Síndrome de Down: els símptomes durant l'embaràs, causes

Tots els nens, independentment dels problemes que puguin sorgir, de ser estimat i apreciat pels seus pares. En aquest article vull parlar de com l'embaràs procedeix nen amb síndrome de Down i dificultats que vostè pugui experimentar.

Unes paraules sobre la malaltia

La malaltia va rebre el seu nom en honor al metge que el va examinar - Dzhon Lengdon de Down. Medic començar el seu treball en el llunyà 1882, va publicar els resultats en 4 anys. Què podem dir sobre la malaltia? Per tant, es tracta d'una patologia que té la naturalesa cromosòmica: hi ha una fallada en el procés de la divisió cel·lular. Els científics han demostrat que els nens que neixen amb síndrome de Down, hi ha un cromosoma addicional, 47º (en persones sanes, cada cèl·lula té 46 cromosomes, que contenen la informació genètica important). Si diem simplement, les persones amb aquest diagnòstic es consideren retardats mentals (encara que pel que no han de ser cridats d'acord amb les normes morals i ètiques).

fets

dades clau sobre la malaltia:

1. síndrome de Down durant l'embaràs afecta per igual als nens i nenes.
2. Estadístiques: 1.100 nens sans neixen 1 nadó amb aquesta síndrome.
3. 21 de març - Dia de Solidaritat amb les persones que tenen la síndrome de Down. És interessant que la data no va ser triat per casualitat. Després de tot, la causa de la malaltia - trisomia del cromosoma 21 (el nombre 21, el número de sèrie del mes - 3).
4. Les persones amb aquest diagnòstic poden viure fins a 60 anys. I gràcies a coneixements moderns en condicions de passar una vida bastant normal complet (saben com llegir, escriure, participar en la vida pública).
5. La malaltia no té fronteres o grups de risc. Tal nen pot néixer d'una dona, independentment del seu nivell d'educació, posició social, color o estat de salut.

raons

A més considerem el tema: "la síndrome de Down: els símptomes durant l'embaràs." Quines raons poden contribuir a aquesta malaltia? Per tant, com s'ha dit anteriorment, és responsable de tot el cromosoma 47a addicional. Tots els processos que condueixen a l'aparició d'una síndrome que es produeixi en el moment de formació de fetal intrauterina durant la divisió cel·lular. experts moderns diuen que és a l'atzar mutacions cromosòmiques, que no depenen de factors externs.

grups de risc i estadístiques

El risc de síndrome de Down en l'embaràs varia per als diferents grups de dones:

1. 20-25 anys. El risc d'aquest símptoma en un nen és igual a 1/1562.
2. 25-35. El risc augmenta: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Més grans de 45 anys. El risc el més possible és gran. En aquest cas, els 19 nadons neix un nadó amb síndrome de Down.

Quant al pare, aquí les conclusions mèdiques no són tan clares. No obstant això, la majoria dels experts diuen que una gran oportunitat de concebre un "fill del sol" està disponible per als pares majors de 42 anys.

proves

Els científics moderns han inventat proves especials, a través del qual es pot eliminar el risc de síndrome de Down en l'embaràs. En aquest cas, la dona haurà de respondre a les següents preguntes clau:

1. Edat.
2. Etnicitat.
3. Els mals hàbits (fumar).
4. pes corporal.
5. La presència de diabetis mellitus.
6. El nombre d'embarassos.
7. Concepció: S'ha utilitzat el procediment de FIV.

No obstant això, val la pena dir que gràcies a un únic programa de proves per eliminar el risc de la malaltia del nadó aquesta síndrome no pot ser un cent per cent. Per a això, utilitzarà els fons addicionals.

Com puc saber?

Continuem la discussió sobre el tema: "la síndrome de Down: els símptomes durant l'embaràs." Com ja s'ha esmentat anteriorment, aquesta patologia és de naturalesa genètica. Per tant, es pot aprendre sobre això en un moment en què el nadó està en el procés de desenvolupament del fetus. Quin tipus de recerca en aquest cas serà rellevant?

1. Estats Units. Per primera vegada, s'ha de dur a terme en el període de 11 a 13 setmanes. En aquest cas serà estudiat nen nucal que farà que sigui possible dir que, si hi ha la patologia del nen (en l'ultrasò pot veure vegades en excés o el gruix permissible de la zona del coll és més gran de 3 mm)
2. Anàlisi de sang de la mare. Per a això haurà de passar la sang d'una vena. Si hi ha anormalitat en el fetus, la mare estaria nivells de β-subunitat d'hCG elevat (que serà més de 2 MOhm).
3. Anàlisi de plasma. El risc de tenir una síndrome del nen futur pot ser el cas si el component de PAPP-A MoM menys de 0,5.

