La síndrome de Hurler: causes, el tractament i la Imatge

Mucopolisacaridosis - el nom comú d'una sèrie de malalties rares que són d'origen genètic. Patologia es desenvolupa a causa de la falta de en el cos de certs enzims que ajuden a descompondre els greixos i els hidrats de carboni en molècules simples. En aquest article es discuteix mucopolisacaridosi tipus 1 - síndrome de Hurler.

raons

La malaltia s'hereta d'una manera autosòmica recessiva. Es desenvolupa a causa de anomalies d'intercanvi d'mucopolisacàrids.

patogenesia

Mucopolisacaridosis es refereix a les denominades malalties d'emmagatzematge lisosomal. Com a resultat de la deficiència d'enzims lisosomals és difícil catabolisme de glicosaminoglicans. S'acumulen en els teixits i òrgans, el que altera el cos i els seus sistemes. En primer lloc hi ha l'esquelet de la derrota i el desenvolupament físic retardat.

signes i símptomes externs

Els símptomes de la malaltia es manifesten en forma de defectes ossis, cartilaginosos, teixits connectius. La principal característica - retard en el creixement. Aquest símptoma es pot detectar abans que els altres, generalment al final del primer any de vida, es fa evident que el nen s'atrofia.

Mucopolisacaridosis també és possible suposar, veient trets facials toscs. En pacients amb llengua gran, gipertelozirm (massa distància entre els òrgans parells, en aquest cas entre els ulls), les orelles deformes, voladissos del front, les dents corbades.

Els símptomes inclouen mucopolisacaridosi deformació del tòrax, expressat cifosi de la columna dorsolumbar. En la realització de raigs X pot ser detectat ossificació prematura occipito-parietal trastorns sutura d'ossificació sense nuclis.

En la majoria dels casos, la malaltia s'acompanya de mobilitat limitada de les articulacions, hèrnies abdominals, hepatoesplenomegalia (engrandiment del fetge i la melsa, a causa de processos patològics que es produeixen com a resultat de la malaltia).

Per part de Neurologia marcat retard motor i hipotonia. A més, quan hi ha un debilitament de la mucopolisacaridosi audició i una disminució de la intel·ligència fins a la demència severa. A causa dels òrgans interns lesions esquelètiques sistèmica progressiva també sotmesos a pertorbacions en diversos graus.

tipus de mucopolisacaridosis

Hi ha diversos tipus de malalties que difereixen gravetat dels canvis ossis i trastorns de la psique:

• I - síndrome de Hurler.
• síndrome de Gunter (Hunter) - II.
• III - síndrome de Sanfilippo.
• IV - Síndrome de Morquio.
• síndrome Maroto - - VI Lamy.
• VII - síndrome de Sly.

La divisió en les pràctiques mèdiques de diferents països poden ser diferents. En el tipus V aïllat generalment síndrome de Scheie. La comunitat americana malalta és mukopolisaridozami dividida per la gravetat dels símptomes del primer tipus, i hi ha tres fenotips: Síndrome de Hurler, síndrome de Scheie, i intermedi entre la síndrome de Hurler - Sheye (incloent Hurler més difícil, Sheye - el més fàcil).

La síndrome de Hurler

Aquesta forma es produeix amb més freqüència que d'altres, i s'ha descrit prèviament altres síndromes. A més, el quadre clínic dels més colorits i típics de tots els tipus de mucopolisacaridosis.

La síndrome de Hurler és causada per una herència autosòmica recessiva. Aquest tipus de malaltia es caracteritza per un progrés molt ràpid. Tot i que el primer tipus és similar a la segona mucopolisacaridosi (Gunther, o Hunter), és una malaltia complexa. Per primera vegada aquesta forma va ser descrit en 1919 per Gertrud Hurler (i per tant el nom correcte - síndrome de Hurler, Hurler no). La freqüència d'ocurrència - un cas de 20-25 mil persones, i en la majoria dels casos els pares del nen afectat estan relacionats per la sang. Així que si vostè és diagnosticat amb "síndrome de Hurler", les raons han de buscar a nivell genètic. Els símptomes apareixen gairebé immediatament després del naixement, i al quadre clínic de dos anys ja s'expressen plenament.

La síndrome de Hurler - una manifestació clàssica de la malaltia. A mesura que la malaltia s'alenteix el creixement, s'indica l'opacitat aparent de la còrnia, la nasal vasos sanguinis de desbordament. En aquesta forma de la malaltia en el de raigs X pot ser detectada expansió segella, escurçament i extensió dels ossos llargs, hipoplàsia vertebral, i la nitidesa de la regió lumbar (anomenat vèrtebres de peix), la deformació de columna vertebral (pacients pateixen cifosi columna toracolumbar i lordosi). Comenceu la patologia del sistema cardiovascular - artèries coronàries obstruïdes varien vàlvules, miocardi, endocardi, el cor augmenta de mida.

hidrocefàlia marcada, la causa que són dipòsits de mucopolisacàrids en les meninges. focus de desmielinització definit. Els mucopolisacàrids també dipositats en el fetge, la melsa, l'epiteli tubular renal; retina, l'escleròtica, la còrnia de l'ull; les cèl·lules nervioses, el cartílag.

