultats ja es pot veure que alguna cosa estava malament, i per tant determinar no només la síndrome de Down, però algunes altres desviacions del correcte desenvolupament del fetus.

També dur a terme diverses i bastant complexes proves de sang. I els resultats poden ser augmentades o disminuïdes rendiment. I no només a causa dels canvis genètics. Per tant, perquè una dona tan mini-estudi només haurien professional. Més encara després d'això li sumem encara requereix de dades dels Estats Units.

Avançada - US

No obstant això, aquests resultats són molt importants. Després descobreixen les específiques característiques de la síndrome de Down en l'embaràs. No obstant això, aquest no és el final. Ells no poden estar al 100% fiable. És probable que l'error mèdic, o que va passar a causa del defecte, una mica de soroll a la màquina. O, encara més inusual, tal evidència - només les característiques individuals del desenvolupament dins de nadó perfectament sa de la mare!

Els metges saben que vostè ha de mirar més enllà i per ampliar l'àrea de la translucència nucal en el fetus i possibles alteracions en els ossos del nas. Però es pot veure tot en un moment determinat: un embaràs d'entre 11 i 14 setmanes. Altrament, llavors aquests resultats perden el seu valor diagnòstic.

Cada etapa de l'estudi ha de realitzar-mèdic altament qualificat, metge amb experiència, fins i tot un as al seu camp. cal eliminar els errors!

Hi ha estudis - genètica. Però es recomana només per a les dones que són més de 35 anys d'edat. Llevat que, per descomptat, la "prova triple" va donar resultats pobres, i l'ecografia va revelar violacions.

La consulta de metges, incloent un genetista, oferirà estudi embarassada una altra. Per exemple, prengui un tros de teixits de la fruita i examinar el seu conjunt de cromosomes. Però és arriscat. Després de tot, cal introduir l'agulla dins de l'úter. I si comença a sagnar un risc d'avortament involuntari o un fetus es fa mal?

És per això que aquesta decisió difícil sobre si s'ha de mantenir l'embaràs després de síndrome de Down té la dona mateixa.

Si es determina que la desviació

Però aquí, totes les manipulacions s'han completat, es duen a terme totes les proves. I la dona amb la por a l'espera de la sortida final. Malauradament, els signes de la síndrome de Down a l'embaràs confirmat.

I ara cal pensar en com actuar. Per interrompre l'embaràs o continuar? Si la dona va decidir tenir un avortament, llavors tot està clar. En el dia assenyalat, s'eliminarà la fruita. Però si encara vol tenir un nadó, no importa el que, a continuació, pel seu estat de salut seran observats amb molta cura. Per molt les dificultats associades amb la salut de la mare, el nen, i qualsevol complicació. Per exemple, l'embaràs encara pot ser interromput molt abans de la data límit. O, per exemple, el nen seria prematur, fins i tot afegir problemes amb la seva salut.

Tals dones són enviades a l'hospital. Per preservar. Observi teràpia correctiva prescrita. I quan les condicions adequades per sortir, a continuació, esbrinar si el defecte del cor del fetus el que volia dir, i quines mesures immediatament després del naixement es poden prendre. Potser el nen viurà amb el defecte d'un cert temps, es fan més forts, i després s'iniciarà l'acció per a la seva millora.

Per descomptat, tot això no és fàcil i molt difícil. Però qui sap, potser aquest nen serà el més car del seu ésser, l'alegria per la vida.

dades interessants

A Anglaterra, prop de 9 de cada 10 dones s'interrompen un embaràs fortament.

A Rússia cada any neixen aproximadament 2.500 d'aquests nadons. I el 85% de les dones embarassades i les seves famílies va deixar un nen malalt a l'hospital de maternitat.

No obstant això, en els països escandinaus encara no s'ha registrat un sol (!) Els casos de rebuig d'aquests nens desafortunats. Els Estats Units tenen totes les 250 famílies que volen i no tenen por d'adoptar un nadó amb síndrome de Down.