Cal dir que aquest estudi es diu "assaig combinat de detecció" (o la primera prova de detecció). Només en combinació pot produir resultats que són correctes en el 86%.

investigacions addicionals

Així, la síndrome de Down, els símptomes de l'embaràs. EUA - com a mètode d'investigació - per a la presa d'un diagnòstic precís simplement no és suficient. Si la primera projecció mostra que el nadó té la sidra, la dona embarassada amb el metge pot recomanar per anar un altre estudi (que necessitarà en cas que la dama va decidir tenir un avortament). Es amnioscòpia transcervical. Durant aquest procediment, es prenen mostres de vellositats coriòniques, que anirà al laboratori per al seu tractament a fons. Els resultats en aquest cas és 100% correcte. Un punt important: aquest procediment pot ser perillós per a la vida d'un nen, de manera que prendre una decisió, els pares han de pensar acuradament sobre això. Els metges obligar una dona a aquest estudi no es pot.

segona projecció

Estem estudiant encara més el tema: "la síndrome de Down: els símptomes durant l'embaràs." Tan important en el moment de portar el nadó serà també una segona projecció. Es porta a terme en el segon trimestre, entre les setmanes 16 i 18 de l'embaràs. Els símptomes de la síndrome en l'estudi de la mare de la sang:

1. HCG MoM 2 anterior.
2. Els nivells d'AFP per sota de 0,5 MoM.
3. estriol lliure - menys de 0,5 MoM.
4. Inhibina A - 2 MoM.

També serà important el diagnòstic d'ultrasò:

1. La mida del fruit més petit del normal.
2. El escurçament o absència de l'os nasal en un nen.
3. L'escurçament dels ossos femorals i humerals.
4. La mida noi mandíbula superior serà més petit del normal.
5. Serà una artèria en comptes de dos en el cordó umbilical del nen.
6. s'incrementarà la bufeta urinària del fetus.
7. El nen observa sovint la freqüència cardíaca ràpida.
8. La dona pot ser l'escassetat d'aigua. O líquid amniòtic pot estar absent del tot.

la interrupció de l'embaràs

Què més vostè ha de saber les dones que estan considerant el tema: "la síndrome de Down: els símptomes de l'embaràs" Per tant, la disminució en l'avortament d'un no pot. Això hauria de ser bo recordar. El metge només pot aconsellar el següent:

1. La interrupció de l'embaràs i desfer-se del fetus amb la patologia.
2. Donar a llum, tant i fa, el nen amb necessitats especials (en aquest cas, cal no només més energia, sinó també un mitjà).

La decisió sobre com els esdeveniments es desenvoluparan encara més, són exclusivament els pares del nen.

Sobre la mare

Així, la síndrome de Down. Els signes d'embaràs, per així dir-ho, gairebé qualsevol cosa que s'identifica amb aquesta malaltia, hi són presents. Per què se sent durant la gestació del nadó d'especial sobre la futura mare? Res inusual. Amb la condició externa i la salut de la dona és absolutament cap impacte. és a dir, tot el que succeeix amb altres embarassada passarà amb la meva mare, el nen no nascut és una patologia. Així que només un de la seva aparició o presència de certs símptomes que una dona no pot dir sobre si les seves desviacions nadó.

probabilitat

considerant a més la patologia com la síndrome de Down. Durant l'embaràs, especialment si es posa un diagnòstic específic, molts pares estan interessats en: si un nen neix amb una patologia, hi ha alguna possibilitat de tenir un segon nadó sense desviació? Hi ha dues opcions:

1. Si un nen és la triplicació típic del cromosoma 21, la probabilitat d'un embaràs posterior amb la mateixa patologia - 1%.
2. Si s'hereta de la mare o el pare translocació manera, la probabilitat és més alta. No obstant això, les xifres exactes no tenen mèdics.

oh baby

Potser no tothom sap que els nens amb aquest trastorn es diu "nens solars." Per a aquestes persones hi retard mental (pot variar de lleu a formes més complexes). Però això no és una sentència. Gràcies als programes de formació i científics moderns de desenvolupament, aquests nens pot portar una vida molt normal. Si es fa correctament, el nen no només pot, sinó també molt capaç d'aprendre a escriure, llegir. Aquests nens, com tots els altres, com per "sortir", caminar, mirar alguna cosa nova, brillant i bonic. A les grans ciutats hi ha centres especials on els nens tenen un diagnòstic d'aquest tipus, es dediquen. Fins i tot hi ha algunes escoles per als pacients amb síndrome de Down. Sense cap dubte, la persona amb el diagnòstic de vegades no pot prescindir de l'assistència, cal recordar que. Per tant, si el fetus es troba la síndrome de Down durant l'embaràs, els pares han de sospesar acuradament els pros i els contres per prendre la decisió correcta.