Els nens neixen amb una aparença característica - que tenen una forma molt peculiar, trets facials toscs, de manera que un altre nom mukopolisaharoidozov - gargoilizm (de la paraula "gàrgola" - una figura fantàstica, amb trets facials inusuals), incloent la trucada, i la síndrome de Hurler. Fotos, que mostren els pacients il·lustren clarament l'estranya distorsió dels trets facials del nen. Aquests nens van canviar el crani - que pren la forma de la quilla del vaixell, hi ha una trucada escafocefàlia, el nas enfonsada, els llavis gruixuts, llengua gran, el front pronunciat, coll curt i una expressió facial característica. Per fora, que realment s'assembla a la forma de representar gàrgoles mitològiques.

A més, s'han escurçat el pit, les costelles inferiors sobresurten, hi ha senyals de cifosi, les articulacions (especialment els dits i colzes) són inactius, pot ser hèrnia inguinal i umbilical. Les ungles poden adquirir el tipus de vidres de rellotge, el pèl es torna dur i sec, la veu - baixa i ronca. Possibilitat de pèrdua o fins i tot sordesa. Els pacients sovint pateixen de càries a les dents, que causa la síndrome de Hurler.

Els símptomes inclouen malalties del sistema respiratori, ja que aquest nadó està respirant per la boca, va aparèixer adenoides, és propens a les infeccions virals. Amb el temps, va desenvolupar característic de problemes Mucopolisacaridosis amb el fetge i la melsa (causa de l'augment d'estómac), la demència.

El creixement segueix sent insuficient. A causa de l'estatura i deformitats de la columna vertebral incorrectes, els pacients passen a les cames doblegades, de puntetes.

La síndrome de Hurler tenen caràcter maligne progressiva, de manera que els pacients de discapacitat es produeix molt ràpidament. Molts no sobreviuen fins i tot 10 anys.

diagnòstics

El pacient ha de realitzar els estudis genètics clínics, radiològics, bioquímics, genealògic i moleculars. El diagnòstic es realitza en les manifestacions clíniques de la malaltia, basats en estudis i anàlisis d'orina, que està determinada per l'activitat enzimàtica i l'excreció de glicosaminoglicans de raigs X.

tractament de mucopolisacaridosis

Si es diagnostica al pacient un tractament "síndrome de Hurler" implica ja simptomàtica. El pacient s'observa en ortopèdic complex, cirurgià, pediatre, otorinolaringòleg, un neurocirurgià, neuròleg i oftalmòleg. Els pacients sotmesos a correcció ortopèdica dels trastorns del sistema musculoesquelètic, eliminar l'hèrnia tractada troba amb freqüència en aquests pacients les malalties virals, pèrdua de l'audició, otitis, sinusitis. També cau sota la supervisió del sistema cardiovascular.

medicaments hormonals usats que milloren temporalment l'estat del pacient:

• glucocorticoides,
• corticotropina,
• tireoidin.

A més, el pacient mostra vitamina A, dextrà 70, que milloren temporalment l'estat del pacient. millora a curt termini dóna preparacions de transfusió de plasma sanguini.

síndrome de Hurler quan el pacient es pot assignar a la fisioteràpia: Electroforesi lidazy a la zona de les articulacions afectades, de punció làser, teràpia magnètica, banys de parafina. A més, s'anima als pacients a participar en la teràpia física, exercicis que afecten les articulacions i la columna vertebral. Els bons resultats sovint dóna massatge.

Atès que els pacients amb síndrome de Hurler susceptibles a la malaltia respiratòria, s'ha de realitzar oportunament els focus d'infecció sanació a la boca i la nasofaringe.

Per al tractament de mucopolisacaridosi cirurgia sovint realitzat de tipus 1 - trasplantament de còrnia i la correcció de la malaltia cardíaca valvular i d'atrapament del nervi. A la pràctica internacional, a més de medicaments per al tractament simptomàtic, la fisioteràpia o la cirurgia ús de la teràpia d'enzim i trasplantament de cèl·lules mare.

Si és necessari, el pacient es porta a gryzheissecheniya, adenoidectomia, l'operació antiglaucomatoso, traqueotomia, articulacions del maluc protèsiques, derivació hidrocefàlia, etc ..

perspectiva

El pronòstic és desfavorable per a la síndrome de Hurler i altres formes que tenen mucopolisacaridosi. síndrome de Hurler es caracteritza per la major desesperació. canvis esquelètics d'any en augment any, com a conseqüència dels òrgans i sistemes estan subjectes a violacions més significatius. Si un nen mor de pneumònia en una edat primerenca, per 7-12 anys és impotent discapacitats físics i psíquics. A l'adolescència unitat viu.

prevenció

Prevenir la malaltia és impossible. Però es pot detectar en una etapa primerenca - quan el diagnòstic prenatal. Per a això, una anàlisi de les cèl·lules amniòtiques per a la deficiència de l'enzim (en el cas d'un resultat positiu de l'embaràs es recomana un avortament).

A causa del diagnòstic precoç i el tractament oportú que es va desenvolupar compressió de la medul·la espinal pot evitar el dany permanent als nervis. obligatòria en l'assessorament mèdic i genètic per a la prevenció.

previsions de tractament

Tot i les dificultats en termes del tractament de la síndrome de Hurler, en els últims 20 anys en molts països desenvolupats, un trasplantament de medul·la òssia, el que millora significativament la qualitat de vida dels pacients. Més de 10 anys utilitzen teràpia de reemplaçament de medicaments per al tractament de totes les formes de mucopolisacaridosi no neurològics.