Hiperplàsia suprarenal congènita

La hiperplàsia suprarenal congènita - un bé rar i només una malaltia hereditària, que s'acompanya de la cortisona i l'aldosterona desequilibri hormonal - les hormones suprarenals. La hiperplàsia suprarenal congènita, per regla general, es pot determinar fins i tot durant el desenvolupament fetal o en els primers dies de vida del nadó.

Aquesta malaltia es manifesta per un nombre insuficient d'enzims responsables de la síntesi de cortisol. Com a resultat de la disminució en el cos d'aquesta hormona comença a activar la connexió hipotàlem-pituïtària, donant com a resultat l'ampliació dels àmbits de les glàndules que són responsables de la síntesi i la secreció d'andrògens.

La hiperplàsia suprarenal congènita: heretar

De fet, el gen mutat no és dominant, el que significa que es transmet a la família a través de diverses generacions. Per exemple, si un nen neix amb la malaltia, els dos pares són portadors del gen mutat, i ells mateixos no estan malalts. Però l'àvia o el pare i la mare de l'avi del nen, també, van patir la síndrome suprarenal.

La hiperplàsia suprarenal congènita: símptomes i manifestacions clíniques

Com ja s'ha esmentat, la malaltia s'acompanya d'un augment dels andrògens - hormones que milloren el desenvolupament i funcionament del sistema reproductiu.

La hiperplàsia suprarenal congènita a les nenes manifesta immediatament després del naixement, com els genitals externs són massa fortament desenvolupats. Per exemple, el clítoris és gran, i en certa manera s'assembla a un penis, mentre que els llavis majors cobert s'assembla al escrot.

En el cas que la presència de la malaltia va passar desapercebuda abans de sortir de l'hospital, després comença més tard, un desenvolupament sexual molt ràpida. Durant diverses setmanes després del part a les dones es produeix el creixement del borrissol púbic, i després totes les altres parts del cos, el patró masculí. Això vol dir que el pèl dels nadons creix a la cara. Amb un major desenvolupament de la malaltia és possible parlar d'una certa forma de hermafroditisme femení. A més, les glàndules mamàries en aquestes noies no es desenvolupen, la menstruació no s'inicia, encara que l'úter i els ovaris es desenvolupen normalment i d'acord a l'edat del nen.

síndrome dels nens adrenogenitales no té senyals lluminosos immediatament després del naixement. Però després d'unes setmanes, en particular un increment substancial del penis - la mida de la mateixa no es correspon amb l'edat. Alhora, els testicles es desenvolupen amb normalitat, com qualsevol nen sa.

Aquests nens tenen algunes característiques comunes de desenvolupament. Per exemple, ràpidament creixen i maduren. Però la zona de creixement es tanquen ràpidament, i perquè les persones pateixen retard del creixement. A més, es distingeixen per una veu aspra sota, nens i nenes.

Una forma més greu de la malaltia s'observa també violació del metabolisme de la sal, l'augment de la pressió arterial.

síndrome i mètodes de tractament adrenogenital

Val la pena assenyalar que l'èxit del tractament depèn en gran mesura de la rapidesa amb que s'inicia. A principis d'aquesta malaltia genètica no és susceptible de cap tipus de tractament, però en el moment en què s'han desxifrat els mecanismes del seu desenvolupament, era clar i el mètode de tractament.

Les persones malaltes necessiten cortisol, que inhibeix el treball de la hipòfisi i l'hipotàlem, i, en conseqüència, i reduir el nivell d'andrògens en la sang. Per descomptat, la recepció de cortisol necessària durant tota la vida d'una persona.

A més, en cas de detecció tardana de la malaltia en les nenes a vegades necessitar cirurgia plàstica en els genitals externs, durant el qual es talla el clítoris cap avall i s'ajusta la forma i mida dels llavis majors. Amb el tractament adequat i regular d'aquestes dones és possible, fins i tot un embaràs normal.

En cas de síndrome adrenogenital s'acompanya de trastorns del sistema secretor, necessita un tractament adequat immediata.